سندروم داون چیست؟ انواع، علائم و درمان نشانگان داون

اختلال ژنتیکی سندروم داون یا نشانگان داون (downsyndrom) زمانی اتفاق می‌افتد که به دلیل اختلال در تقسیم سلولی جنین، یک نسخه اضافی کامل یا نسخه ناقص از کروموزوم ۲۱  در سلول‌ها به وجود می‌آید؛ بنابراین کسی که سندرم داون دارد، به‌جای دو کروموزوم ۲۱، سه کرموزوم ۲۱ دارد. این ماده ژنتیکی اضافی مسیر رشد و نمو فرد را تغییر می‌دهد و باعث بروز علائم مربوط به سندروم داون می‌شود. شیوع این بیماری در مراحل نخست بارداری بسیار بیشتر است.

در ادامه این مطلب از مجله سلامت دکتر ساینا با علت، انواع علائم و راه‌های درمان سندروم داون آشنا خواهید شد. برای مطالعه بخش موردنظر خود می‌توانید بر تیتر آن در فهرست کلیک کنید. اگر در موبایل می‌خوانید، تیتر را لمس کنید.

سندروم دان چگونه رخ می‌دهد؟

در هر سلول بدن انسان یک هسته وجود دارد؛ جایی که مواد ژنتیکی در ژن‌ها نگهداری می‌شوند. ژن‌ها کدهایی را که مسئول تمام ویژگی‌های موروثی ما هستند با خود حمل کرده و در امتداد ساختارهای میله‌ای مانند به نام کروموزوم‌ها دسته‌بندی می‌شوند. به طور معمول، هسته هر سلول شامل ۲۳ جفت کروموزوم است که فرد نیمی از آن را از پدر و نیمی دیگر را از مادر دریافت می‌کند. 

سندروم داون چیست؟

سندروم داون یکی از اختلالات تریزومی است که به آن تریزومی ۲۱ هم میگویند. وضعیتی است که در آن فرد، یک کروموزوم اضافی دارد. کروموزوم‌ها دسته‌های ژنی هستند که برای عملکرد بدن ضروری‌اند. آن‌ها نحوه تشکیل بدن کودک در طول دوران بارداری و چگونگی عملکرد بدن کودک هنگام رشد در رحم و بعد از تولد را تعیین می‌کنند.

نوزاد معمولاً با ۴۶ کروموزوم به دنیا می‌آید. نوزادانی که مبتلا به سندروم داون از یکی از این کرموزوم‌ها، یعنی کرموزوم ۲۱، یک نسخه بیشتر دارند. اصطلاح پزشکی برای داشتن یک نسخه اضافی از یک کروموزوم، تریزومی (trisomy) است. سندروم دان به تریزومی ۲۱ (Trisomy 21) نیز منسوب است.

این نسخه اضافی نحوه رشد بدن و مغز کودک را تغییر می‌دهد که می‌تواند باعث ایجاد چالش‌های ذهنی و فیزیکی برای او شود.

میزان شیوع سندرم داون 

براساس گزارش سازمان بهداشت جهانی، میزان برآورد میزان شیوع سندروم داون بین ۱ در۱۰۰۰ تا ۱ در ۱۱۰۰ تولد زنده در سراسر جهان است.

در ماه ژانویه، حسن قاضی زاده، وزیر بهداشت اعلام کرد که حدود ۳۰۰۰۰ کودک مبتلا به سندروم داون در هر ۱.۵ میلیون تولد در کشور به دنیا آمده‌اند.

انواع سندروم داون

سه نوع سندروم داون وجود دارد. تشخیص تفاوت بین انواع مختلف، به دلیل شباهت ویژگی‌های فیزیکی و رفتارها، غالباً بدون مشاهده کرموزوم‌ها، امکان‌پذیر نیست.

سندروم دان تروزومی ۲۱

حدود ۹۵ درصد از افراد مبتلا به سندروم داون، تروزومی ۲۱ دارند. در این نوع از سندروم دان، هر سلول بدن به جای ۲ نسخه معمول، دارای ۳ نسخه جداگانه از کروموزوم ۲۱ است.

