سندرم فریاد گربه از جمله اختلال‌های ژنتیکی است که نوزادان با آن متولد می‌شوند و باعث عقب‌ماندگی ذهنی و جسمی در آن‌ها می‌شود. خیلی از والدین تصور می‌کنند ابتلای فرزندشان به یک بیماری ژنتیکی اتفاق ناامیدکننده‌ای است که آینده او را نابود می‌کند. عده‌ای دیگر هم هر روز هزاران دلیل برای این اتفاق می‌آورند و خود را بابت ابتلای فرزندشان به این سندرم ملامت می‌کنند.
خوشبختانه نه سندرم فریاد گربه قرار است آینده کودکان را خراب کند و نه کسی مقصر این اتفاق است. در این مقاله درباره سندرم فریاد گربه، علت ابتلا به آن، نحوه پیشگیری و راه‌حل‌های درمان آن صحبت می‌کنیم.
فهرست آنچه می‌خوانید:
- سندرم فریاد گربه چیست؟
- علت به‌وجود آمدن سندرم فریاد گربه چیست؟
- علائم سندرم فریاد گربه
- میزان شیوع و وراثت سندرم فریاد گربه چگونه است؟
- چه کسانی بیشتر در خطر به دنیا آوردن فرزند مبتلا به سندرم فریاد گربه هستند؟
- سندروم فریاد گربه چطور تشخیص داده می‌شود؟
- درمان و مدیریت سندرم فریاد گربه
- پیشگیری از سندروم فریاد گربه
- کلام آخر دکترساینا
- جدول خلاصه بیماری
- سوالات متداول
سندرم فریاد گربه چیست؟
سندرم فریاد گربه (سندرم حذف ۵p یا سندرم منوزومی ۵p) از جمله اختلال‌های ژنتیکی نادر در نوزادان است. این سندرم باعث ایجاد برخی علائم ظاهری و ساختاری و همچنین اختلال در رشد نوزادان می‌شود؛ اما آنچه که باعث این نام‌گذاری شده است، بلند بودن گریه نوزادان مبتلا و شباهت آن به صدای فریاد گربه‌ها است.
نوزادان مبتلا به این اختلال نیازمند مراقبت دائمی والدین و درمانگر خود و همچنین حمایت‌های درمانی و آموزشی خاص هستند.
به نقل از «انجمن ۵p minus»:
کودکان مبتلا به سندرم فریاد گربه مشکلات متعددی در غذا خوردن دارند. ازآن‌جاکه این کودکان دچار ضعف عضلات هستند، بلع و مکیدن غذا با عضلات مخصوص این کار برای‌شان دشوارتر است. رفلاکس و ورود غذا به مجرای تنفسی از جمله مشکلات جدی‌تری هستند که این کودکان با آن‌ها مواجه می‌شوند. به کمک لوله‌های مخصوص تغذیه و آزمایش‌های بلع، می‌توان به تغذیه راحت‌تر این کودکان کمک کرد.
علت به‌وجود آمدن سندرم فریاد گربه چیست؟
هر سلول تشکیل‌دهنده بدن ما از ۲۳ جفت کروموزوم (در مجموع ۴۶ تا) تشکیل شده است. کروموزوم‌ها دربردارنده ژن‌ها هستند که ویژگی‌های وراثتی (مثل رنگ چشم‌ها) را از پدر و مادر به فرزند منتقل می‌کنند. جفت کروموزوم شماره ۵ یکی از این ۲۳ جفت است که یکی از آن‌ها از پدر و دیگری از مادر به ارث می‌رسد.
در نوزادان مبتلا به سندرم فریاد گربه، به دلایل نامعلومی بخشی از کروموزوم شماره ۵ و ژن‌های مربوط به آن حذف می‌شود. نکته واضح این است که این اختلال ریشه ژنتیکی دارد و فعالیت‌های روزمره هیچ کدام از والدین به‌صورت مستقیم نقشی در ایجاد آن ندارند.
سندرم فریاد گربه یک اختلال ژنتیکی نادر است و به دلیل نقص کروموزومی به نام «کروموزوم ۵» ایجاد می‌شود.
علائم سندرم فریاد گربه
سندرم فریاد گربه می‌تواند باعث ایجاد علائمی با شدت‌های متفاوت در نوزادان شود.
شدت علائم سندرم فریاد گربه به چه عواملی بستگی دارد؟
هرچه نقص در کروموزوم ۵ وسیع‌تر باشد، شدت علائم سندرم هم بیشتر می‌شود. در برخی نوزادان علائم سندرم فریاد گربه آن‌قدر خفیف است که می‌توانند طبق زمان‌بندی طبیعی و مثل بقیه نوزادان، فعالیت‌هایی مثل راه‌رفتن و صحبت‌کردن را یاد بگیرند؛ بااین‌حال ممکن است همچنان نیاز به کمک‌هایی مثل گفتاردرمانی داشته باشند.
