اختلالات تریزومی| علائم، درمان و روش تشخیص آن در بارداری

یکی از اصطلاحاتی که در زمان انجام غربالگری‌های بارداری ممکن است زیاد به گوش‌تان بخورد «تریزومی» است. ممکن است برای‌تان سؤال شود که منظور از تریزومی چیست و چرا بررسی آن‌ در آزمایش‌های غربالگری دوره بارداری دارای اهمیت است. در متن پیش رو علاوه بر این که شما را با معنای تریزومی و انواع آن آشنا می‌کنیم، به شما درباره علائم آن در دوره بارداری و اهمیت تشخیص آن خواهیم گفت. همچنین مختصری درباره روش‌های تشخیصی و درمانی تریزومی‌ها توضیح خواهیم داد.

به گفته وبسایت Cleveland Clinic:

تریزومی یک بیماری ژنتیکی است که به دنبال یک کپی اضافه از یک کروموزوم ایجاد می‌شود. فرد مبتلا به تریزومی به‌جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارد. بارداری‌های تریزومی اگرچه می‌توانند منجر به فرزند زنده شوند؛ اما اغلب به سقط زودرس ختم می‌شوند. ازآنجایی‌که تریزومی‌ها خودبه‌خودی رخ می‌دهند، شما نمی‌توانید جلوی وقوع آن‌ها را بگیرید. خطر داشتن فرزند مبتلا به تریزومی در حاملگی‌های بعد از ۳۵ سالگی بیشتر می‌شود.

تریزومی چیست؟

تریزومی (trisomy) یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل وجود یک کپی اضافه از یک کروموزوم ایجاد می‌شود. کروموزوم‌ها ساختارهایی درون هسته سلول‌ها هستند که DNA را حمل می‌کنند. DNA یک ساختار نخ‌مانند است که ژن‌های مختلف را در خود حمل می‌کنند و باعث می‌شود شما منحصربه‌فرد باشید. بدن درمجموع ۲۳ جفت یا ۴۶ عدد کروموزوم دارد. شما نیمی از کروموزوم‌های خود را از هر یک از والدین خود می‌گیرید.

وقتی بدن یک کروموزوم اضافه داشته باشد (تریزومی) در حقیقت به‌جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارد. اگرچه تریزومی می‌تواند منجر به یک بارداری کامل شود، اما اغلب به سقط‌جنین در ۳ماهه نخست بارداری ختم می‌شود.

علت به‌وجودآمدن تریزومی چیست؟

ژن‌ها طرح اولیه بدن هر انسانی هستند. تقریباً هر سلولی در بدن یک کپی از این طرح اولیه را دارد که درون کیسه‌ای به نام هسته سلولی گنجانده شده است. ژن‌ها اساس تشکیل کروموزوم‌ها هستند. کروموزوم‌ها خود از رشته‌های محکمی از یک ماده شیمیایی به نام DNA ساخته شده‌اند. در بدن انسان‌ها در هر سلولی (به جز سلول‌های جنسی یعنی اسپرم در مردان و تخمک در زنان) عموماً ۲۳ جفت کروموزوم وجود دارد. از این ۲۳ جفت، یک جفت آن کروموزوم‌های جنسی هستند که در تعیین جنسیت نقش داشته و ۲۲ جفت دیگر در تعیین عملکردهای دیگر بدن از قبیل رشد دخالت دارند.

مشکلات کروموزومی به دنبال تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها ایجاد می‌شوند. منظور از تریزومی حالتی است که در سلول‌ها به‌جای یک جفت از یک کروموزوم، سه عدد از آن وجود داشته باشد. یعنی فرد مبتلا به‌جای ۴۶ کروموزوم، در مجموع ۴۷ کروموزوم خواهد داشت. این کروموزوم اضافه در بدن زمینه‌ساز ناهنجاری‌های مختلف از جمله ناتوانی ذهنی و تأخیر تکاملی می‌شود.

آیا وراثت در ایجاد تریزومی نقش دارد؟

برای پاسخ به این سؤال لازم است ابتدا مختصری راجع به تفاوت بیماری‌های ژنتیکی و بیماری‌های وراثتی توضیح دهیم. منظور از بیماری‌های ژنتیکی آن دسته از بیماری‌هاست که به دلیل اختلال در ژن‌های فرد مبتلا رخ می‌دهد؛ درحالی‌که بیماری‌های ارثی به دلیل اختلال در ژن‌هایی رخ می‌دهد که می‌تواند از یک نسل به نسل دیگر منتقل شود؛ بنابراین اگر فردی در خانواده به یک بیماری ارثی مبتلا باشد، احتمال ابتلای نسل‌های بعدی خانواده به آن بیماری وجود خواهد داشت. همه بیماری‌های ارثی ژنتیکی هستند؛ اما همه بیماری‌های ژنتیکی ارثی نیستند.