سندروم داون ناشی از جابه‌جایی (Translocation)

این نوع از بیماری درصد کمی از افراد مبتلا به سندروم داون (حدود ۳ درصد) را شامل می‌شود. این اتفاق زمانی رخ می‌دهد که بخشی از کرموزوم ۲۱ یا یک کروموزوم ۲۱ اضافی کامل به کروموزوم دیگر می‌چسبد.

سندروم دان موزاییک

این نوع، حدود ۲ درصد از افراد مبتلا به سندروم داون را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد. موزاییک به معنای ترکیب یا مخلوط است. درکودکان با سندروم داون موزاییک، برخی از سلول‌های آن‌ها ۳ نسخه از کروموزوم ۲۱ دارند، اما سلول‌های دیگر دو نسخه از کروموزوم ۲۱ را دارند.

کودکان مبتلا به این نوع سندروم داون ممکن است دارای ویژگی‌هایی مشابه با سایر کودکان مبتلا به سندروم داون باشند. با این حال، ممکن است به علت وجود برخی (بسیاری) از سلول‌ها با تعداد معمولی کرموزوم، ویژگی‌های کمتری از این وضعیت را داشته باشند.

علت سندروم داون

طی فرایند تولید مثل ژنها ازهردو والد(مادرو پدر)به فرزندان منتقل می‌شوند به. این ژن‌ها توسط کروموزوم‌ها حمل می‌شوند. وقتی سلول‌های کودک رشد می‌کنند، انتظار می‌رود که هر سلول ۲۳ جفت کروموزوم (۴۶ عدد)داشته باشد. نیمی از کروموزوم‌ها متعلق به مادر و نیمی از آن‌ها از پدر هستند.

در کودکان سندروم داون، یکی از کروموزوم‌ها به درستی جدا نمی‌شود. مراحل رشد کودک با ۳ نسخه، یا یک نسخه جزیی اضافی از کروموزوم ۲۱ به جای دو نسخه پایان می‌پذیرد. این کروموزوم اضافی مشکلاتی برای مغز و ویژگی‌های جسمی کودک ایجاد می‌کند.

علائم سندروم داون

هر انسان مبتلا به سندروم داون، فردی با مشکلات فردی – ذهنی و تکاملی است که ممکن است بنا بر شدت بیماری، سندروم داون خفیف، متوسط یا شدید باشد. برخی افراد سالم هستند در حالی که برخی دیگر مشکلات سلامتی قابل توجهی مثل نقص‌های قلبی جدی دارند.

کودکان سندروم داون و بزرگسالان ویژگی‌های چهره متمایزی دارند. اگر چه تمام افراد مبتلا دارای ویژگی‌های مشابه نیستند اما برخی علائم سندروم داون که معمول‌تر هستند عبارتند از:

• صورت‌ پهن و صاف
• سر کوچک
• گردن کوتاه
• زبان بیرون زده
• پلک‌های چشم شیب دار به سمت بالا و مورب
• گوش‌های کوچک یا غیرمعمول
• عضلات شل و ضعیف دستان پهن با یک خط صاف در کف دست
• انگشت‌های نسبتاً کوتاه و دست‌ها و پاهای کوچک
• انعطاف‌پذیری بیش از حد
• لکه‌های ریز سفید روی قسمت رنگی (عنبیه) چشم‌ها به نام لکه‌های براشفیلد
• قد کوتاه

کودکان سندروم داون ممکن است اندازه متوسط داشته باشند اما معمولاً به آرامی رشد می‌کنند و کوتاه‌تر از سایرکودکان همسن خود هستند.

چه کسانی در معرض سندروم داون هستند؟

برای برخی والدین احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون بیشتر است. این عوامل خطر عبارتند از:

افزایش سن مادر 

احتمال تولد کودک مبتلا به بیماری سندروم داون با بالا رفتن سن مادر، افزایش می‌یابد؛ زیرا تخمک‌ها درسنین بالا ، بیشتر در معرض تقسیم نامناسب کروموزوم قرار دارند. بارداری پس از سن ۳۵ سالگی می‌تواندخطر سندروم داون را افزایش دهد.. با این حال، بیشتر کودکانی که مبتلا به سندروم داون هستند، از زنان زیر سن ۳۵ سال متولد می‌شوند، زیرا زنان جوان‌تر، تعداد فرزند بیشتری دارند.

