آزمایش غربالگری اول اطمینان‌بخش والدین در مورد سلامت جنین و عدم ابتلا به ناهنجاری‌های مادرزادی است. این مجموعه آزمایش‌های غربالگری با هدف تشخیص هرچه سریع‌تر نقص‌ها و اختلالات کروموزومی و ژنتیکی جنین انجام می‌گیرند تا با گروه‌بندی مادر باردار با برچسب پرخطر، کم خطر یا بی‌خطر، والدین از وضعیت سلامت جنین کاملا باخبر باشند. آیا نگران سلامت جنین خود هستید؟ آزمایش غربالگری اول بارداری راهنمای شماست! با این راهنمای جامع، از اهمیت، مراحل و نتایج آزمایش غربالگری اول بارداری مطلع شوید و آرامش خاطر پیدا کنید.
فهرست آنچه می‌خوانید:
- آزمایش غربالگری اول چیست و چه کاربردی دارد؟
- بهترین زمان انجام غربالگری اول بارداری
- انواع سونوگرافی و آزمایش خون غربالگری اول
- هدف از انجام آزمایش غربالگری اول
- چه کسانی باید غربالگری اول را انجام دهند؟
- آمادگی برای آزمایش غربالگری اول
- نحوه انجام غربالگری سهماهه اول
- تفسیر بخش‌به‌بخش غربالگری اول
- غربالگری سه ماهه اول خطرناک است؟
- هزینه آزمایش غربالگری اول
- کلام آخر دکترساینا
- سؤالات متداول
آزمایش غربالگری اول چیست و چه کاربردی دارد؟
غربالگری اول بارداری شامل یک مرحله آزمایش‌های خون بارداری و اسکن سونوگرافی بارداری برای کسب اطلاعات اولیه در مورد سلامت جنین است. پزشک در آزمایش غربالگری اولیه علاوه‌بر نتایج آزمایش خون و سونوگرافی به عواملی مثل سن مادر، قومیت و سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی در والدین نگاه می‌کند تا احتمال ابتلای جنین به ناهنجاری‌های مادرزادی را دقیق‌تر بررسی کند. ضمن بررسی احتمال مشکلات ژنتیکی، موارد دیگری همچون نحوه رشد جنین، زمان حدودی زایمان، تعداد جنین‌ها، بافت و ساختار جفت، بارداری خارج از رحم، احتمال سقط جنین و ساختار و آناتومی شکم و لگن در جلسه سونوگرافی غربالگری اولیه بررسی و سلامت جنین به‌طور کامل ارزیابی میشود.
بهترین زمان انجام غربالگری اول بارداری
بهترین زمان برای انجام این ارزیابی غیرتهاجمی و اختیاری در سه ماهه اول بارداری بین ۱۱ تا ۱۴ هفتگی جنین است. نتیجه این آزمایش نیاز یا عدم نیاز به آزمایش‌های تکمیلی مثل نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز سهماهه دوم بارداری را تعیین می‌کند. اگر درباره ارتباط غربالگری سهماهه اول و تعیین جنسیت کنجکاو هستید، باید بدانید این غربالگری قبل از زمان تعیین جنسیت قطعی (۱۴هفتگی) انجام میشود و جنسیتی که اعلام می‌کند دقیق و قطعی نیست.
انواع سونوگرافی و آزمایش خون غربالگری اول
غربالگری اولیه دوران بارداری بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام میشود و شامل آزمایش خون، سونوگرافی و نمونه‌برداری است.
۱. آزمایش خون سهماهه اول بارداری (آزمایش دابل مارکر)
آزمایش دابل مارکر (Double Marker) برای تشخیص زودهنگام ناهنجاری‌های ژنتیکی جنین بر روی مادر باردار انجام میشود. این آزمایش با ارزیابی غلظت گنادوتروپین جفتی انسان B-HCG و پروتئین A پلاسما مرتبط با بارداری «PAPP-A»، خطر ابتلا به سندروم داون را برآورد می‌کند. بالا بودن سطح هورمون HCG و پایین بودن میزان پروتئین A پلاسما می‌تواند نشان‌دهنده خطر بالای ابتلای جنین به این سندروم باشد اما تعیین‌کننده قطعی نیست.