ولی برخی دیگر از نوزادان مبتلا به این سندرم چندان خوش‌شانس نیستند و علائم شدیدتری را تجربه می‌کنند که زندگی خود و والدین‌شان را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد.
علائم ظاهری در نوزادان مبتلا به سندرم فریاد گربه
- کوچک بودن سر (میکروسِفالی) و چانه
- فاصله زیاد بین دو چشم
- گردی غیرطبیعی صورت
- کوتاهی پل بینی
- پوست اضافی روی پلک
- مایل‌شدن چشم‌ها به سمت پایین
- چشم تک‌پلکی
- اندازه کوچک یا شکل غیرطبیعی گوش‌ها
- زائده‌های گوشتی پوست (اسکین تگ یا منگوله پوستی)
- چسبیدگی انگشت‌ها
- تک خط افقی روی کف دست
- فاصله کم لب بالا تا بینی
علائم گفتاری و زبانی در نوزادان مبتلا به سندرم فریاد گربه
- تاخیر در حرف‌زدن
- گریه بلند و شبیه صدای گربه
مشکلات و اختلالات در نوزادان مبتلا به سندرم فریاد گربه
- وزن کم نوزاد حین تولد
- ضعف عضلات
- مشکلات اسکلتی مثل انحراف ستون فقرات
- مشکلات قلبی
- مشکلات شنیداری و بینایی
- عقب‌ماندگی ذهنی
- تاخیر در رشد توانایی‌های حرکتی (غلت‌زدن، راه‌رفتن، نشستن و غیره)
- تاخیر در رشد مهارت‌های حرکتی ظریف (توانایی در گرفتن، نگه‌داشتن و بازی با اشیا به کمک عضلات ظریفی مثل دست، پا، دهان و غیره)
- مشکلات رفتاری مثل پرخاشگری و بیش‌فعالی
- یبوست
- بی‌خوابی
- فتق کشاله ران
میزان شیوع و وراثت سندرم فریاد گربه چگونه است؟
به گفته pubmed سندرم فریاد گربه بسیار نادر است و طبق پژوهش‌های انجام‌شده، از هر ۱۵ هزار نوزاد، فقط یکی از آن‌ها به این اختلال مبتلا می‌شود. (طبق یک پژوهش دیگر، از هر ۵۰ هزار نوزاد یکی از آن‌ها به سندرم فریاد گربه مبتلا است.)
به گفته National Human Genome Research Institute در ۹۰ درصد موارد، سندرم بدون دلیل ارثی و فقط به دلیل جهش‌های ژنتیکی تصادفی در طول تشکیل سلول‌های تخمک و اسپرم یا در اولین لحظات لقاح آن‌ها ایجاد می‌شود.
سندرم فریاد گربه معمولاً به دلایل ناشناخته‌ای ایجاد می‌شود و ژنتیک والدین نقش کم‌رنگی را در ایجاد آن بازی می‌کند.
چه کسانی بیشتر در خطر به دنیا آوردن فرزند مبتلا به سندرم فریاد گربه هستند؟
فرزندان افرادی که سابقه خانوادگی ابتلا به این سندرم را دارند، بیشتر از سایرین در معرض ابتلا هستند. همچنین خطر تولد دوباره نوزادان مبتلا به سندرم فریاد گربه در خانواده‌هایی که قبلاً یک فرزند مبتلا داشته‌اند، حدود ۱ درصد است.
طبق مطالعات، ابتلا به سندرم فریاد گربه در ۱۰ درصد مواقع ارثی و ناشی از نوعی نقص کروموزومی در یکی از والدین است. در این شرایط یکی از والدین دچار نوعی نقص کروموزومی به نام «جابه‌جایی کروموزومی» است که در تمام طول عمر او خاموش و بدون علامت بوده است. این نقص کروموزومی می‌تواند از طریق والدین به فرزند منتقل و فعال شود و خود را در قالب سندرم فریاد گربه نشان بدهد.
همچنین طی یک مطالعه علمی دیگر مشخص شد آمار ابتلای دخترها به سندرم فریاد گربه کمی بیشتر از پسرهاست.
سندروم فریاد گربه چطور تشخیص داده می‌شود؟
پزشک می‌تواند با مشاهده علائم و همچنین انجام معاینه‌ها و آزمایش‌های مخصوص ژنتیکی، ابتلا به سندرم فریاد گربه را حین تولد نوزاد تشخیص بدهد.
