آمنیوسنتز چیست؟ همه چیز درباره نمونه‌گیری از مایع آمنیوتیک

آمنیوسنتز یکی از آزمایش‌های پیش از تولد نوزاد است که بر روی زنان باردار انجام می‌شود و مقدار کمی از مایع آمنیوتیک درون کیسه‌ اطراف جنین را خارج می‌کنند. هدف از آزمایش آمنیوسنتز بررسی مقدار کمی از این مایع برای به‌دست‌آوردن اطلاعاتی درباره نوزاد از جمله جنسیت او و شناسایی ناهنجاری‌های جسمی مانند سندرم داون یا اسپینا بیفیدا است. اما کدام یک از مادران باردار باید آزمایش آمنیوسنتز انجام دهند؟ در ادامه نحوه انجام این آزمایش و عوارض آن را بررسی خواهیم کرد.

آزمایش آمنیوسنتز چیست؟

یکی از آزمایش‌های ژنتیک دوران بارداری بسیار مهمی که ممکن است از طرف پزشک برای زنان باردار تجویز شود، آزمایش آمنیوسنتز است. دلیل این نامگذاری این است که، نتایج با تحلیل مایع آمنیوتیک داخل کیسه آب به دست می‌آید. زنان باردار در مرحله نخست بارداری آزمایش سل‌فری -پیش از هفته چهاردهم- را پشت سر می‌گذارند و براساس نتایج این آزمایش است که ضرورت انجام آزمایش آمنیوسنتز مشخص می‌شود.

اگر به هر دلیلی، جواب سل‌فری مشکوک بوده و یا شرایط ناگواری را نشان دهد، دکتر آزمایش مایع آمنیوتیک را ضروری می‌داند. زیرا با انجام این آزمایش است که می‌توان مواردی چون سندرم داون، سندرم ادوارد، سندرم پاتو و دیگر موارد چون تالاسمی جنین را تشخیص داد. در ادامه، هدف از انجام این آزمایش و بیماری‌هایی که با آن قابل تشخیص هستند را بررسی می‌کنیم.

---

هدف از آزمایش آمنیوسنتز

هدف این آزمایش علاوه‌بر شناسایی سندرم داون، تشخیص سایر شرایط ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک است. اگر در سونوگرافی‌هایی که به صورت ماهیانه انجام می‌شود، پزشک شرایطی غیرعادی را مشاهده کند، بیمار را برای انجام آزمایش آمنیوسنتز به آزمایشگاه می‌فرستد. به طور کلی می‌توان گفت با استفاده از این آزمایش می‌توان مشکلات زیر را شناسایی کرد:

• سندرم داون یا تریزومی ۲۱: ناهنجاری کروموزومی که باعث تاخیر در رشد جسمی و ذهنی می‌شود.
• سندروم ادوارد یا تریزومی ۱۸: بی‌نظمی فیزیکی کلیه‌ها، قلب، ریه‌ها، دیافراگم یا شکاف لب از جمله مواردی است که با این سندروم رخ می‌دهد.
• سندروم پاتو یا تریزومی ۱۳: که مواردی از جمله، جمجمه کوچک (میکروسفالی)، یک سوراخ غیرطبیعی در جمجمه، ناهنجاری‌های بخشی از مغز یا نقص ساختاری چشم از جمله نتایج این سندروم است.
• فیبروز کیستیک: بیماری ژنتیکی که باعث مشکلات شدید ریوی و گوارشی می‌شود.
• اسپینا بیفیدا: نقص لوله عصبی که باعث مشکلات در توسعه ستون فقرات و نخاع می‌شود.
• سندرم X شکننده: اختلال ژنتیکی که باعث مشکلات شناختی و رفتاری می‌شود.
• بیماری تای ـ ساکس: اختلال ژنتیکی نادر که باعث تخریب سلول‌های عصبی در مغز و نخاع می‌شود.
• کم‌خونی داسی‌شکل: بیماری ژنتیکی که باعث تغییر شکل گلبول‌های قرمز خون می‌شود. این بیماری مشکلات خونی و عروقی ایجاد می‌کند.
• تالاسمی: گروهی از اختلالات خونی که باعث تولید غیرطبیعی هموگلوبین می‌شود.