پزشک در صورت مشاهده نتایج مشکوک و غیرعادی، برای بررسی اختلالات ژنتیکی حتما سونوگرافی NT و آزمایش‌های تکمیلی را تجویز می‌کند.
۲. سونوگرافی سهماهه اول بارداری
سونوگرافی از جمله آزمایش‌های بعد از علائم اولیه‌ی بارداری است که انجام آن در هر دوره از بارداری، موارد مختلفی را نمایان می‌کند. سونوگرافی سه ماهه‌ی اول بارداری در هفته‌ی هفتم یا هشتم انجام میشود.
۲-۱. سونوگرافی NT
پزشک برای اطمینان بیشتر و تکمیل غربالگری اول بارداری یک اسکن سونوگرافی تحت‌عنوان شفافیت نوکال (Nuchal Translucency) یا NT برای مادر باردار تجویز می‌کند. این سونو در اواخر سهماهه اول و اوایل سهماهه دوم بارداری انجام میشود و با اندازه‌گیری ضخامت مایع پشت گردن جنین، احتمال ابتلا به داون یا سندرم ادوارد را ارزیابی می‌کند.
سونوگرافی NT باید قبل از هفته پانزدهم بارداری انجام شود.
۳. نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS)
در این آزمایش تشخیصی، نمونه کوچکی از سلول‌ها یا پرزهای جفت در محل اتصال جفت به دیواره رحم را با دو روش جمع‌آوری از واژن یا شکم برمی‌دارند، به آزمایشگاه می‌فرستند و بررسی می‌کنند که آیا ناهنجاری‌های کروموزومی (مانند سندرم داون) دارند یا نه. این آزمایش بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام میشود.
۴. آزمایش خون NIPT یا سل فری
این آزمایش خون جدیدترین روش غربالگری برای زنان باردار بوده و از هفته ۱۰ به بعد قابل‌انجام است. سل فری DNA جنین را در خون مادر بررسی می‌کند. این کار برای این انجام می شود که آیا جنین در معرض خطر ابتلا به اختلالات کروموزومی است یا خیر. این آزمایش تشخیصی نیست یعنی اگر نتایج غیرطبیعی باشد، آزمایش دیگری باید این تشخیص را تأیید یا رد کند. معمولاً به زنان بارداری پیشنهاد میشود که در معرض خطر بیشتر هستند مثل کسانی که سن بیشتر یا نوزادی با ناهنجاری‌های کروموزومی داشته‌اند.
هدف از انجام آزمایش غربالگری اول
هدف از انجام آزمایش غربالگری سهماهه اول بارداری اطمینان از سلامت کامل نوزاد و عدم ابتلا به اختلالات ژنتیکی و ناهنجاری‌های مادرزادی است. بیماری‌ها و اختلالاتی که از طریق آزمایش غربالگری قابل‌تشخیص هستند عبارت‌اند از:
- سندروم داون: سندروم داون یکی از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی، حاصل یک کپی اضافه از کروموزم ۲۱ در DNA کودک است. احتمال بروز این اختلال تا حد زیادی به سن مادر بستگی دارد، به‌طوری‌که آمار شیوع این سندرم در زنان باردار زیر ۳۵ سال یک در ۱۵۰۰ نفر و در زنان بالای ۳۵ سال، یک در هزار است. احتمال بروز سندرم داون در مادران بالای ۴۰ سال به یک در ۱۰۰ نفر افزایش پیدا می‌کند.
- تریزومی کروموزوم ۱۳: در این بیماری ژنتیکی نادر کودک با یک کپی اضافه از کروموزم ۱۳ به دنیا می‌آید. تأثیر ابتلا به این اختلال در نحوه رشد اندام‌های داخلی و خارجی مثل صورت، مغز و قلب کودک مشهود است.
