×

راهنمای جامع غربالگری دوم بارداری: از کاربرد تا تفسیر

0

هر مادری در طول دوران بارداری خود می‌خواهد بداند که فرزندش چگونه رشد می‌کند. آزمایش‌های پیش از تولد می‌توانند اطلاعات ارزشمندی را در مورد سلامت مادر و جنین درحال رشد ارائه دهد و به پزشک در ارائه درمان‌ها و مراقبت‌های لازم کمک کنند. در این مطلب دکترساینا، با انواع آزمایشات غربالگری دوم بارداری، زمان و نحوه انجام آنها و همچنین مزایا و کاربردهایشان آشنا خواهید شد.

غربالگری‌های روتین و سایر آزمایشات دوران بارداری 

آزمایشات و غربالگری‌های روتین در اطمینان از سلامت مادر و جنین و مراقبت‌های دوران بارداری نقش مهمی دارند. آزمایش‌های دوران بارداری، شامل آزمایش خون، آزمایش ادرار، سونوگرافی و آزمایش‌های غربالگری است. در نخستین مراجعه به متخصص زنان و زایمان ابتدا باید از بارداری خود مطمئن شوید. بنابراین نخستین آزمایشی که مادر انجام می‌دهد آزمایش بارداری یا هورمون hCG (گنادوتروپین جفتی انسان) است. hCG هورمونی است که در دوران بارداری به‌وسیله جفت ساخته می‌شود.

سایر آزمایش‌های روتین بارداری عبارت‌ است از:

  • آزمایش CBC (شمارش کامل سلول‌های خونی) و بررسی هموگلوبین خون؛
  • آزمایش قند خون؛
  • آزمایش هورمون‌های تیروئید؛
  • آزمایش ایدز، هپاتیت B و C و سایر بیماری‌های آمیزشی؛
  • آزمایش تعیین گروه خونی پدر برای تعیین rh؛
  • پاپ اسمیر و HPV؛
  • آزمایش ادرار برای بررسی سطح پروتئین، قند و هرگونه علائم عفونت؛
  • تست کومبس غیرمستقیم برای تعیین اینکه مادر rh مثبت یا منفی دارد؛
  • تست آنتی‌بادی سرخجه.
یکی از مهم‌ترین آزمایشات بارداری، غربالگری دوم است.

آزمایشات غربالگری دوم بارداری

آزمایشات معمول در غربالگری دوم شامل آزمایش خون و سونوگرافی است که با هدف بررسی احتمال بروز اختلالات و ناهنجاری‌های مادرزادی در جنین، مانند سندرم داون، سندرم ادواردز و نقص‌های لوله عصبی، انجام می‌شود. بسته به وضعیت سلامتی یا سابقه پزشکی مادر ممکن است که علاوه‌بر آزمایش خون و سونوگرافی آزمایشات ژنتیک بارداری مثل آمنیوسنتز، کوردوسنتز و NIPT نیز انجام شود. در ادامه با هر یک از این آزمایشات بیشتر آشنا می‌شویم:

۱. غربالگری نشانگر چندگانه

آزمایشات غربالگری دوم بارداری می‌تواند شامل چند آزمایش خون باشد که غربالگری نشانگر چندگانه (Multiple marker screening) نامیده می‌شود. این نشانگرها میزان خطر تولد فرزندی با مشکلات ژنتیکی یا نقص‌های مادرزادی خاص را مشخص می‌کند. غربالگری معمولا با نمونه‌برداری از خون مادر در هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود (هفته‌های ۱۶ تا ۱۸ زمان ایده‌آل است). 