آمنیوسنتز می‌تواند تغییرات و ناهنجاری‌های کروموزومی دیگری را شناسایی کند که ممکن است باعث مشکلات جسمی یا ذهنی شود؛ به همین دلیل است که باید انجام آن را جدی بگیرید. این آزمایش به پزشکان کمک می‌کند تا به تشخیص دقیق‌تری از وضعیت جنین برسند و برنامه‌ریزی مناسبی برای مراقبت‌های پیش از تولد و پس از تولد انجام دهند.

---

چه کسانی باید آزمایش آمنیوسنتز دهند؟

معمولا در دوران بارداری، نگرانی‌های مربوط به سلامت جنین تا حدی شدید است که گاهی زنان باردار خودشان داوطلب انجام آزمایش آمنیوسنتز می‌شوند. انجام این آزمایش به همه توصیه نمی‌شود. اگر پزشک مشکلی را در سونوگرافی‌های معمولی بیمار مشاهده کند، انجام این آزمایش را توصیه خواهد کرد. براساس جدول زیر، این افراد باید آزمایش آمنیوسنتز را انجام دهند:

افرادی که باید آزمایش آمنیوسنتز را انجام دهند.

در نهایت، تصمیم به انجام آمنیوسنتز باید با مشورت پزشک یا متخصص زنان و زایمان و براساس شرایط خاص هر فرد گرفته شود.

---

چه کسانی نباید آزمایش آمنیوسنتز دهند؟

برخلاف تمام اهمیتی که آزمایش آمنیوسنتز دارد، برخی افراد بهتر است که آن را انجام ندهند. به عنوان مثال، کسانی که هیچ مشکلی ندارند و شرایطشان طبق آزمایش، سونوگرافی و غربالگری‌های قبلی نرمال بوده است، لازم نیست نگران باشند. نیاز به حساسیت نیست و کافی است به توصیه پزشک توجه کنند. در این میان، افرادی هستند که به هیچ عنوان نباید آزمایش آمنیوسنتز را انجام دهند؛ زیرا آنها را در شرایط پرریسک قرار می‌دهد. در جدول زیر می‌توانید لیست این افراد را مشاهده کنید:

افرادی که نباید آزمایش آمنیوسنتز را انجام دهند.

معمولا پزشک شرایط کلی بیمار را بررسی و براساس آن، آزمایشات مختلف را تجویز می‌کند. توصیه ما به بیمار این است که خود را از شرایط ریسک دور نگه دارد و توصیه‌های پزشک را جدی بگیرد.

---

مزایای آزمایش آمنیوسنتز

مهم‌ترین مزیت آزمایش آمنیوسنتز این است که خیال مادر باردار را از بابت سلامت جنین راحت می‌کند. برخلاف اینکه به این موضوع چندان پرداخته نمی‌شود، اما آسودگی خیالی که به مادر و پدر اعطا می‌کند می‌تواند شرایط جنین را هم بهبود ببخشد. علاوه‌بر این مورد، شناسایی مشکلاتی مانند سندرم داون، یکی از از مهم‌ترین و برجسته‌ترین مزایای این آزمایش است. از دیگر موارد می‌توان به فهرست زیر اشاره کرد:

• تشخیص شرایط ژنتیکی: این آزمایش می‌تواند شرایط ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک را شناسایی کند.
• ارزیابی نتایج غیرطبیعی سونوگرافی: اگر در سونوگرافی نتایج غیرطبیعی مشاهده شود، پزشک متخصص آمنیوسنتز را توصیه می‌کند تا شرایط ژنتیکی مرتبط با این یافته‌های غیرطبیعی را تشخیص دهد یا رد کند.
• تعیین جنسیت جنین: آمنیوسنتز می‌تواند اطلاعات دقیقی درباره جنسیت جنین ارائه دهد.
• تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی: این آزمایش می‌تواند سایر ناهنجاری‌های کروموزومی که ممکن است باعث مشکلات جسمی یا ذهنی شود را شناسایی کند.
• تشخیص بیماری‌های ژنتیکی نادر: مانند بیماری‌های ناشی از جهش‌های ژنتیکی نادر که ممکن است در خانواده سابقه داشته باشد.