- تریزومی کروموزوم ۱۸ یا سندرم ادوارد: این اختلال نتیجه عقب‌ماندگی رشد درون‌رحمی جنین است و اغلب باعث مرگ زودهنگام نوزادان میشود. اکثر نوزادانی که به تریزومی کروموزوم ۱۸ دچار هستند، قبل از یک‌سالگی جان خود را از دست می‌دهند.
- مهره‌شکاف یا اسپینا بیفیدا: در این اختلال مادرزادی ستون مهره‌ها و نخاع به‌درستی شکل نمی‌گیرند و در موارد حاد احتمال مرگ نوزاد وجود دارد. پزشک در اسکن سونوگرافی غربالگری اولیه بارداری این عارضه را تشخیص می‌دهد.
- نقایص دیواره شکم جنین: مشکلات اندام‌های شکمی جنین در این دسته قرار می‌گیرند. برای مثال ممکن است اندام‌های شکمی نوزاد به ناف بچسبند. طی غربالگری سهماهه اول بارداری می‌توان این نقایص را خیلی زود تشخیص داد.
اهداف سونوگرافی در سه ماهه‌ی اول بارداری عبارت‌اند از:
- تشخیص زمان حدودی زایمان؛
- تشخیص تعداد جنین‌ها و بافت و ساختار جفت؛
- تشخیص بارداری خارج از رحم یا سقط جنین؛
- تشخیص ساختار و آناتومی شکم و لگن؛
- تشخیص برخی از مشکلات مادرزادی جنین.
چه کسانی باید غربالگری اول را انجام دهند؟
پزشک به والدینی که سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی دارند، آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری را حتما توصیه می‌کند. همچنین اگر یکی از فرزندان قبلی با ناهنجاری‌های ژنتیکی به دنیا آمده باشد، پزشک با تجویز آزمایش ژنتیک سهماهه اول بارداری خطر ابتلای جنین به نقص‌های مادرزادی مثل مشکلات قلبی و ناهنجاری‌های کروموزومی مثل سندرم‌‌های داون، ادوارد و پاتو را ارزیابی می‌کند. مادران بارداری که عدد ریسک آنها در گروه پرخطر قرار می‌گیرد باید آماده آزمایش‌های بعدی جهت اطمینان از وضعیت سلامت جنین باشند.
آمادگی برای آزمایش غربالگری اول
برای سونوگرافی یا آزمایش خون تست غربالگری اول هیچگونه آمادگی لازم نیست. مادر باردار می‌تواند قبل از آزمایش خون و سونوگرافی غربالگری سهماهه اول غذا بخورد و نوشیدنی بنوشد. فقط برای انجام سونوگرافی باید مثانه مادر پر باشد.
نحوه انجام غربالگری سهماهه اول
گفتیم که آزمایش غربالگری اول بارداری شامل یک اسکن سونوگرافی و یک مرحله آزمایش خون جهت اندازه‌گیری غلظت پروتئین A پلاسمایی مرتبط با بارداری «PAPP-A» و غلظت گنادوتروپین کوریونی انسانی «B-HCG» است.
- سونوگرافی: اسکن سونوگرافی توسط یک متخصص سونوگرافی انجام میشود و طی آن، یک مبدل سونوگرافی کوچک برای بررسی ضخامت پوست و بافت قسمت پشت گردن کودک وارد واژن مادر میشود. البته برخی پزشکان این اسکن را به روش ترانس شکمی با ارسال امواج اولتراسوند از‌طریق سطح شکم انجام می‌دهند. جلسه سونوگرافی بین ۲۰ تا ۴۰ دقیقه زمان می‌برد.
- آزمایش خون: طی آزمایش خون غربالگری اول، خون را از رگ بازوی مادر خون می‌گیرند و برای بررسی به آزمایشگاه می‌فرستند. خون‌گیری برای این تست نهایتا ۱۰ دقیقه زمان می‌برد.