تریزومی یک بیماری ژنتیکی است؛ اما در اکثر موارد ارثی نیست؛ یعنی ابتلای فردی در خانواده به تریزومی، تأثیری در افزایش خطر ابتلای نسل‌های بعدی به این بیماری ندارد و مهم‌ترین عامل خطر ابتلا به آن سن مادر است. تریزومی‌ها اغلب به دنبال یک رویداد تصادفی در تقسیم سلول‌های جنسی اتفاق می‌افتند و عموماً با ایراد در تقسیم سلولی تخمک (سلول‌های مادر) مرتبط‌اند؛ اما گاهی به دلیل اختلال در تقسیم سلولی اسپرم (سلول‌های پدر) رخ می‌دهند. بااین‌حال، در برخی موارد نادر تریزومی‌ها ممکن است به دنبال انتقال ژن معیوب از والدین غیرمبتلا ایجاد شوند.

انواع مختلف اختلالات تریزومی

تریزومی‌ها برحسب اینکه از کدام کروموزوم در بدن یک نسخه اضافه وجود دارد، انواع مختلفی دارند. در ادامه شما را با برخی از آن‌ها آشنا می‌کنیم.

سندرم وارکانی ۲ یا تریزومی ۸ موزائیک

تریزومی ۸ موزائیک به دلیل یک کروموزوم ۸ اضافه در برخی از سلول‌ها (و نه همه سلول‌ها) ایجاد می‌شود. نام دیگر این بیماری سندرم وارکانی ۲ است. به گفته Healthline این بیماری نادر و شیوع آن حدود ۱ در هر ۲۵ الی ۵۰ هزار بارداری است. علائم بر اساس شدت بیماری متفاوت است. برخی ممکن است هیچ علامت واضحی نداشته باشند، درحالی‌که برخی دیگر ممکن است علائم شدیدی را از خود نشان دهند. از جمله علائم بیماری می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• لب‌های ضخیم
• پیشانی بزرگ
• چین‌های عمیق بر روی دست‌ها و پاها
• مشکلات کلیوی و قلبی

کودکان مبتلا به تریزومی ۸ موزائیک همیشه دچار مشکلات ذهنی نمی‌شوند و اغلب می‌توانند به توانایی‌های گفتاری و یادگیری مشابه همسالان خود دست یابند. اغلب مبتلایان به تریزومی ۸ موزائیک طول عمری طبیعی و مشابه افراد سالم را تجربه می‌کنند.

سندرم پاتو یا تریزومی ۱۳

طبق گفته Medline Plus سندرم پاتو یا تریزومی ۱۳ حدود ۱ در هر ۱۶۰۰۰ بارداری است. به سندرم پاتو، تریزومی ۱۳ هم گفته می‌شود؛ زیرا به‌جای دو نسخه از کروموزوم ۱۳، سه نسخه از آن وجود دارد. از جمله علائم احتمالی سندروم پاتو می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• جمجمه کوچک (میکروسفالی)
• ناهنجاری‌های مغزی
• شکاف کام یا شکاف لب
• اختلال‌های مادرزادی قلب مثل نقص دیواره بین‌بطنی
• ناهنجاری اندام‌های جنسی

متأسفانه، اغلب نوزادان مبتلا به تریزومی ۱۳ بلافاصله یا مدت کوتاهی پس از تولد می‌میرند و تنها ۵ الی ۱۰ درصد از آن‌ها یک‌سالگی را رد می‌کنند.

سندرم ادوارد یا تریزومی ۱۸

به سندرم ادوارد تریزومی ۱۸ هم گفته می‌شود. زیرا فرد مبتلا به‌جای دو نسخه از کروموزوم ۱۸، سه نسخه از آن را دارد. به گفته betterhealth شیوع این بیماری حدود ۱ در هر ۱۱۰۰ بارداری است. از جمله علائم احتمالی تریزومی ۱۸ می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• اختلال کلیوی، قلبی و ریوی
• شکاف لب یا شکاف کام
• جمجمه کوچک (میکروسفالی)
• ناهنجاری اندام‌های جنسی

به‌گفته NHS اغلب نوزادان مبتلا به تریزومی ۱۸ بلافاصله یا مدت کوتاهی پس از تولد می‌میرند و تنها تعداد کمی از آن‌ها (حدود ۱۳ درصد) سن یک‌سالگی را رد می‌کنند.