حامل بودن جابجایی ژنتیکی برای سندروم داون 

هم مردان و هم زنان می‌توانند انتقال ژنتیکی علائم سندروم داون را به فرزندانشان منتقل کنند.

داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون

والدینی که کودک مبتلا به سندروم داون دارند یا خودشان سندرم داون از نوع ترنس لوکیشن دارند، در معرض خطر بیشتی برای داشتن فرزند دیگری با نشانگان داون هستند. مشاور ژنتیک می‌تواند به والدین کمک کند تا خطر داشتن فرزند دوم مبتلا بررسی شود.

کودکان سندروم داون در معرض چه بیماری‌هایی قرار دارند؟

افراد مبتلا به نشانگان داون هستند می‌توانند مشکلات مختلفی داشته باشند که برخی از آن‌ها جدی‌ترهستند . این مشکلات می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

نقص‌ یا نارسایی‌های قلب

حدود نیمی از کودکان مبتلا با نوعی نقص مادرزادی قلبی متولد می‌شوند. این مشکلات قلبی می‌توانند مهلک باشند و ممکن است در اوایل کودکی به جراحی نیاز داشته باشند.

نارسایی‌های دستگاه گوارش (GI)

ناهنجاری‌های دستگاه گوارش در برخی کودکان مبتلا به سندروم داون رخ می‌دهد و ممکن است شامل ناهنجاری‌هایی در روده‌ها، مری، نای و مقعد باشد. خطر گسترش مشکلات هاضمه، مانند انسداد دستگاه گوارش، سوزش معده (رفلاکس معده)  یا بیماری سلیاک ممکن است افزایش یابد. برای کاهش مشکلات گوارشی کودکان مبتلا به سندروم داون حتما باید از  پزشک متخصص کودکان کمک بگیرید.

اختلال ایمنی

به دلیل اختلالات در سیستم ایمنی آن‌ها، افراد مبتلا به سندروم داون در معرض خطر افزایش ابتلا به بیماری‌های خود ایمنی، برخی اشکال سرطان و بیماری‌های عفونی مانند ذات‌الریه قرار دارند.

وقفه تنفسی در خواب(آپنه)

به دلیل بافت نرم و تغییرات اسکلتی که منجر به انسداد مجاری تنفسی آن‌ها می‌شود، کودکان و بزرگسالان مبتلا به بیماری سندروم داون، بیشتر دچار وقفه تنفسی مسدود کننده در خواب می‌شوند.

چاقی

افراد مبتلا به نشانگان داون در مقایسه با جمعیت عمومی، استعداد بیشتری در چاقی دارند.

مشکلات ستون فقرات

برخی افراد مبتلا به نشانگان داون ممکن است دچار بی ثباتی اولین و دومین مهره گردن باشند (ناپایداری آتلانتواگزیال) که این شرایط آن‌ها را در معرض آسیب جدی نخاعی قرار می‌دهد.

سرطان خون

کودکان خردسال مبتلا به بیماری سندروم داون در معرض خطر ابتلا به سرطان خون هستند.

زوال عقل

افرادی که مبتلا به سندروم داون هستند در معرض مشکلات زوال عقل قرار دارند و خطر ابتلا به آلزایمر از سن ۳۵ سالگی شروع می‌شود. 

مشکلات دیگر

سندروم داون ممکن است با دیگر شرایط سلامتی از جمله مشکلات غدد درون‌ریز، مشکلات دندانی، تشنج، عفونت گوش و شنوایی و مشکلات بینایی مرتبط باشد.

برای افراد مبتلا به سندروم داون، دریافت مراقبت‌های پزشکی معمول و در صورت نیاز، آموزش می‌تواند به حفظ سبک زندگی سالم کمک کند.

طول عمر بیماران سندروم داون 

چشم‌انداز کلی برای افراد مبتلا به بیماری سندروم داون به طور چشمگیری بهبود یافته ‌است. بسیاری از بیماران بزرگسال سالم‌تر هستند و بهتر در جامعه حضور دارند و امید به زندگی از ۲۵ سال در سال ۱۹۸۳ به ۶۰ سال یا بالاتر افزایش یافته‌ است.