نشانگرهای چندگانه عبارت‌ است از:

  • آلفا فیتوپروتئین (AFP): در این آزمایش خون، سطح آلفا فیتوپروتئین خون مادر در طول بارداری اندازه‌گیری می‌شود. AFP پروتئینی است که معمولا در کبد جنین تولید می‌شود و در مایع اطراف جنین (مایع آمنیوتیک) وجود دارد. این پروتئین از طریق جفت وارد خون مادر می‌شود. آزمایش خون AFP، MSAFP (آزمایش AFP سرم مادر) نیز نامیده می‌شود. سطح غیرطبیعی AFP می‌تواند نشانه موارد زیر باشد:
  • نقص لوله عصبی باز (ONTD) مانند اسپینا بیفیدا (spina bifida)؛
  • سندرم داون؛
  • سایر ناهنجاری‌های کروموزومی (مانند تریزومی ۱۸)؛
  • نقص در دیواره شکم جنین؛
  • بارداری دوقلو: بیش از یک جنین درحال ساخت پروتئین است؛
  • محاسبه اشتباه تاریخ زایمان: زیرا مقادیر این پروتئین در طول بارداری متفاوت است.
  • اچ سی جی (hCG): هورمون گنادوتروپین جفتی انسانی که به وسیله جفت ساخته می‌شود.
  • استریول (Estriol): هورمونی که به وسیله جفت ساخته می‌شود. 
  • این‌هیبین (Inhibin): هورمونی که به وسیله جفت ساخته می‌شود. 

نتایج غیرطبیعی آزمایش AFP و سایر نشانگرها می‌تواند به معنی نیاز به انجام آزمایش‌های بیشتر باشد. معمولا برای تایید تاریخ‌های بارداری و مشاهده نقص‌های ستون فقرات و سایر اعضای بدن جنین از سونوگرافی استفاده می‌شود. ممکن است پزشک برای تشخیص دقیق‌تر آمنیوسنتز تجویز کند. 

۲. غربالگری گلوکز (Glucose screening) 

غربالگری گلوکز یکی از آزمایش‌های معمول برای تشخیص دیابت بارداری است. دیابت بارداری نوع کوتاه‌مدت دیابت است که در بعضی از زنان در دوران بارداری ایجاد می‌شود و می‌تواند منجر به تولد نوزادی بیش از حد بزرگ، زایمان دشوار و مشکلات سلامتی برای مادر و فرزند شود.

در ابتدا آزمایش چالش گلوکز (Glucose Challenge Test یا GCT) انجام می‌شود. اگر نتیجه تست چالش گلوکز مثبت شود، آزمایش دیگری به نام آزمایش تحمل گلوکز (Glucose Tolerance Test یا GTT) انجام می‌شود. تست تحمل گلوکز نشان می‌دهد که آیا بدن به‌شکل مؤثری از گلوکز استفاده می‌کند یا خیر.

در آزمایش چالش گلوکز سطح قند خون مادر یک ساعت پس از نوشیدن یک لیوان نوشیدنی شیرین اندازه‌گیری می‌شود. اگر سطح قند خون بالا باشد، آزمایش تحمل گلوکز انجام می‌شود. در این آزمایش باید ناشتا باشید و با معده خالی محلول گلوکزی را بنوشید. در دو تا سه ساعت پس از نوشیدن محلول، هر ساعت از شما نمونه خون گرفته می‌شود.

غربالگری گلوکز معمولا در هفته‌های ۲۴ تا ۲۸ بارداری انجام می‌شود، ولی اگر خطر ابتلای مادر به دیابت بارداری بیشتر باشد، می‌توان آن را زودتر انجام داد. 

۳. آمنیوسنتز 

در این آزمایش نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک (مایعی که اطراف جنین را احاطه کرده است) برداشته می‌شود تا احتمال ابتلا به بیماری‌هایی مانند اختلالات کروموزومی، مشکلات ژنتیکی و نقص لوله عصبی بررسی شود. آمنیوسنتز معمولا بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری در زنانی انجام می‌شود که خطر به دنیا آوردن فرزندی با این اختلالات در آنها بیشتر باشد.

در آمنیوسنتز سوزنی از قسمت شکم وارد کیسه آمنیوتیک می‌شود و مقداری از مایع حاوی سلول‌های جنینی را خارج می‌کنند. نرخ سقط جنین بعد از آمنیوسنتز، بسته به تجربه پزشکی که این کار را انجام می‌دهد، به‌طور میانگین حدود ۰٫۲ تا ۰٫۵ درصد در هفته پانزدهم متغیر است. این آزمایش می‌تواند ۹۹٪ نقص‌های لوله عصبی و تقریبا ۱۰۰٪ ناهنجاری‌های ژنتیکی خاص را تشخیص دهد. 