این مزایا به پزشکان و والدین کمک می‌کند تا تصمیم‌گیری‌های آگاهانه‌تری در مورد مراقبت‌های بارداری و برنامه‌ریزی‌های پس از تولد داشته باشند. اگر لازم باشد تا جنین سقط شود، در این مرحله تصمیم‌گیری می‌شود.

---

نحوه انجام آزمایش آمنیوسنتز

نحوه انجام آزمایش آمنیوسنتز در همه دنیا به یک صورت انجام می‌شود. مهم‌ترین مرحله، آماده‌سازی بیمار است. مادران باردار به دلیل تغییرات شدید هورمونی، در شرایط استرس و اضطراب شدید به سر می‌برند؛ پس بهترین کار این است که آنها را برای انجام آزمایش آماده نمود و مراحل را به طور دقیق برای آن‌ها توضیح دهند. در ادامه مراحل بعدی را برای شما آورده‌ایم:

1. بررسی علائم حیاتی: فشار خون، ضربان قلب و نرخ تنفس بیمار بررسی می‌شود.
2. سونوگرافی: سونوگرافی برای بررسی ضربان قلب جنین، موقعیت جفت، جنین، بند ناف و یافتن محل مناسب برای جمع‌آوری مایع آمنیوتیک انجام می‌شود.
3. ضدعفونی و بی‌حسی: شکم بیمار با یک ماده ضدعفونی کننده تمیز و با تزریق بی‌حسی موضعی بی‌حس می‌شود.
4. وارد کردن سوزن: یک سوزن بلند، نازک و توخالی به داخل رحم وارد می‌شود تا مایع آمنیوتیک جمع‌آوری شود.
5. جمع‌آوری مایع: مایع جمع‌آوری شده در یک ظرف محافظت شده در برابر نور قرار می‌گیرد.
6. ارزیابی مجدد: ضربان قلب جنین و بیمار دوباره بررسی می‌شود.
7. ارسال به آزمایشگاه: مایع جمع‌آوری شده برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می‌شود.

این مراحل به پزشکان کمک می‌کند تا اطلاعات دقیقی درباره وضعیت جنین به دست آورند و تصمیم‌گیری‌های مناسبی در مورد مراقبت‌های بارداری انجام دهند.

---

بهترین زمان انجام آزمایش آمنیوسنتز

بهترین زمان برای انجام آزمایش آمنیوسنتز ژنتیکی بین هفته‌های ۱۴ تا ۲۰ بارداری است. همانطور که در بخش‌های قبلی گفته شد، کمتر از ۱۴ هفته امکان آسیب به جنین وجود دارد و به هیچ عنوان انجام آزمایش توصیه نمی‌شود. در ادامه دلایل انجام آزمایش آمنیوسنتز بین هفته ۱۴ تا ۲۰ را بررسی می‌کنیم:

• در این مدت مایع کافی وجود دارد.
• جنین به اندازه کافی رشد کرده است.
• اگر مشکلی وجود داشته باشد می‌توان دستور سقط جنین گرفت.
• احتمال آسیب به بیمار و جنین به حداقل می‌رسد.

برای انجام آزمایش آمنیوسنتز جنین نه باید خیلی رشد کرده باشد که امکان سقط نباشد، نه باید خیلی کوچک باشد که آسیب ببیند. بین هفته ۱۴ تا ۲۰ رشد جنین در بهترین شرایط ممکن قرار دارد.