سندرم داون یا تریزومی ۲۱

سندرم داون به دلیل یک نسخه اضافه از کروموزوم ۲۱ اتفاق می‌افتد. طبق تحقیقات شیوع آن حدود ۱ در هر ۷۰۰ کودک تازه‌متولدشده است. از جمله علائم سندرم داون می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• چشم‌هایی که به سمت بالا هستند.
• شکل مشخص صورت که اغلب گرد است و نیمرخ صاف دارد.
• جثه کوچک‌تر و وزن کمتر بدو تولد؛ کودکان مبتلا به سندرم داون رشد آهسته‌تری نسبت به همسالان خود دارند.
• همه مبتلایان به سندروم داون سطوحی از تأخیر تکاملی و ناتوانی ذهنی را تجربه می‌کنند.

طبق پژوهش‌های انجام شده، شانس بقا و طول عمر مبتلایان به سندروم داون در سال‌های اخیر رشد محسوسی داشته است. به‌نحوی‌که میانگین عمر مبتلایان به سندروم داون در سال ۲۰۰۷ حدود ۴۷ سال بوده است. بااین‌حال، طول عمر مبتلایان به سندرم داون در افراد مختلف متفاوت است و با عوامل مختلفی از جمله وزن بدو تولد، نژاد و ناهنجاری‌های قلبی مرتبط است.

تریزومی X

جفت ۲۳ کرومزوم‌های انسان، کرومزوم‌های جنسی هستند. ترکیب این کرومزوم‌ها در دختران XX و در پسران XY است. تریزومی X فقط در دختران دیده شده و زمانی ایجاد می‌شود که دختری به‌جای دو کروموزوم X ، ۳ کروموزوم X داشته باشد. تخمین زده می‌شود که شیوع این سندرم حدود ۱ در هر ۱۰۰۰ بارداری دختر است. برخی ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند؛ درحالی‌که برخی دیگر ممکن است علائم زیر را داشته باشند:

• فاصله بیش‌ازحد معمول بین چشم‌ها
• انگشتان کوچک خمیده
• مشکلات کلیوی
• ناباروری به دنبال اختلال در تخمدان‌ها
• مشکلات قلبی
• ناتوانی یادگیری

اغلب مبتلایان به این بیماری می‌توانند یک زندگی طبیعی با طول عمری مشابه افراد سالم تجربه کنند. بسیاری از مبتلایان هیچ مشکلی در تکامل جنسی یا توانایی باروری تجربه نمی‌کنند.

سندرم کلاین‌فلتر (XXY)

سندرم کلاین‌فلتر تنها در پسرها دیده می‌شود. پسرها دو کروموزوم جنسی X و Y دارند؛ اما در کودکان مبتلا به این سندرم، یک کروموزوم X اضافه وجود دارد. به‌گفته medlineplus شیوع این اختلال حدود ۱ در ۶۵۰ نوزاد پسر است. بسیاری از مبتلایان متوجه وجود بیماری نمی‌شوند و علامتی از خود نشان نمی‌دهند. بااین‌حال، بروز علائم زیر محتمل است:

• در نوزادان و کودکان نوپا عضلات ضعیف و مفاصل منعطف هستند.
• مهارت‌های نشستن، راه‌رفتن و صحبت‌کردن دیرتر به دست می‌آید.
• عدم نزول بیضه‌ها، داشتن تنها یک بیضه یا آلت تناسلی کوچک‌تر.
• در بزرگسالی مشکلات باروری، نعوظ، میل جنسی کم و ژنیکوماستی (سینه‌های بزرگ‌تر از معمول)

طول عمر مبتلایان به این بیماری اغلب طبیعی و مشابه افراد سالم است.

سندرم جاکوب (XYY)

سندرم جاکوب یا سندرم جیکوب تنها در مردان دیده می‌شود و وضعیتی است که به‌جای یک کروموزوم Y، دو کروموزوم Y وجود داشته باشد. طبق تحقیقات شیوع آن حدود یک در هر ۱۰۰۰ نوزاد پسر است. اغلب مبتلایان به این بیماری یک زندگی طبیعی را تجربه می‌کنند و تفاوتی با دیگر افراد ندارند. بااین‌حال، برخی ممکن است قد بلندتری داشته باشند، در صحبت‌کردن مشکل داشته باشند یا توان عضلانی ضعیف‌تری داشته باشند.

