غربالگری نوزادان

آزمایش های غربالگری نوزادان برای شناسایی نوزادانی که ممکن است با مشکلات و اختلالات مادرزادی به دنیا بیایند، ضروری است. در صورتی که مشکل نوزاد بعد از تولد تشخیص داده نشود، باید تا آخر عمر آن بیماری را تحمل کند.

آزمایش غربالگری نوزاد چیست؟

به طور کلی غربالگری به روش‌هایی اطلاق می‌شود که با آنها می‌توان افراد به ظاهر سالمی را که در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به یک بیماری خاص هستند، از افراد سالم  شناسایی کرد.

باید توجه داشت در مورد افرادی که پُرخطر محسوب می‌شوند، برای تشخیص قطعی باید آزمایش‌های تکمیلی انجام شود، مثلا اگر بیماری خاصی در خانواده نوزاد شایع می باشد، بررسی های لازم در خصوص امکان ابتلای نوزاد به این بیماری باید به طور دقیق بررسی شود.

به منظور شناسایی نوزادانی که ممکن است با مشکلات و اختلالات مادرزادی به دنیا بیایند، آزمایش های غربالگری انجام می گیرد تا نوزادان بیمار مشخص شوند.

زمان انجام آزمایش غربالگری نوزادان

آزمایش‌های غربالگری، باید پیش از مرخص شدن نوزاد از بیمارستان و یا طی پنج روز اول پس از تولد انجام شوند.

خوشبختانه امروزه با افزایش اطلاعات پزشکی افراد از طریق رسانه های ارتباط جمعی، بیشتر والدین درباره لزوم انجام آزمایش های غربالگری در مورد نوزاد خود در بیمارستان، اطلاعات مناسبی دارند و در صورتی که احتمال بدهند این آزمایش ها برای نوزادشان انجام نگرفته است، انجام آن را از پرسنل بیمارستان مربوطه مطالبه می کنند تا مهرهای لازم را در برگه بهداشت و سلامت نوزاد خود ثبت کنند.

تاریخچه آزمایش های غربالگری نوزادان

در دهه ۱۹۶۰ میلادی، دکتر «رابرت گوتری» آزمایشی را برای تشخیص بیماری فنیل کتونوری در نوزادان تازه متولد شده انجام داد. بعد از آن برای تکمیل آزمایش های غربالگری در دهه های سال ۱۹۹۰ میلادی بود که آزمایش های مختلفی برای تشخیص بیماری های متابولیکی مادرزادی انجام گرفت. این آزمایش ها را با گرفتن چند قطره خون از نوزاد انجام می دادند.

فواید آزمایش های غربالگری نوزادان

متاسفانه هنگامی که نوزاد به دنیا می آید، از روی علایم  ظاهری او نمی توان تشخیص داد که به چه بیماری هایی مبتلا می باشد.

اگر آزمایشات غربالگری برای او انجام نگیرد، او با همان مشکل بزرگ می شود و ممکن است پس از طی دوران نوزادی، علایمی مانند انواع عقب ماندگی ذهنی و اختلالات رشد و … را نشان دهد.

خوشبختانه با پیشرفت علم پزشکی، می توان این اختلالات را در بدو تولد تشخیص داد و نوزادان را از مشکلاتی مانند مرگ زودرس و ناگهانی، عقب ماندگی ذهنی، اختلالات شنوایی و ناتوانی های جسمی نجات داد.

انواع آزمایش های غربالگری نوزادان

۱- آزمایش خون: برای تشخیص اختلالات و بیماری های متابولیکی، چند ساعت بعد از تولد نوزاد، پزشک و یا پرستار چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد می گیرد و آن را به آزمایشگاه می فرستد تا ابتلای نوزاد به اختلالات متابولیک را بررسی کند.

۲- غربالگری شنوایی: خوشبختانه یکی از آزمایش های غربالگری که در کشور ما هم مرسوم شده است، غربالگری شنوایی نوزادان می باشد.

از آنجا که والدین قادر به بررسی حس شنوایی نوزاد نیستند و با توجه به این که حس شنوایی یکی از مهم ترین راه های برقراری ارتباط نوزاد با دنیای بیرون می باشد، ارزیابی و بررسی سلامت این حس در نوزادان ضروری می باشد.

این کار توسط کارشناس شنوایی سنج انجام می گیرد. او با قرار دادن پروب مخصوص در کانال گوش نوزاد، پاسخ هایی را از گوش دریافت می کند که نشاندهنده سلامت و یا عدم سلامت این حس در نوزاد می باشد.

چه آزمایش هایی بر روی نوزاد انجام می دهند؟

۱- آزمایش آپگار: مدتی پس از به دنیا آمدن نوزاد، این آزمایش بر روی او انجام می گیرد. آپگار مخفف پنج آزمایش زیر می باشد :

• ارزیابی ظاهر نوزاد
• ارزیابی نبض نوزاد
• ارزیابی واکنش های نوزاد
• سنجش فعالیت عضلانی نوزاد
• سنجش تنفس نوزاد

۲- آزمایش خون: از طریق گرفتن نمونه خون از نوزاد، اختلالات خونی مانند سلول داسی شکل، مشکلات تیروئید مادرزادی، فنیل کتونوریا و … تشخیص داده می شوند.

بیماری‌های قابل تشخیص در طرح‌ غربالگری نوزادان

بیماری‌های قابل تشخیص در طرح‌ غربالگری نوزادان شامل ۶ بیماری زیر است:کـم‌کـاری مـادرزادی تیروئید

فنیل کتونوری (PKU)

افزایش گالاکتوز (گالاکتوزومی)

بزرگی و پرکاری مادرزادی غده فوق کلیه (آدرنال)

بیماری شربت افرا

بیماری فاویسم

آزمایش های غربالگری شنوایی

دو نوع آزمایش غربالگری شنوایی برای نوزادان تازه متولد شده وجود دارد :

• آزمایشی که پاسخ های حلزون شنوایی را بررسی می کند.

• آزمایشی که پاسخ های ساقه مغز را بررسی می کند.

تذکر
در تفسیر نتایج آزمایش های غربالگری نوزادان، غیر طبیعی بودن آزمایش ها به معنی بیمار بودن قطعی نوزاد نیست، بلکه به این معنا است که باید آزمایش های بیشتر و تخصصی تری برای او انجام گیرد و در صورت تایید پزشک متخصص اطفال، اقدامات لازم جهت جلوگیری از ایجاد علایم خطرناک در نوزاد انجام شود.

روش درمان به نوع بیماری بستگی دارد و شامل رژیم‌های غذایی مخصوص و مصرف دارو است.

همچنین منفی بودن آزمایش به طور قطعی ردکننده بیماری نخواهد بود و بستگی به علائمی دارد که در آینده ممکن است بروز نماید و پزشک نیاز به بررسی های تکمیلی بیشتری در این زمینه خواهد داشت.