۴. کوردوسنتز یا نمونه‌گیری خون بند ناف از طریق پوست (PUBS) 

در این آزمایش از خونی که مستقیما از بند ناف جنین گرفته شده، برای تشخیص اختلالات در جنین استفاده می‌شود. کوردوسنتز معمولا بعد از هفته ۱۸ بارداری انجام می‌شود. انجام کوردوسنتز به‌اندازه سایر آزمایش‌های تشخیصی (مانند آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای جفت یا cvs) رایج نیست، ولی اگر نتایج آزمایش‌های نامبرده قطعی نباشد، ممکن است که از این روش استفاده شود.   

۵. غربالگری آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT) 

در غربالگری دوم بارداری و هفته ۱۰ بارداری به بعد، این آزمایش را که به نام آزمایش سل‌فری DNA هم شناخته می‌شود، می‌توان انجام داد. در این آزمایش از نمونه خون مادر برای اندازه‌گیری مقدار نسبی DNA آزاد جنینی در خون مادر استفاده می‌شود. تصور می‌شود که آزمایش سل‌فری DNA می‌تواند ۹۹٪ از تمام موارد سندرم داون را تشخیص دهد. در این آزمایش برخی از ناهنجاری‌های کروموزومی دیگر و همچنین بعضی از ناهنجاری‌های ژنتیکی را هم می‌توان تشخیص داد که با آزمایش نشانگرهای چندگانه شناسایی نشده‌ است. 


انواع سونوگرافی غربالگری دوم

سونوگرافی‌های بارداری، آزمایشی بی‌خطر و بدون درد است که در آن از امواج صوتی برای ساخت تصویری استفاده می‌شود که شکل جنین و موقعیت آن در رحم را نشان می‌دهد. در سونوگرافی شکمی (رایج‌ترین روش سونوگرافی جنین) دستگاهی به نام پروب (probe) یا ترنسدیوسر (transducer) را روی شکم مادر حرکت می‌دهند. ترنسدیوسر امواج صوتی را منتشر می‌کند که پس از برخورد با بافت‌های بدن جنین منعکس می‌شود و تصویری از جنین را روی نمایشگر رایانه شکل می‌دهد. 

سونوگرافی به‌دلایل مختلفی انجام می‌شود که عبارت است از: 

  • تأیید تاریخ زایمان؛
  • بررسی وجود چند جنین در رحم؛
  • بررسی عوارضی مانند جفت سرراهی (placenta previa) یا کند بودن رشد جنین؛
  • بررسی سیستم عصبی مرکزی جنین مانند مخچه، فضای پشت مخچه، ستون فقرات و شیارهای مغزی؛
  • بررسی صورت جنین شامل چشم‌ها، استخوان بینی، لب‌ها و چانه؛
  • بررسی قلب و حفره‌های قلب شامل دهلیزها و بطن‌ها و عروق بزرگ قلبی مانند آئورت؛
  • بررسی اعضای داخلی بدن مانند ریه‌ها، معده، روده‌ها، کلیه‌ها و مثانه؛
  • بررسی اندام‌ها مانند بازوها، ران، ساق پا، دست‌ها و کف پاها؛
  • بررسی شریان‌های رحمی برای تشخیص وضعیت خون‌رسانی مادر به جنین (در سونوگرافی داپلر)؛
  • بررسی دهانه رحم، تخمدان‌ها، حجم مایع اطراف جنین و جفت؛
  • تشخیص ناهنجاری‌های ساختاری مانند شکاف کام (cleft palate). 

بیشتر سونوگرافی‌های سه‌ماهه دوم بین هفته‌های ۱۸ تا ۲۰ بارداری برای بررسی آناتومی جنین و اطمینان از رشد طبیعی آن انجام می‌شود. زنانی که حاملگی پرخطری دارند ممکن است که در سه‌ماهه دوم بارداری سونوگرافی‌های متعددی انجام دهند.  