علائم اولیه هنگام تولد
رایج‌ترین علامت این سندرم ژنتیکی صدای گریه بلند مانند گربه است که معمولاً پزشکان را حین تولد نوزاد مشکوک به ابتلا به این اختلال می‌کند. همچنین مشاهده علائم ظاهری خاص مشکلات ژنتیکی – که در بخش قبلی به آن‌ها اشاره کردیم – و معاینه فیزیکی نوزاد، یکی دیگر از راه‌های تشخیص سندرم فریاد گربه است.
آزمایش‌های تکمیلی
در صورت مشاهده علائم اولیه هنگام تولد، پزشک برای اینکه به تشخیص خود مطمئن شود آزمایش‌های تکمیلی ژنتیک را انجام می‌دهد.
- کاریوتایپ (Karyotype): طی این آزمایش کروموزوم‌های نوزاد به تصویر کشیده می‌شوند تا بتوان اضافه یا ناقص بودن کروموزوم‌ها را تشخیص داد.
- فیش (FISH Test): طی آزمایش فیش به کمک میکروسکوپ‌های مخصوصی، تغییرات مربوط به ژن‌ها در سلول‌های نوزاد بررسی می‌شود.
- میکرواری کروموزوم (Chromosome Microarray Analysis) : در این آزمایش محل قرارگیری کروموزوم‌ها، تکراری بودن یا نقص آن‌ها در نمونه‌ای از دی‌ان‌ای نوزاد با یک گروه مرجع از دی ان ای‌ها مقایسه می‌شود.
درمان و مدیریت سندرم فریاد گربه
متاسفانه برای سندرم فریاد گربه درمان خاصی وجود ندارد. بسته به شدت علائم سندرم در نوزاد، درمان آن ممکن است خیلی ساده یا خیلی دشوار باشد. میزان نقص در کروموزوم ۵ و همچنین محل ایجاد آن، دو عامل مهم اثرگذار در شدت اختلال هستند.
آیا درمان قطعی دارد؟
طول عمر نوزادان مبتلا تحت‌تاثیر شدت اختلال است. خبر خوب این است که اکثر نوزادان مبتلا با وجود همه محدودیت‌های ذهنی و جسمی خود، می‌توانند رشد کنند و طول عمر معمولی داشته باشند.
بعضی از نوزادان مبتلا به سندرم فریاد گربه با نقص‌های مادرزادی متولد شده‌اند که زندگی آن‌ها را به خطر می‌اندازد. از جمله نقص‌های مادرزادی خطرناک می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- التهاب ریه
- ذات‌الریه
- نقص مادرزادی قلب
- سندرم دیسترس تنفسی حاد (رشد ناکافی ریه‌ها)
به گفته پژوهش MEDSCAPE آمار فوت ناشی از این سندرم بین ۶ تا ۸ درصد است. بیشتر آمار فوت هم در میان نوزادانی که با نقص‌های پرخطر متولد می‌شوند و در سال اول تولد گزارش شده است؛ این یعنی بعد از گذشت یک سال از تولد، آمار فوت ناشی از سندرم فریاد گربه هم کمتر می‌شود.
تشخیص به‌موقع اختلال، کمک‌گرفتن از متخصص برای درمان آن و صبوری، برگ برنده‌ای است که می‌تواند جان نوزاد را نجات بدهد و به او کمک کند تا مراحل رشد خود را به‌خوبی طی کند.
طب فیزیکی
در نوزادانی که برای غذاخوردن مشکل دارند، درمان‌های مخصوص طب فیزیکی برای رفع مشکلات بلع و مکیدن باید در اسرع وقت انجام شود. همچنین این درمان‌ها به کودکانی که مشکلات حرکتی دارند در نشستن، ایستادن و تقویت مهارت‌های حرکتی کمک می‌کنند.
گفتاردرمانی
سندرم فریاد گربه می‌تواند کودکان را در صحبت‌کردن و ارتباط‌گرفتن با دیگران با مشکل روبرو کند. متخصصان گفتار درمانگر به کودک یاد می‌دهند تا با استفاده از زبان اشاره و تکنولوژی‌های مخصوص، با دیگران ارتباط برقرار کنند. علاوه‌برآن گفتاردرمانی به برطرف‌کردن مشکلات تغذیه در سال‌های اول زندگی نیز کمک می‌کند.
کاردرمانی
در کاردرمانی به کودکان مجموعه‌ای از مهارت‌های حرکتی، دیداری، حسی و خودمراقبتی آموزش داده می‌شود که به کمک آن‌ها می‌توانند با دنیای اطراف خود بهتر ارتباط برقرار کنند.