یک هفته بعد نتیجه غربالگری اولیه آماده است و می‌توانید آن را به پزشک زنان ارائه کنید.
تفسیر بخش‌به‌بخش غربالگری اول
نتیجه آزمایش غربالگری اول دوران بارداری، وضعیت مادر باردار را «کم‌خطر»، «خطر متوسط» و «پرخطر» توصیف می‌کند.
- دسته کم‌خطر: نتایج آزمایش غربالگری این دسته از مادران را در گروه بارداری کم‌خطر قرار می‌دهد و لزوما نیازی به انجام آزمایش‌های غربالگری در سهماهه دوم ندارند. اما در هفته‌های ۱۶ تا ۱۸ آزمایش آلفافیتوپروتئین (AFP) و سونوگرافی آنومالی باید انجام شود.
- دسته خطر متوسط: این دسته از مادران باید آزمایش‌های غربالگری سهماهه دوم بارداری شامل آزمایش چهارگانه‌ی خون یا تست کوادراپل مارکر و سونوگرافی سهماهه دوم را انجام دهند.
- دسته پرخطر: مادرانی که در گروه بارداری پرخطر قرار می‌گیرند، باید در اولین فرصت، آزمایشی برای نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (آمنیوسنتز) را انجام دهند.
در بخش آزمایش‌های زیست‌شناسی دو ماده شیمیایی B-HCG و PAPP-A را می‌بینید.
- B-HCG: این هورمون ابتدا از تروفوبلاست و بعد از جفت ترشح میشود و مراقب ترشح هورمون پروژسترون و چسبیدن کودک به رحم است.
- PAPP-A: این پروتئین ابتدا از لایه خارجی تروفوبلاست و بعد از جفت تولید میشود و در طول بارداری تا زمان زایمان افزایش می‌یابد.
- Result: این پارامتر میزان غلظت خالص B-HCG و PAPP-A در خون مادر را نشان می‌دهد.
- MOM: این عدد مهم از تقسیم غلظت یک پارامتر بر میانگین آن پارامتر در مادران سالم به دست می‌آید.
تفسیر اعداد و ارقام آزمایش غربالگری اول
عدد MOM در تفسیر نتایج غربالگری یک عدد بسیار مهم است که هرچقدر به ۱ نزدیک‌تر باشد، طبیعی‌تر بودن شرایط بارداری را نشان می‌دهد. برای مادران باردار در وضعیت طبیعی، مقدار فاکتورهای B-HCG ،AFP و PAPP-A در تمام سنین معادل ۱٫۰ MOM است. برای مادر باردار در حالت «خطر متوسط» عدد ریسک غربالگری بین ۱٫۲ و ۱٫۵ و برای مادر باردار در حالت «پرخطر» عدد ریسک غربالگری بالاتر از ۱٫۵ است.
- مادران بارداری که عدد ریسک غربالگری اول آنها کمتر از ۱٫۲ باشد، بارداری کم‌خطر دارند و انجام غربالگری دوم برای آنان ضروری نیست. البته ممکن است به تشخیص پزشک انجام آزمایش آلفافیتوپروتئین در هفته‌های ۱۵ تا ۱۶ بارداری به آنها توصیه شود.
- چنانچه عدد ریسک غربالگری سه ماهه اول بین ۱٫۲ و ۱٫۵ باشد، مادر در گروه بارداری خطر متوسط قرار می‌گیرد و انجام تست ترکیبی سکوئنشیال در هفته‌های ۱۵ تا ۱۶ بارداری به آنان توصیه میشود.
- مادران باردار با عدد ریسک ۱٫۵ و بیشتر در گروه بارداری پرخطر قرار می‌گیرند و به دستور پزشک، انجام تست‌های اختصاصی و غربالگری سه ماهه دوم برای آنها الزامی است.
تفسیر بخش سونوگرافی غربالگری اول
در بخش سونوگرافی اطلاعات مربوط به سونو NT جنین را می‌بینید. برای تفسیر این بخش باید بدانید معنای CRL و NT چیست.