انواع سونوگرافی‌هایی که در سه‌ماهه دوم بارداری انجام می‌شوند عبارت است از:

۱. سونوگرافی آنومالی یا سونوگرافی سطح ۲

سونوگرافی آنومالی سونوگرافی دقیقی است که در سه‌ماهه دوم بارداری برای بررسی رشد جنین انجام می‌شود. در این سونوگرافی اندام‌های جنین مشخص می‌شود و اعضای بدن جنین مانند دور شکم و سر و استخوان ران اندازه‌گیری می‌شود. در سونوگرافی آنومالی قلب، مغز، نخاع، استخوان‌ها، صورت، کلیه‌ها و شکم جنین بررسی می‌شوند. 

۲. سونوگرافی سه‌بعدی  

سونوگرافی‌های سه‌بعدی جدید می‌توانند تصویر واضح‌تری از جنین ارائه دهند، ولی این دستگاه‌ها در همه جا در دسترس نیستند. همچنین مشخص نیست که آیا برای کمک به داشتن بارداری راحت یا تولد نوزادی سالم عملکرد بهتری نسبت به سونوگرافی‌های دوبعدی دارند یا خیر. 

۳. سونوگرافی داپلر

در سونوگرافی داپلر از امواج صوتی برای بررسی خونِ در حال عبور از رگ‌های خونی استفاده می‌شود. سونوگرافی داپلر جنین می‌تواند نشان دهد که آیا جریان خون به جفت و جنین طبیعی است یا خیر. 

سونوگرافی بخش مهمی از غربالگری دوم است.

سایر آزمایشات غربالگری دوم بارداری

پزشکان ممکن است بر اساس مواردی مانند سابقه پزشکی شخصی مادر (و پدر) و عوامل خطر آزمایش‌های دیگری را تجویز کنند. اگر فرزندتان در معرض خطر ابتلا به بیماری‌های ارثی قرار دارد، حتما با مشاور ژنتیک صحبت کنید. 

سایر آزمایش‌های غربالگری یا تشخیصی می‌تواند به شناسایی موارد زیر کمک کند:

  • بیماری تیروئید؛
  • توکسوپلاسموز (toxoplasmosis)؛
  • هپاتیت C؛
  • سیتومگالوویروس (cytomegalovirus یا CMV)؛
  • بیماری تای ساکس (Tay-Sachs disease)؛
  • سندرم ایکس شکننده (fragile X syndrome)؛
  • بیماری سِل؛
  • اختلال عصبی نادر به نام بیماری کاناوان (Canavan disease).

فراموش نکنید که این آزمایش‌ها به شما پیشنهاد داده می‌شود ولی انتخاب با شماست که آنها را انجام دهید یا خیر. 


آیا آزمایش غربالگری دوم مهم است؟

وقتی که مادر آزمایش‌های غربالگری سه‌ماهه اول و دوم را انجام می‌دهد، دقت تشخیص ناهنجاری‌ها بیشتر از زمانی است که فقط از یک غربالگری استفاده شده است. بیشتر موارد سندرم داون را زمانی می‌توان تشخیص داد که هر دو غربالگری سه‌ماهه اول و دوم انجام شده باشد. 

انجام غربالگری دوم به حفظ سلامتی مادر و جنین کمک می‌کند و موجب می‌شود که پزشکان بهتر بتوانند دیابت بارداری را مدیریت کنند. با انجام غربالگری دوم بارداری می‌توانید در مورد آزمایش‌های تشخیصی تهاجمی یا ادامه بارداری تصمیم آگاهانه‌تری بگیرید. این آزمایش‌ها به تشخیص به‌موقع مشکلات و ناهنجاری‌ها در جنین و حتی درمان و بهبود آنها در طول دوران بارداری کمک می‌کنند. 