---

تفسیر آزمایش آمنیوسنتز

پزشک متخصص آزمایش آمنیوسنتز را تفسیر می‌کند. بهترین کار این است که به محض دریافت جواب آزمایش، آن را نزد پزشک خود ببرید و از او بخواهید تا همه موارد را برای شما توضیح دهد. اما به‌طور کلی، معنای نتایجی که به شما ارائه می‌شود به شرح زیر است:

• اگر نتیجه نرمال باشد: به این معناست که هیچ‌یک از شرایط آزمایش شده در نوزاد یافت نشده است. بااین‌حال، این نتیجه تضمین نمی‌کند که نوزاد کاملاً سالم باشد.
• اگر نتیجه غیرنرمال باشد: به این معناست که نوزاد یکی از مشکلاتی را که به‌خاطر آن مورد آزمایش‌ قرار گرفته است، دارد. در این صورت، پیامدهای آن با شما به‌‌طور کامل مورد بحث قرار می‌گیرد و شما باید تصمیم بگیرید که ختم بارداری را اعلام کنید یا اینکه ادامه دهید.

پیشنهاد ما این است که با چندین متخصص مانند ماما، پزشک متخصص کودکان، ژنتیک‌شناس و مشاور ژنتیک مشورت کنید تا اطلاعات دقیق‌تری درباره شرایط در اختیار شما قرار دهند. تصمیم برای پایان بارداری می‌تواند بسیار دشوار باشد. مشاوره با متخصصان بهداشت، شریک زندگی و نزدیکان می‌تواند کمک‌کننده باشد.

---

جواب آزمایش آمنیوسنتز چند روزه آماده می‌شود؟

نتایج اولیه معمولاً در عرض ۳ روز کاری ارائه می‌شود و به شما می‌گوید که آیا ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون، سندرم ادواردز یا  تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو) شناسایی شده‌ است یا خیر. اگر آزمایش شامل شرایط نادر باشد، ممکن است دریافت نتایج تا ۳ هفته یا بیشتر زمان ببرد.

شما می‌توانید انتخاب کنید که نتایج را از طریق تلفن یا در یک جلسه حضوری در بیمارستان یا منزل دریافت کنید. همچنین تأیید کتبی از نتایج به شما ارائه می‌شود.

---

تست آمنیوسنتز دقیق است؟

تست آمنیوسنتز دقیق است و از ۹۸ تا ۹۹ درصد به شما اطمینان خاطر می‌دهد. البته معمولا پزشک معتقد است که اگر این تست غیرنرمال باشد، قطعا جنین درگیر مشکل بوده و باید بیشتر بررسی شود؛ اما اگر جواب منفی باشد، همیشه باید یک درصد احتمال خطا را در نظر داشت. به یاد داشته باشید که هیچ آزمایش پزشکی نمی‌تواند اطمینان‌خاطر ۱۰۰ درصدی به شما بدهد.

---

چه زمانی از پزشک کمک بگیریم؟

قطعا شما از روزهای ابتدای بارداری زیر نظر پزشک یا ماما بوده‌اید. این پزشک است که باتوجه‌به سونوگرافی‌ها و آزمایش‌های دوران بارداری شما درخواست انجام آزمایش آمنیوسنتز می‌دهد. پس قبل از انجام این آزمایش، شما باید تحت نظر یک متخصص زنان و زایمان باشید. از دیگر موارد، می‌توان به شرایط کلی زیر اشاره کرد:

• پس از دریافت نتایج: اگر نتیجه آزمایش شما غیرنرمال بود یا ناهنجاری‌ای شناسایی شود، برای درک پیامدها و گزینه‌های موجود حتماً با پزشک صحبت کنید.
• در صورت وجود علائم غیرعادی: اگر در دوران بارداری علائمی مانند درد شدید، خونریزی یا مشکلات دیگر را تجربه کردید، به پزشک مراجعه کنید.
• پیش از تصمیم‌گیری: اگر نتیجه آزمایش شما غیرنرمال بود و نیاز به تصمیم‌گیری درباره ادامه بارداری دارید، با پزشک و مشاوران متخصص مشورت کنید.
• برای کسب اطلاعات در مورد سلامت جنین: اگر نگرانی‌هایی درباره سلامت جنین دارید یا نتایج سونوگرافی غیرطبیعی بود، بهتر است با پزشک خود مشورت کنید.