فرزند تریزومی در چه کسانی بیشتر دیده می‌شود؟

تریزومی رویدادی تصادفی است که در هر بارداری‌ای ممکن است رخ بدهد. بااین‌حال، خطر ابتلا به تریزومی در مادران بالای ۳۵ سال بیشتر است و به نظر می‌رسد سن مادر مهم‌ترین عامل خطر ابتلا به تریزومی است؛ بااین‌حال درمجموع تعداد کودکان مبتلا به تریزومی با والدینی کمتر از ۳۵ سال بیشتر است؛ زیرا از لحاظ آماری مجموع بارداری‌ها در افراد زیر ۳۵ سال بیشتر است.

میزان شیوع تریزومی‌ها چقدر است؟

میزان شیوع تریزومی‌های مختلف به‌طور میانگین بدین‌صورت است:

تریزومی‌ها تصادفی و در اثر اشکال در تقسیم سلولی اتفاق می‌افتند؛ اما به‌نظر می‌رسد سن بالای مادر باعث افزایش خطر بروز تریزومی می‌شود.

تفاوت بین تریزومی و مونوزومی چیست؟

تریزومی زمانی اتفاق می‌افتد که از یک کروموزوم یک نسخه اضافه (در مجموع سه عدد) در سلول‌ها وجود داشته باشد. این در حالی است که مونوزومی زمانی رخ می‌دهد که یک نسخه از کروموزوم در سلول‌ها کم شده باشد (در تریزومی مجموع کروموزوم‌ها ۴۷ و در مونوزومی ۴۵ است.) بااین‌حال، هر دوی این ناهنجاری‌ها به دنبال اشکال در تقسیم سلولی رخ می‌دهند و قابل‌پیشگیری نیستند.

علائم تریزومی جنین در دوران بارداری

در سونوگرافی‌های دوره بارداری پزشک به دنبال علائم تریزومی در جنین می‌گردد؛ از جمله:

• مایع آمنیوتیک اضافه اطراف جنین
• شریان منفرد در بندناف (بندناف در حالت طبیعی دو شریان و یک ورید دارد)
• جفت کوچک
• تحرک کم جنین
• اندازه کم جنین نسبت به سن
• ناهنجاری‌های فیزیکی مثل مشکلات قلبی یا شکاف کام

علائم تریزومی پس از تولد نوزاد 

تریزومی‌ها انواع مختلفی دارند و برحسب نوع تریزومی، علائم زیر ممکن است در کودک مبتلا دیده شوند:

• جثه کوچک
• صورت گرد با نیمرخ صاف
• چشم‌های کج
• شکاف کام
• اندام‌هایی با عملکرد نامناسب (کلیه‌ها، قلب، ریه‌ها)
• تأخیر تکاملی و ناتوانی‌های ذهنی

روش‌های تشخیص تریزومی چیست؟

آزمایش ژنتیک بارداری به تشخیص زودرس بیماری در دوره بارداری کمک می‌کند. به‌محض تولد کودک، معاینه فیزیکی و آزمایش ژنتیک به تأیید تشخیص کمک می‌کند.

در ادامه شما را با روش‌های تشخیص تریزومی در دوره بارداری آشنا می‌کنیم.

سونوگرافی

غربالگری تریزومی‌ها در دوره بارداری با کمک آزمایش خون دوران بارداری و سونوگرافی انجام می‌شود. طی انجام سونوگرافی پزشک به دنبال یافته‌های غیرطبیعی مبنی بر ابتلای کودک به تریزومی می‌گردد؛ از جمله مایع آمنیوتیک اضافه، افزایش ضخامت گردن و طول غیرطبیعی اندام‌ها. در صورت غیرطبیعی بودن غربالگری‌ها پزشک در ادامه ممکن است روش‌های دیگری را برای ارزیابی بیشتر جنین پیشنهاد کند.

نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS)

این تست بین هفته ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام می‌شود. پزشک نمونه کوچکی از سلول‌های جفتی را برای بررسی از نظر جنسیت و ناهنجاری‌های ژنتیکی برمی‌دارد.