انجام ندادن غربالگری دوم می‌تواند موجب عدم تشخیص به‌موقع دیابت بارداری شود و احتمال بروز خطرات مربوط به مادر و نوزاد مانند افزایش وزن نوزاد و افزایش خطر سزارین را افزایش دهد. انجام آزمایش‌های غربالگری دوم بارداری و تلاش برای مدیریت مشکلات احتمالی می‌تواند خطر مشکلاتی مانند زایمان زودرس و کم‌وزنی نوزاد را کاهش دهد.  

به‌طور کلی این آزمایشات موجب اطلاع از وضعیت جسمانی جنین می‌شوند و نحوه رشد و شکل‌گیری و همچنین عملکرد اعضای بدن جنین را نشان می‌دهند. به‌علاوه این آزمایشات اطلاعات ارزشمندی را در مورد سلامت مادر ارائه می‌دهند و به تشخیص زودهنگام عوارض بارداری بر بدن مادر و درمان آنها کمک می‌کنند.  


آزمایش غربالگری دوم برای چه کسانی واجب است؟

آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری برای بیشتر مادران مفید است و به تشخیص زودهنگام مشکلات احتمالی کمک می‌کند. بااین‌حال انجام این آزمایش‌ها در موارد زیر ضروری‌تر است:

  • مشاهده موارد مشکوک در غربالگری اول؛
  • انجام ندادن آزمایش غربالگری سه‌ماهه اول؛
  • سابقه خانوادگی ابتلا به اختلالات ژنتیکی و بیماری‌های مادرزادی مانند سندرم داون؛
  • ابتلای سایر فرزندان خانواده به بیماری‌ها و نقایص مادرزادی؛
  • مشکلات سلامتی مادر مانند دیابت، صرع، چاقی یا بیماری‌های مزمن دیگری که خطر نقص‌های مادرزادی در جنین را افزایش می‌دهند؛
  • مصرف داروهای خاص یا مواد مخدر توسط مادر یا قرار گرفتن او در معرض مواد مضر که خطر نقص‌های مادرزادی در جنین را افزایش می‌دهد؛
  • بالا بودن سن مادر (۳۵ سال و بیشتر).

مادرانی که آزمایش غربالگری سه‌ماهه اول را انجام نداده‌اند، بهتر است که آزمایش غربالگری دوم را انجام دهند. پزشک بسته به عوامل خطر و نتایج غربالگری سه‌ماهه اول، مناسب‌ترین آزمایش‌ها برای شما را پیشنهاد می‌دهد. البته پزشکان آزمایش خون نشانگرهای چندگانه (multiple marker screen) را بدون درنظرگرفتن سن یا عوامل خطر به همه مادران توصیه می‌کنند. 

مادران بالای 35 سال، باید آزمایش غربالگری دوم بدهند.

نتایج آزمایش غربالگری دوم

آزمایش‌های غربالگری دوم فقط میزان خطر را اندازه‌گیری می‌کند و نمی‌تواند با اطمینان مشخص کند که به‌طور مثال آیا جنین به یک بیماری ژنتیکی مبتلاست یا خیر. نتیجه مثبت به این معنی است که خطر ابتلای جنین به یک اختلال بیشتر است و نتیجه منفی هم نشان می‌دهد که خطر ابتلای جنین به اختلال موردنظر کمتر است. امکان مشاهده نتایج مثبت و منفی کاذب وجود دارد. نتایج مثبت کاذب نشان می‌دهد که جنین مشکلی دارد، درحالی‌که جنین سالم است و نتایج منفی کاذب نشان‌دهنده شرایط طبیعی در جنینی است که در واقع دچار ناهنجاری است. برای تفسیر بهتر آزمایش‌ها، حتما باید از پزشک کمک بگیرید.