جراحی
علاوه بر درمان‌های حمایتی گفته‌شده، در موارد خاصی مثل مشکلات قلبی، انحراف ستون فقرات و دوبینی، ممکن است پزشک پیشنهاد عمل جراحی برای رفع مشکل را به والدین بدهد.
حمایت والدین از کودکان با سندروم فریاد گربه
- پرورش استعدادها: کودکانی که از نظر ذهنی یا جسمی ناتوان هستند، استعدادهای پنهان فوق‌العاده‌ای دارند که نیازمند کشف و پرورش هستند. به‌همین‌دلیل مهم است که والدین به‌جای پررنگ‌کردن نقاط ضعف فرزند خود، روی نقاط قوت بالقوه آن‌ها کار کنند.
- شناخت زبان کودک: برخی از کودکانی که دچار مشکلات ژنتیکی از جمله سندرم فریاد گربه هستند، ممکن است در حرف‌زدن مشکل داشته باشند؛ اما این به معنای ناتوانی آن‌ها در ارتباط برقرارکردن نیست. اخم‌کردن، لبخندزدن، گریه و مواردی ازاین‌دست راه‌هایی هستند که این کودکان برای برقراری ارتباط از آن‌ها استفاده می‌کنند. والدین باید بتوانند زبان ارتباطی فرزند خود را بشناسند و از آن برای شناخت و برطرف‌کردن نیازهای او کمک بگیرند.
- پرورش اعتمادبه‌نفس: متفاوت جلوه‌دادن این کودکان از دیگران می‌تواند به اعتمادبه‌نفس و توانایی آن‌ها در ارتباط برقرارکردن ضربه بزند. والدین نقش مهمی را در برقراری ارتباط با کودک و کمک‌کردن به او در تلاش و تسلیم نشدن دارند. تعیین اهداف کوچک روزمره و کمک به کودک برای رسیدن به آن‌ها، به افزایش اعتمادبه‌نفس او کمک می‌کند.
- سبک زندگی: رعایت نکات مربوط به سبک زندگی سالم مثل رژیم غذایی مغذی، ورزش، خواب به‌موقع و کافی و قرارگرفتن در اجتماع به کودک کمک می‌کند تا ذهن سالم‌تر و متمرکزتری داشته باشد.
- اولویت‌دادن به نیازهای درمانی کودک: کودکان مبتلا به سندرم فریاد گربه نیاز به درمان‌های پزشکی و آموزشی مختلفی دارند. والدین چنین کودکانی باید شرکت منظم در کلاس‌ها و جلسات درمانی را در اولویت خود قرار دهند.
- خودمراقبتی والدین: والدین برای اینکه بتوانند به نیازهای خاص فرزند خود رسیدگی کنند، باید از نظر جسمی و ذهنی آماده باشند. تمرکز صرف روی نیازهای کودک، بی‌توجهی به نیازهای شخصی و سبک زندگی ناسالم می‌تواند باعث اضطراب و فرسایش روانی والدین شود.
تشخیص به‌موقع سندرم فریاد گربه و مراجعه به متخصص برای گفتاردرمانی، کاردرمانی، فیزیوتراپی و دریافت آموزش‌های مخصوص والدین، می‌تواند به رشد ذهنی و جسمی کودک مبتلا به این سندرم سرعت ببخشد.
پیشگیری از سندروم فریاد گربه
ازآن‌جاکه سندرم فریاد گربه یک اختلال ژنتیکی است، قابل‌پیشگیری نیست؛ اما با انجام آزمایش‌های غربالگری حین بارداری و مشاوره ژنتیک پیش از بارداری می‌توان خطر ابتلای جنین به این اختلال را کاهش داد.
مشاوره ژنتیک پیش از بارداری
اگر یکی از فرزندان خانواده مبتلا به سندرم فریاد گربه است، والدین بهتر است قبل از اقدام به بارداری مجدد با مشاور ژنتیک صحبت کنند. همچنین اگر یکی از اعضای خانواده مرد یا زن به این سندرم مبتلا است، به دلیل احتمال به ارث رسیدن آن بهتر است قبل از بارداری مشاوره ژنتیک دریافت کنند.
مشاور ژنتیک با بررسی سابقه خانوادگی و مطالعه ژن‌ها می‌تواند قبل از بارداری، خطر ابتلای جنین را به سندرم فریاد گربه و سایر مشکلات ژنتیکی تشخیص دهد.