- CRL مخفف عبارت «Crown-Rump Length» است، به‌معنی قد جنین در حالت نشسته؛
- NT مخفف عبارت «Nuchal Translucency» است، به‌معنی ضخامت پشت گردن جنین.
در این بخش نیز هرچقدر عدد MOM به ۱ نزدیک‌تر باشد، بارداری طبیعی‌تر و وضعیت جنین بهتر است. همچنین نموداری که روی برگه نتایج می‌بینید، مقدار NT را برحسب CRL با یک نقطه سیاه‌رنگ نشان می‌دهد.
- وجود این نقطه سیاه روی خط آبی به‌معنی طبیعی‌بودن وضعیت نوزاد از نظر مقدار NT است؛
- اگر این نقطه سیاه بالاتر از خط آبی باشد، باید وضعیت مادر و جنین را با آزمایش‌های تکمیلی بررسی و پیگیری کرد.
تفسیر بخش نتایج بالینی غربالگری اول بارداری
در بخش نتایج بالینی ستون‌هایی می‌بینید که نشان‌دهنده احتمال خطر ابتلای جنین به سندرم داون و تریزومی ۱۳ و ۱۸ هستند.
- ستون DS بیانگر احتمال ابتلای نوزاد به سندروم داون است. ستون «Age» احتمال ابتلا به این سندرم را فقط براساس سن مادر نشان می‌دهد. میزان خطر تهدیدکننده جنین نیز در ستون «Final risk» قابل‌مشاهده است.
- خط قرمز در ستون سندرم داون گویای خطر کلی ابتلای جنین‌ها به این سندرم است. چنانچه ستون Final risk این خط را بشکند و بالاتر از آن قرار گیرد، خطر ابتلای جنین به این سندرم زیاد است.
- ستون ۱۳/T۱۸T بیانگر احتمال ابتلای نوزاد به تریزومی ۱۳ و تریزومی ۱۸ است. ستون «Age» احتمال ابتلا به این بیماری را فقط براساس سن مادر نشان می‌دهد. میزان خطر تهدیدکننده جنین نیز در ستون «Final risk» قابل‌مشاهده است.
- خط قرمز در ستون تریزومی گویای خطر کلی ابتلای جنین‌ها به این بیماری است. چنانچه ستون Final risk این خط را بشکند و بالاتر از آن قرار گیرد، خطر ابتلای جنین به این بیماری زیاد است.
- عددی که روی خط برش بالای ستون‌ها می‌بینید، تعداد جنین مبتلا به بیماری را به‌ازای جمعیت‌های مختلف بیان می‌کند. ۱:۱۰۰ یعنی به‌ازای ۱۰۰ جنین، یک جنین به آن بیماری مبتلا می‌گردد.
آخرین بخش برگه آزمایش غربالگری: بخش تفسیر
آخرین بخش آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری «Interpretation» یا تفسیر نتایج است. در این بخش:
- مقابل عبارت «DOWN SYNDROME» نتیجه تست ابتلای جنین به سندرم داون را می‌بینید که خطر ابتلا به سندرم داون را بیان می‌کند.
- مقابل «TRISOMY۱۳/۱۸» نتیجه تست ابتلای جنین به تریزومی ۱۳ و ۱۸ را می‌بینید که خطر ابتلا به تریزومی ۱۳ و ۱۸ را بیان می‌کند.
غربالگری سه ماهه اول خطرناک است؟
آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری کاملا غیرتهاجمی است و به‌هیچ‌وجه موجب سقط جنین یا آسیب مادر نمی‌شود. به‌غیر از ترس و نگرانی برخی از مادران باردار در مورد فرایند خون‌گیری، این آزمایش هیچگونه خطر یا عوارض جانبی خاصی نداشته و از جمله آزمایش‌های ایمن دوران بارداری است. البته نتیجه این غربالگری صددرصد دقیق نیست و جهت بررسی نسبتا تقریبی خطر نقص مادرزادی انجام میشود. بنابراین والدین باید احتمال نتایج ناصحیح را در نظر بگیرند و برای اطمینان خاطر، آمادگی انجام آزمایش‌های بعدی را داشته باشند.