به‌طور کلی، پزشک می‌تواند در همه مراحل بارداری اطمینان خاطری برای شما باشد. آزمایش‌ها را با دقت بررسی می‌کند و در تصمیم‌گیری نهایی همراه شما خواهد بود.

---

آمادگی قبل از آزمایش آمنیوسنتز

قبل از انجام آزمایش آمنیوسنتز معمولاً نیاز به آمادگی خاصی ندارید. شما می‌توانید مانند روزهای معمولی خود بخورید و بنوشید. البته در برخی موارد، ممکن است از شما خواسته شود که چند ساعت قبل از آزمایش به دستشویی نروید، زیرا پر بودن مثانه می‌تواند انجام آزمایش را آسان‌تر کند. همیشه بهتر است با پزشک خود درباره هرگونه دستور خاص مشورت کنید.

---

مراقبت‌های بعد از آمنیوسنتز

مراقبت‌های بعد از آمنیوسنتز را باید جدی بگیرید. باید این واقعیت را بپذیرید که یک سوزن وارد کیسه آب شده است و ممکن است شما را در شرایط خطرناکی قرار دهد. در نتیجه، مراقبت کردن بعد از این آزمایش از جمله مواردی است که معمولا پزشک به بیمار خود توصیه می‌کند. از جمله مراقبت‌های بعد از آمنیوسنتز می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• بلافاصله پس از انجام تست، تا بیست دقیقه نباید حرکت کنید، زیرا احتمال نشت مایع داخل کیسه آب وجود دارد.
• برای کاهش دردهای شکمی، حتما ۲۴ ساعت استراحت کرده و دراز بکشید. هنگام خواب می‌توانید از بالش نرم برای زیر کمر و پاها استفاده کنید.
• می‌توانید ۶۵۰ تا ۱۰۰۰ میلی‌گرم استامینوفن را هر ۴ ساعت یک بار مصرف کنید، اما بیشتر از ۴۰۰۰ میلی‌گرم در ۲۴ ساعت، توصیه نمی‌شود. اگر دردها ظرف ۲۴ ساعت کاهش نیافت، با پزشک خود تماس بگیرید. استفاده از شیاف‌های ضد درد نیز به شما کمک می‌کند. همچنین امکان دارد دکتر مصرف آنتی‌بیوتیک را هر ۸ ساعت یکبار برای شما تجویز کند.
• از فعالیت‌های شدید مانند بلند کردن اشیای سنگین و هر حرکتی تا ۲۴ ساعت خودداری کنید.
• از برقراری رابطه جنسی بپرهیزید.
• به یاد داشته باشید که برخی علائم از جمله گرفتگی‌های خفیف شکمی، خونریزی یا نشت مایع آمنیوتیک، طبیعی است. ممکن است دردهایی مشابه دردهای قاعدگی را تجربه کنید.
• اگر نشتی یا جاری شدن مداوم یا ناگهانی مایع آمنیوتیک داشتید، دراز بکشید و با پزشک تماس بگیرید. همچنین اگر خونریزی شبیه به قاعدگی رخ داد، حتما پزشک را در جریان بگذارید.
• پیشنهاد می‌شود که تا چهار روز بعد از انجام آزمایش، از حمام کردن بپرهیزید.
• تا یک هفته بعد از انجام تست، غذاهای سنگین و نفاخ نخورید. غذاهای سرخ‌کردنی را به‌طور کلی، فراموش کنید. خوردن دو لیوان شیر و نخوردن حبوبات را در رژیم غذایی خود در نظر داشته باشید. سعی کنید از شیر پروبیوتیک استفاده کنید که باعث نفخ نشود. غذاهای آبکی را جایگزین غذاهای دیگر کنید تا دفع، به راحتی انجام شود.

این مورد را در نظر داشته باشید که اگر گروه خونی شما Rh منفی است، بعد از انجام این آزمایش، برای جلوگیری از واکنش‌های احتمالی خونی، برایتان RhoGAM تزریق می‌شود. البته این مورد برای همه گروه‌های خونی صورت نمی‌گیرد. همچنین، نگران ترمیم کیسه آب نباشید. زیرا به‌طور معمول، ۴ روز پس از انجام آزمایش، کیسه آب فرآیند ترمیم را شروع می‌کند.