آمنیوسنتر

آمنیوسنتز در هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود. پزشک نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک را جهت بررسی از نظر ناهنجاری‌های احتمالی برمی‌دارد.

نمونه‌برداری خون بندناف از طریق پوست (PUBS)

در این شیوه کته به آن آزمایش کوردوسنتز گفته می‌شود، پزشک نمونه‌ای از خون بندناف جنین را برای بررسی‌های بیشتر برمی‌دارد.

آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT)

در آزمایش NIPT، پس از هفته ۱۰ بارداری، پزشک نمونه‌ای از خون شما را برای بررسی ناهنجاری‌های ژنتیکی احتمالی کودک می‌گیرد.

غربالگری روتین دوره بارداری شامل آزمایش خون و سونوگرافی است. درصورتی‌که غربالگری غیرطبیعی باشد، پزشک ممکن است توصیه به انجام شیوه‌های تشخیصی دیگری از قبیل CVS و آمنیوسنتز کند.

تریزومی چه اثری بر کودک دارد؟

یک کروموزوم اضافه همه چیز را در بدن تغییر می‌دهد. تریزومی‌ها می‌توانند باعث ناهنجاری‌های فیزیکی بدو تولد (نقایص مادرزادی) از جمله نقایص صورت همراه با ناتوانی‌های ذهنی شوند. بسیاری از کودکانی که با تریزومی به دنیا می‌آیند، در معرض بیماری‌های مختلف دیگری در طول زندگی از جمله عفونت مکرر گوش، مشکلات قلبی و آپنه خواب (قطع مکرر تنفس حین خواب) خواهند بود. بااین‌حال، با دریافت درمان مناسب در تریزومی‌هایی که شانس بقا دارند، فرزند شما می‌تواند یک زندگی شاد را تجربه کند.

شانس بقای کودکان مبتلا به تریزومی ۱۳ و ۱۸ در هفته‌های نخست پس از تولد به دلیل شدت بیماری، به‌ویژه تأخیر یا نقص در تکامل اعضای بدن پایین است. بااین‌حال، پزشک با ارزیابی وضعیت سلامتی کودک تلاش می‌کند تا درمانی را اتخاذ کند که به افزایش طول عمر و کیفیت زندگی کودک کمک کند.

درمان و مدیریت تزیرومی بعد از تولد 

تریزومی یک بیماری مادام‌العمر است و به درمان‌های طولانی‌مدت برای کاهش علائم مرتبط با بیماری نیاز دارد. از جمله درمان‌های ضروری برای کودکان مبتلا به تریزومی می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• جراحی برای بهبود هرگونه ناهنجاری فیزیکی
• حمایت تحصیلی
• گفتاردرمانی، رفتاردرمانی و فیزیوتراپی
• داروهایی که به درمان علائم مرتبط با بیماری در طول زمان کمک می‌کنند

نکته مهم این است که برحسب نوع تریزومی و شدت علائم، درمان کودک متفاوت خواهد بود.

توصیه‌هایی برای پدران و مادرانی که فرزند تریزومی دارند

درصورتی‌که فرزند شما مبتلا به تریزومی است، بد نیست که با یک مشاور ژنتیک در این باره صحبت کنید. مشاوران ژنتیک متخصص‌هایی دارای صلاحیت هم در زمینه مشاوره و هم در زمینه ژنتیک‌اند. آن‌ها علاوه بر حمایت عاطفی، می‌توانند به شما کمک کنند که بیماری کودک خود را بشناسید، علت وقوع آن را بدانید و با تأثیر آن روی سلامت و تکامل فرزند خود آشنا شوید.

علاوه بر این توصیه‌های زیر را به‌خاطر بسپارید:

• در صورت لزوم از حمایت خانواده و دوستان برای نگهداری از فرزندتان استفاده کنید.
• هرازگاهی با کسانی که دوست دارید وقت بگذرانید.
• به سلامتی خود اهمیت بدهید.
• دانش خود را درباره بیماری فرزندتان افزایش دهید.
• زمانی را به کتاب‌خواندن، بازی‌کردن و وقت گذراندن با فرزندتان اختصاص دهید.
• در ارتباط با معلم و پزشک کودکتان به‌جای بیماری‌اش، بر روی نیازهایش تمرکز کنید.
• با والدین دیگری که فرزندی مشابه شما دارند آشنا شوید.