حدود ۷۵ درصد از نطفه‌های بسته شده با تریزومی ۲۱ در دوران جنینی می‌میرند. حدود ۲۵ تا ۳۰ درصد بیماران مبتلا به سندروم داون در نخستین سال زندگی می‌میرند. شایع‌ترین علل مرگ، عفونت‌های تنفسی (برونکوپنومونی) و بیماری‌های قلبی مادرزادی است. میانگین سن مرگ و میر در اواسط دهه ۵۰ است.

تشخیص و غربالگری سندروم داون در جنین

غربالگری سندروم داون به عنوان بخش روتین مراقبت‌های قبل از تولد در آمریکا ارائه می‌شود. اگر شما یک زن بالای ۳۵ سال باشید، پدر کودک نیز بیش از ۴۰ سال داشته باشد، یا اگر از سابقه خانوادگی سندروم داون داشته باشید، ممکن است بخواهید مورد بررسی، غربالگری سندروم داون و آزمایشات ژنتیک بارداری قرار بگیرید.

سه‌ماهه اول

انجام سونوگرافی و آزمایش خون می‌تواند به تشخیص سندروم داون در جنین منجر شود. این آزمایش‌ها نرخ مثبت کاذب بالاتری نسبت به آزمایش‌های انجام ‌شده در مراحل بعد بارداری دارند. اگر نتایج طبیعی نباشند، پزشک ممکن است آزمایش آمنیوسنتز را بعد از هفته پانزدهم بارداری تجویز کند.

سه‌ماهه دوم

آزمایش سونوگرافی و تست غربالگری quadruple marker screen (QMS) (چهارگانه) می‌تواند به تشخیص سندروم داون در جنین و سایر نواقص در مغز و نخاع کمک کند. این تست بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود.

اگر نتایج هر یک از این تست‌ها نرمال نباشد، در معرض خطر بالای نقص‌های مادرزادی در نظر گرفته می‌شوید.

تست‌های دیگر قبل از تولد

پزشک شما ممکن است دستور انجام آزمایش‌های اضافی برای تشخیص سندروم داون در نوزادتان را بدهد. این موارد شامل موارد زیر باشند:

آمنیوسنتز

پزشک، نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک را برای بررسی تعداد کروموزوم‌های نوزادتان، می‌گیرد. این تست معمولا بعد ازهفته ۱۵ بارداری انجام می‌شود.

نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)

پزشک، از جفت شما برای آنالیز کروموزوم‌های جنین استفاده می‌کند. این آزمایش بین هفته‌های ۹ تا ۱۴ بارداری انجام می‌شود. این آزمایش می‌تواند ریسک سقط‌ جنین را افزایش دهد، اما طبق گفته کلینیک مایو، کمتر از ۱ درصد اتفاق می‌افتد.

نمونه‌برداری از خون بند ناف یا کوردوسنتز

پزشک از بند ناف خون می‌گیرد و آن را برای نقص‌های کروموزومی بررسی می‌کند. آزمایش کوردوسنتز بعد از هفته ۱۸ بارداری انجام می‌شود. خطر سقط جنین در این آزمایش بیشتر است، بنابراین فقط در صورتی انجام می‌شود که همه آزمایش‌های دیگر نامطمئن باشند.

برخی زنان به دلیل خطر سقط‌ جنین، این آزمایش را انجام نمی‌دهند. آن‌ها ترجیح می‌دهند که یک کودک مبتلا به سندروم داون داشته باشند تا بارداری را از دست بدهند.

آزمایش‌های بدو تولد

در هنگام تولد، پزشک شما این کار را خواهد کرد:

کودکتان را معاینه فیزیکی می‌کند

سفارش انجام آزمایش خون برای تشخیص سندروم داون در نوزاد که به آن کاریوتیپ می‌گویند.

آیا سقط جنین در صورت ابتلا به سندرم داون مجاز است؟

پزشکی قانونی در صورت محرز شدن ابتلای جنین به برخی بیماری‌ها از جمله سندرم داون، مجوز سقط جنین را صادر می‌کند. 