هزینه آزمایش غربالگری دوم

عوامل مختلفی بر هزینه آزمایش غربالگری دوم اثر می‌گذارد که مهم‌ترین‌ آنها عبارت است از:

  • نوع آزمایش: هزینه آزمایش‌های مختلف غربالگری یکسان نیست. مثلا هزینه آزمایش NIPT بسیار بیشتر از سایر آزمایش‌ها است.
  • محل انجام آزمایش: هزینه‌ای که در آزمایشگاه‌های خصوصی و دولتی می‌پردازید، یکسان نیست. برای پرداخت هزینه کمتر می‌توانید به آزمایشگاه‌های دولتی مراجعه کنید.
  • بیمه درمانی: بیمه‌های درمانی پایه و تکمیلی بخشی از هزینه آزمایشات غربالگری دوم را پرداخت می‌کند و بعضی از بیمه‌های تکمیلی پوشش بیشتری ارائه می‌دهد. بیمه تأمین اجتماعی به‌طور کلی ۳۰ درصد هزینه‌های چکاپ را پرداخت می‌کند. 

هزینه تقریبی آزمایشات و بررسی‌های غربالگری دوم بارداری به تفکیک آزمایش به شرح زیر است:

آزمایش سل‌فری یا NIPT:

تعرفه سال ۱۴۰۳ آزمایش NIPT با استفاده از cell free DNA جنینی برای غربالگری سندرم داون با روش NGS در مراکز دولتی ۴.۲۵۴.۹۴۱ تومان و در مراکز خصوصی ۶.۰۲۱.۴۴۱ تومان است.

تعرفه سال ۱۴۰۳ آزمایش NIPT با استفاده از cell free DNA جنینی برای غربالگری سندرم داون با روش Microarray در مراکز دولتی ۵.۹۴۱.۴۴۷ تومان و در مراکز خصوصی ۷.۷۰۷.۹۴۷ تومان است.

آزمایش نشانگر چندگانه یا آزمایش خون Quadruple Marker:

هزینه این آزمایش در مراکز خصوصی ۱.۹۵۳.۰۰۰ تومان است.

اسکن آنومالی:

سونوگرافی آنومالی اسکن که برای بررسی آناتومی جنین انجام می‌شود، هزینه‌ای حدود ۱.۵۰۰.۰۰۰ تا ۲.۰۰۰.۰۰۰ تومان دارد.

غربالگری گلوکز:

تعرفه سال ۱۴۰۳ آزمایش چالش گلوکز (GCT) در مراکز دولتی ۱۸.۹۰۶ تومان و در مراکز خصوصی ۶۷.۰۵۹ تومان است.

تعرفه سال ۱۴۰۳ آزمايش تحمل گلوكز با حداقل ۴ نمونه (GTT) در مراکز دولتی ۲۳.۶۶۴ تومان و در مراکز خصوصی  ۸۴.۱۰۸ تومان است.

آمنیوسنتز:

آزمایش آمنیوسنتز شامل دو تست QF-PCR و کاریوتایپ مایع آمنیون است که هزینه انجام تست QF-PCR حدود ۳.۴۶۶.۰۰۰ تومان و هزینه آزمایش کاریوتایپ مایع آمنیون نیز حدودا ۶.۸۱۹.۰۰۰ تومان است. بنابراین هزینه آزمایش آمنیوسنتز در مراکز خصوصی در مجموع چیزی حدود ۱۰.۲۸۶.۰۰۰ تومان می‌شود.


کلام آخر دکترساینا

انجام آزمایش‌های غربالگری دوم به والدین آرامش خاطر می‌دهد و به آنها کمک می‌کند تا برای تولد فرزند خود آماده شوند. برای تصمیم‌گیری در مورد اینکه کدام آزمایش‌ها برای شما مناسب‌ است و همچنین آگاهی از مزایا و معایب آزمایش‌ها و درک معنی نتایج آنها با پزشک خود صحبت کنید. پزشک بهترین فردی است که می‌تواند شما را راهنمایی کند و توضیح دهد که نتایج آزمایش چه اطلاعاتی را به شما ارائه می‌کند. 

برای بهره‌مندی از مشاوره و راهنمایی بهترین پزشکان متخصص در کشور می‌توانید از خدمات سایت دکترساینا استفاده کنید و به‌راحتی در خانه و بدون نیاز به مراجعه به مطب کمک و راهنمایی‌های لازم را دریافت کنید. 


سوالات متداول

شاید بپسندید
نظر یا سوال خود را به اشتراک بگذارید