---

عوارض آزمایش آمنیوسنتز

آزمایش آمنیوسنتز معمولاً ایمن است، اما عوارض کوچکی وجود دارد که می‌تواند برای شما و جنین ایجاد شود. به عنوان مثال ممکن است شما کمی درد و کرامپ (گرفتگی عضلانی) را در طول آزمایش تجربه کنید. این درد به دلیل نازکی سوزن خیلی زیاد نیست، اما سطح تحمل افراد معمولا با یکدیگر متفاوت است. همین درد می‌تواند استرس زیادی را به جنین وارد کند. از دیگر عوارض آن می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• خون‌ریزی یا نشت مایع آمنیوتیک: خون‌ریزی از محل سوزن یا نشت مایع آمنیوتیک.
• آسیب یا عفونت: خطر آسیب به بافت‌های اطراف یا عفونت.
• از دست دادن بارداری: در موارد نادر، ممکن است به سقط جنین منجر شود.
• زایمان زودرس: احتمال زایمان پیش از موعد.

عوارض جدی ناشی از آمنیوسنتز در کمتر از ۱٪ موارد رخ می‌دهد و حدود ۲٪ از افراد بعد از این آزمایش خون‌ریزی یا درد خفیف را تجربه می‌کنند. اگر درباره خطرات و عوارض آمنیوسنتز سوالی دارید، حتماً با پزشک خود مشورت کنید تا تصمیم بهتری بگیرید.

---

مقایسه آزمایش سل‌فری و آمنیوسنتز

معمولا خیلی از افراد آزمایش سل‌فری و آمنیوسنتز را یکی می‌دانند، درحالی‌که این دو تفاوت‌های زیادی با یکدیگر دارند. شاید در نگاه اول، هدف از انجام هر دو آزمایش تشخیص بیماری‌های ژنتیکی جنین باشد، اما روش انجام آزمایش و نوع نمونه‌ای که برای تحلیل مورد استفاده قرار می‌گیرد با یکدیگر متفاوت است. جدول زیر مقایسه آزمایش سل‌فری و آمنیوسنتز را در اختیار شما قرار می‌دهد:

آزمایش سل‌فری، برای تمامی زنان باردار تجویز می‌شود. به دلیل غیرتهاجمی بودن و نداشتن عوارض برای جنین، انجام آن به همه زنان باردار توصیه می‌شود. معمولا زمانی که نتایج این آزمایش مثبت باشد، آزمایش آمنیوسنتز تجویز می‌شود.

---

سلامت جنین را در دوران بارداری اولویت قرار دهید!

پزشک به‌خاطر اینکه نوزادی با سلامت کامل به این دنیا بیاورید، آمنیوسنتز و دیگر آزمایش‌ها را در دوران بارداری تجویز می‌کند. وجود هرگونه ناهنجاری و مشکل نوزاد می‌تواند زندگی را ابتدا برای خود او و بعد برای شما و اطرافیانش دشوار کند. پس بهترین کاری که به عنوان والدین مسئولیت‌پذیر می‌توانید انجام دهید، این است که اقدامات قبل از بارداری و زایمان را جدی بگیرید. لطفا به پزشک و علمش اعتماد کنید و نتایج نهایی آزمایش را فاکتوری برای تصمیم‌گیری خود قرار دهید.

در این راستا، دکترساینا در خدمت شماست تا با مشاوران و پزشکان مجرب، هر اطلاعاتی که درباره آزمایش آمنیوسنتز نیاز دارید را در اختیار شما قرار دهد. شما می‌توانید با پزشک زنان و زایمان تماس ویدئویی داشته یا اینکه از او بخواهید به صورت آنلاین شما را ویزیت کرده و جواب آزمایش را بررسی کند.  پزشکان دکتر ساینا می‌توانند در تمام مراحل تصمیم‌گیری، شما را راهنمایی کنند.

---

سوالات متداول