غربالگری مرحله دوم با دقت تا حدود ۸۰٪ احتمال ابتلای جنین به سندرم داون را نشان می‌دهد. این مرحله از غربالگری را می‌توانید بین هفته‌ی ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام دهید؛ البته بهتر است زودتر برای انجام این غربالگری اقدام کنید؛ چرا که انجام سقط پس از هفته‌ی بیستم بارداری مجاز نیست. 

ابتلای جنین به سندرم داون با آزمایش‌های کاریوتایپ بر روی نمونه مایع آمنیوتیک یا با آزمایش پرز جفتی قطعی می‌شود. شما با ارائه مدارک کامل پزشکی خود پیش از هفته بیستم بارداری به پزشکی قانونی، می‌توانید مجوز سقط قانونی جنین را دریافت کنید. ممکن است پزشکی قانونی از شما بخواهد آزمایش‌های دیگری انجام دهید یا آزمایشی را دوباره تکرار کنید.

تصمیم‌گیری برای سقط جنین مبتلا به سندرم داون

تصمیم‌گیری برای سقط جنین، تصمیمی مهم و فردی است و هر زوجی بسته به شرایطشان باید در این مورد تصمیم بگیرند. احساسات والدین، باورهای مذهبی، شرایط مالی و … می‌توانند در این تصمیم‌گیری اثر داشته باشند. 

گفتگو با مشاور ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند درک درستی از خطر ابتلای کودک‌تان داشته باشید. همچنین مشاور ژنتیک می‌تواند به شما اطلاعات مورد نیازتان را درباره‌ی این بیماری بدهد و شما را با مشکلات و عوارض پیش رو آشنا کند.

شاید بخواهید پیش از تصمیم‌گیری، سری به مراکز و کانون‌های ویژه‌ی کودکان مبتلا به سندرم داون بزنید یا از تجربه‌ی والدین کودکان مبتلا به این اختلال کمک بگیرید.

نکته‌ی مهم این است که شما پیش از گرفتن هر تصمیمی به‌خوبی جنبه‌های مختلف مسئله را بررسی کنید تا بتوانید بهترین تصمیم را برای خود بگیرید. 

آیا سندروم داون ارثی است؟

سندروم داون ارثی است؟ پاسخ این است که در اکثر موارد علت سندروم داون، ارثی نیست. این بیماری بر اثر یک اشتباه در تقسیم سلولی در طول رشد اولیه جنین رخ می‌دهد.

سندروم داون ترانس لوکیشن می‌تواند از والدین به فرزند منتقل شود. اما، تنها حدود ۳ تا ۴ درصد از کودکان مبتلا دارای این نوع سندروم هستند و برخی ازآن‌ها این بیماری را از یکی از والدینشان به ارث برده‌اند.

درحقیقت، هنگامی که ترانس لوکیشن متعادل به ارث برده می‌شود مادر یا پدر مقداری مواد ژنتیکی را از کروموزوم ۲۱ روی کروموزوم دیگر دوباره می‌چیند، اما هیچ ماده ژنتیکی اضافی وجود ندارد، چون تقسیم سلولی به ایجاد مواد ژنتیکی اضافی از کروموزوم ۲۱ منجر می‌شود. این به این معنی است که او هیچ نشانه یا نشانه‌های سندروم داون را ندارد، اما می‌تواند یک ترانس اکشن نامتعادل را به کودکان منتقل کند و موجب سندروم داون در کودکان شود.

درمان سندروم داون

هیچ نوع معیار واحد و استانداردی برای درمان سندروم داون وجود ندارد. درمان‌ها بر مبنای نیاهای جسمی و روحی هر فرد و نقاط قوت و محدودیت‌های شخصی او انجام می‌شود. افرادی که مبتلا به بیماری سندروم داون هستند می‌توانند در زندگی از مراقبت‌های مناسب در خانه و جامعه برخوردار شوند.