آیا پیشگیری از انواع تزیرومی ممکن است؟

ازآنجایی‌که تریزومی به دنبال یک رویداد تصادفی حین تقسیم سلولی اتفاق می‌افتد، شما نمی‌توانید به طور قطعی از وقوع آن پیشگیری کنید.

بااین‌حال، با انجام کارهای زیر می‌توانید خطر به‌دنیاآمدن کودکی مبتلا به تریزومی را کاهش دهید:

• خطرهای بارداری در سن بالای ۳۵ را بشناسید.
• غربالگری‌های ژنتیک را پیش از بارداری انجام دهید.
• از مصرف سیگار و فرآورده‌های تنباکو و نوشیدن الکل خودداری کنید.
• با رعایت یک رژیم غذایی سالم و انجام منظم ورزش، مراقب سلامتی خود باشید.

تریزومی یک رویداد تصادفی بوده و قابل‌پیشگیری نیست. بااین‌حال، با حفظ سلامتی، عدم مصرف سیگار و الکل و شناخت عوارض بارداری بعد از ۳۵ سالگی می‌توانید خطر تریزومی را در فرزند خود کم کنید.

تریزومی و سقط‌جنین

یکی از عوارض تریزومی سقط‌جنین خودبه‌خودی است. این اتفاق ممکن است به‌صورت طبیعی و در سه‌ماهه نخست بارداری اتفاق بیفتد؛ بنابراین درصورتی‌که علائمی مبنی بر سقط‌جنین داشتید، پزشکتان را در جریان قرار دهید.

از جمله علائم احتمالی می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• دردهای کرامپی (حالتی شبیه دل‌پیچه)
• درد در قسمت پایینی کمر
• درد شکم
• خونریزی شدید یا کم
• تب یا لرز

همچنین در صورت تایید برخی از انواع تریزومی در دوران بارداری، شما می‌توانید تصمیم به سقط جنین بگیرید. سقط جنین قانونی به دلیل ناهنجاری‌های جنین تا پیش از هفته بیستم بارداری ممکن است.

چه زمانی باید از پزشک متخصص کمک بگیریم؟

ازآنجایی‌که هیچ راه قطعی برای پیشگیری از ناهنجاری‌های ژنتیکی مثل تریزومی وجود ندارد، بد نیست پیش از اقدام به بارداری با پزشک خود درباره انجام آزمایش ژنتیک جهت ارزیابی میزان خطر تولد فرزندی مبتلا به تریزومی مشورت کنید.

درصورتی‌که پس از بارداری تشخیص دادند که فرزندتان مبتلا به تریزومی است، نگران نشوید و آرامش خود را حفظ کنید. تیم پزشکی می‌تواند حمایت کافی برای شما و فرزندتان را جهت داشتن یک زندگی سالم و کارآمد فراهم کند. همچنین مشاور ژنتیک می‌تواند به شما منابعی پیشنهاد کند که بیماری فرزند خود را بهتر درک کنید و مراقبت و حمایتی را که نیاز دارد هم‌زمان با رشد او برایش فراهم کنید.

خوب است سؤال‌های زیر را از پزشک خود بپرسید:

• چگونه می‌توانم خطر تولد فرزندی مبتلا به ناهنجاری‌های ژنتیکی را کم کنم؟
• چه غربالگری‌هایی را در دوره بارداری برای ارزیابی خطر ابتلای کودک به ناهنجاری‌های ژنتیکی توصیه می‌کنید؟
• آیا پس از تشخیص تریزومی می‌توانم یک بارداری موفق را تجربه کنم؟

کلام آخر دکترساینا

تریزومی دسته‌ای از بیماری‌های ژنتیکی‌ است که به دنبال یک نسخه اضافه از کروموزوم در سلو‌ل‌ها ایجاد می‌شود. تنها وجود یک کروموزوم اضافی کافی است تا همه چیز در بدن تغییر کند و زمینه برای مشکلات مختلف تکاملی و ذهنی در کودک فراهم شود. تریزومی‌ها به دنبال یک رویداد تصادفی حین تقسیم سلولی رخ می‌دهند و ازاین‌رو قابل‌پیشگیری نیستند؛ اما غربالگری‌های دوره بارداری راه‌حل خوبی برای تشخیص زودرس و در صورت لزوم پیشگیری از تولد فرزندی مبتلا به تریزومی هستند. بااین‌حال لازم است برای انجام غربالگری و مراحل بعد از آن با پزشک خود مشورت کنید.

خلاصه بیماری