همچنین باید احتمال نتایج مثبت و منفی کاذب را در نظر گرفت. گاهی اوقات نتیجه این آزمایش‌ها روی جنین سالم، شرایط را خطرناک و گاهی روی جنین ناسالم، نتایج را طبیعی و کم‌خطر نشان می‌دهد.
هزینه آزمایش غربالگری اول
آزمایش غربالگری اول از جمله آزمایش‌های ضروری دوران بارداری نیست و عده‌ای برای کم‌کردن هزینه‌های دوران بارداری از خیر آن می‌گذرند؛ درحالی‌که این مبلغ برای تشخیص زودهنگام مشکلات جنین ارزشمند است. در سال ۱۴۰۳ هزینه آزمایش غربالگری اول بین ۸۰۰ هزار تومان تا ۱ میلیون و ۲۰۰ هزار تومان و هزینه غربالگری‌های بعدی اندکی بیشتر است. در صورت تشخیص جنین پرخطر در آزمایش‌های اولیه و نیاز به آزمایش آمنیوسنتز، حدود ۱۰ میلیون تومان نیز باید برای این تست کنار بگذارید. البته می‌توان بخشی از هزینه آزمایش خون غربالگری اول و آزمایش ژنتیک سه ماه اول بارداری را از طریق بیمه‌های پایه و تکمیلی پرداخت کرد.
کلام آخر دکترساینا
غربالگری سهماهه اول بارداری شامل آزمایش خون، سونوگرافی و نمونه‌برداری برای اطمینان از سلامت جنین است. این غربالگری در هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ بارداری انجام میشود تا پیش از تولد نوزاد، خیال والدین از سلامت کامل جنین و عدم ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی مثل سندرم داون، تریزومی ۱۳ و ۱۸، مهره‌شکاف، بیماری‌های قلبی و سایر ناهنجاری‌های مادرزادی آسوده شود.
شما می‌توانید در وب‌سایت دکترساینا اطلاعات تکمیلی در مورد آزمایش غربالگری سهماهه اول بارداری را در جلسات آنلاین ویدئویی یا تلفنی از پزشک بپرسید یا آنلاین ویزیت شوید و در مورد لزوم انجام آزمایش غربالگری‌های بعدی با پزشک مشورت کنید.
برای مشاهده لیست بهترین متخصص زنان و بارداری کلیک کنید:
ارتباط تلفنی با متخصص بارداری ارتباط آنلاین با متخصص بارداریسؤالات متداول
انجام آزمایش‌های غربالگری به همه‌ی مادران باردار، خصوصاً مادران بالای ۳۵ سال توصیه میشود؛ اما آزمایش غربالگری اختیاری منوط به تعهد است. یعنی درصورتی‌که مایل به انجام این آزمایش‌ها نباشید می‌توانید با پر کردن یک فرم رضایت بدهید که آگاهانه از انجام غربالگری انصراف داده‌اید.
جنسیت جنین در آزمایش خون غربالگری اول مشخص نمی‌شود؛ ولی درصورت تمایل می‌توانید با انجام آزمایشNIPT که یکی از انواع آزمایش غربالگری و نوعی آزمایش ژنتیک محسوب میشود در هفته‌ی دهم بارداری متوجه جنسیت فرزند خود بشوید.
خیر؛ برای آزمایش خون غربالگری و سونوگرافی نیازی به ناشتا بودن نیست.
برای مادر باردار در حالت «کم‌خطر» عدد ریسک غربالگری کمتر از ۱٫۲ و عدد ریسک غربالگری کمتر از ۱٫۲ و مقدار B-HCG ،AFP و PAPP-A در تمام سنین معادل ۱٫۰ MoM خواهد بود.