جهت افزایش استقلال، بهره وری و کیفیت زندگی مبتلایان می‌توان از انواع درمان‌های مداخله‌ای در طول زندگی فرد استفاده کرد. برخی از این درمان‌ها در زیر آورده شده‌‌اند:

فیزیوتراپی

درمان فیزیکی یا فیزیوتراپی شامل فعالیت‌ها و تمرین‌هایی است که به ایجاد مهارت‌های حرکتی، افزایش قدرت ماهیچه‌ها و بهبود وضعیت و تعادل فرد کمک می‌کنند.

فیزیوتراپی به‌خصوص در اوایل زندگی کودک مهم است، زیرا توانایی‌های فیزیکی و جسمی، پایه و اساس مهارت‌های دیگر هستند. توانایی چرخیدن ، سینه‌خیز رفتن و رسیدن به کودکان دیگر.به آن‌ها در نحوه تعامل با دنیای اطراف کمک می‌کند.

گفتاردرمانی می‌تواند به کودکان مبتلا کمک کند تا مهارت‌های ارتباطی خود را بهبود ببخشند و بتوانند از زبان به شکل موثتری استفاده کنند.

کودکان سندروم داون غالباً دیرتر از همسالان خود صحبت کردن را یاد می‌گیرند. یک گفتار درمانگر، می‌تواند به آن‌ها کمک کند تا مهارت‌های اولیه لازم برای ارتباط، مانند تقلید صداها را تمرین کنند. همچنین درمانگر ممکن است در مکیدن شیر به کودک کمک زیرا مکیدن شیر ماهیچه‌هایی را تقویت می‌کند که برای صحبت کردن استفاده می‌شوند.

کاردرمانی

کاردرمانی به یافتن روش‌هایی برای تنظیم وظایف روزمره مطابق با نیازها و توانایی‌های فرد کمک می‌کند. این نوع درمان شامل مهارت‌های خودمراقبتی مانند غذا خوردن، لباس پوشیدن، نوشتن و استفاده از یک کامپیوتر است.

یک درمانگر حرفه‌ای ممکن است از ابزارهایی خاص مانند مداد استفاده کند که می‌تواند به بهبود عملکرد روزمره کمک کند. در سطح دبیرستان، یک متخصص کاردرمانی می‌تواند به نوجوانان کمک کند تا شغل، یا مهارت‌هایی که با علایق و نقاط قوت آن‌ها مطابقت دارند را شناسایی کنند.

درمان‌های عاطفی و رفتاری

درمان‌های عاطفی و رفتاری نیز برای یافتن پاسخ‌های مفید برای هر دو رفتار مطلوب و نامطلوب کاربرد دارند. بیمار سندروم داون، ممکن است به دلیل مشکل در برقراری ارتباط، دلسرد شده و رفتاهای غیرارادی انجام دهد و ممکن است دچار اختلال پیش فعالی، کمبود توجه و سایر مسائل سلامت روان شود.

درمانگران سعی می‌کنند دلیل عملکرد کودک را درک کنند، روش‌ها و استراتژی‌هایی برای اجتناب یا جلوگیری از این موقعیت‌ها ایجاد کنند و راه‌های بهتر و  مثبت‌تری را برای پاسخ به این موقعیت‌ها آموزش دهند.

کلام آخر دکتر ساینا

افراد مبتلا به سندروم داون دارای شرایط و مشکلات مشابه و یکسانی نیستند؛ بنابراین والدین کودکان باید از این شرایط آگاه باشند تا بتوانند خدمات مطلوب‌تر و مناسب‌تری را به آن‌ها ارائه دهند.

این خدمات در اوایل زندگی اغلب به کودکان مبتلا به سندروم داون کمک می‌کند تا توانایی‌های جسمی و فکری خود را بهبود ببخشند و پتانسیل‌های خود را افزایش دهند. گفتار درمانی، فیزیوتراپی و کار درمانی سبب می‌شود تا رفتار کودک تقویت شود. علاوه براین برنامه‌های آموزشی و فراهم آوردن محیط زندگی مناسب نیز به بالا رفتن میزان رضایت آن‌ها کمک می‌کند.

یک بیمار سندروم داون، نیازها و عواطفی مشابه دیگر افراد جامعه دارد و بنابراین باید مانند دیگران از فرصت‌ها بهره‌مند شود.

سوالات متداول

جدول خلاصه‌ی مشخصات بیماری