برای مشاهده لیست بهترین متخصص زنان و بارداری کلیک کنید:
ارتباط تلفنی با متخصص بارداری ارتباط آنلاین با متخصص بارداریآزمایش غربالگری در زمان بارداری
آزمایش‌های غربالگری جنین در زمان بارداری از جمله آزمایش‌های مهمی هستند که به پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به بیماری‌ها و اختلال‌های ژنتیکی کمک می‌کنند. این آزمایش‌ها هیچ خطری برای جنین و مادر ندارند.
آزمایش آمینوسنتز یکی از آزمایش‌های غربالگری است که در سه‌ماهه اول بارداری (بین هفته ۱۴ تا ۲۰) انجام می‌شود. طی این آزمایش نمونه‌ای از مایع اطراف جنین (مایع آمنیوتیک) گرفته می‌شود و برای پیش‌بینی ابتلای جنین به سندرم فریاد گربه یا سایر بیماری‌های ژنتیکی، مورد بررسی قرار می‌گیرد.
از جمله دلایل انجام آزمایش آمینوسنتز می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- نتایج نگران‌کننده آزمایش‌های پیش از بارداری
- سابقه بارداری با مشکلات ژنتیکی
- سن بالای ۳۵
- سابقه خانوادگی ابتلا به مشکلات ژنتیکی
- مشاهده موارد غیرطبیعی در سونوگرافی
کلام آخر دکترساینا
امروزه با پیشرفت تکنولوژی و علم پزشکی، اکثر کودکان مبتلا به اختلال‌های ژنتیکی از جمله سندرم فریاد گربه می‌توانند مثل سایر کودکان زندگی کنند، آموزش ببینند و پیشرفت کنند. نکته مهمی که والدین این کودکان باید به یاد داشته باشند، اهمیت تشخیص به‌موقع این اختلال‌ها و مراجعه سریع به متخصص برای درمان است. همچنین انجام آزمایش‌های ژنتیک پیش از بارداری و سهل‌انگاری‌نکردن در انجام غربالگری‌های حین بارداری کمک می‌کند تا از تولد نوزادان دارای مشکلات ژنتیکی پیشگیری شود.
جدول خلاصه بیماری
| نام بیماری | سندرم فریاد گربه |
| تخصص مربوطه | ژنتیک – گفتاردرمانی – کاردرمانی |
| علائم | · فاصله زیاد بین دو چشم
· گردی غیرطبیعی صورت · اندازه کوچک یا شکل غیرطبیعی گوش‌ها · گریه بلند و شبیه صدای گربه · ضعف عضلات · کوچک بودن سر (میکروسِفالی) و چانه · چسبیدگی انگشت‌ها · فاصله کم لب بالا تا بینی · وزن کم نوزاد حین تولد · مشکلات اسکلتی مثل انحراف ستون فقرات · مشکلات قلبی · مشکلات شنیداری و بینایی |
| عوارض | · تاخیر در حرف‌زدن
· تاخیر در رشد توانایی‌های حرکتی · مشکلات بلع · عقب‌ماندگی ذهنی · نارسایی قلبی ریوی مادرزادی |
| علت | نقص کروموزومی در اسپرم یا تخمک |
| موارد ریسک بالای ابتلا | · سابقه ابتلا در خانواده والدین
· سابقه ابتلای یکی از فرزندان |
| روش‌های تشخیص | · آزمایش غربالگری حین بارداری
· مشاوره ژنتیک پیش از بارداری |
| روش‌های درمان | درمان‌های حمایتی:
· کاردرمانی · فیزیوتراپی · گفتاردرمانی |
| میزان شیوع | نادر (۱ نفر از هر ۱۵ هزار نفر) |
| نرخ مرگ‌ومیر (امیدبه‌زندگی ۵ ساله) | ۶ تا ۸ درصد (بیشتر در نوزادان مبتلا به نارسایی‌های قلبی و ریوی) |
برای صحبت با پزشک نیاز به مراجعه حضوری نیست! در سامانه‌ی دکتر ساینا می‌توانید در هر زمان و هر کجا از بیش از ۲۵۰۰ پزشک و روان‌شناس متخصص مشاوره فوری متنی، صوتی یا ویدیویی دریافت کنید.
سوالات متداول
تستهای غربالگری حین بارداری از جمله آزمایش آمینوسنتز می‌توانند به تشخیص سندرم فریاد گربه قبل از تولد نوزاد کمک کنند.
در اکثر موارد ابتلا به این سندرم ارثی نیست و فقط ۱۰ درصد موارد ابتلا ناشی از سابقه ژنتیکی است.
اکثر کودکان مبتلا به این سندرم در صورت نداشتن مشکلات جدی مثل نارسایی قلبی ریوی، تشخیص به‌موقع و مراقبت درست، طول عمر معمولی دارند.