غربالگری‌های ژنتیکی پیش از تولد و آزمایش‌های تشخیصی اطلاعات ارزشمندی را در مورد سلامت جنین ارائه می‌دهد. خانواده‌ها با استفاده از این اطلاعات و تاییدیه پزشکی قانونی می‌توانند در مورد به دنیا آوردن جنین با ناهنجاری‌ها و یا سقط درمانی تصمیم‌گیری نمایند. آیا شما هم نگران سلامتی جنین خود هستید؟ با آزمایش ژنتیک بارداری از سلامت فرزندتان مطمئن شوید! این مقاله به شما می‌گوید که این آزمایش چیست، چه فوایدی دارد و چگونه انجام می‌شود.
فهرست آنچه می‌خوانید:
- آزمایش ژنتیک بارداری چیست؟
- آزمایش ژنتیک بارداری چه کاربردی دارد؟
- چه کسانی باید آزمایش ژنتیک بارداری دهند؟
- نحوه انجام آزمایش ژنتیک بارداری
- انواع آزمایش ژنتیک در بارداری
- آزمایش ژنتیک بارداری اجباری است؟
- نتایج آزمایش ژنتیک بارداری
- چه زمانی باید آزمایش ژنتیک بارداری انجام شود؟
- آزمایش ژنتیک بارداری عوارض دارد؟
- چه زمانی از پزشک کمک بگیریم؟
- بالاخره؛ آزمایش ژنتیک بارداری را انجام دهیم؟
- سوالات متداول
آزمایش ژنتیک بارداری چیست؟
کروموزوم‌ها یا ژن‌ها می‌توانند موجب بروز اختلالات ژنتیکی شوند. ژن بخشی از کروموزوم است که دستور‌العمل‌های مربوط به نحوه عملکرد بدن را در خود ذخیره می‌کند. آزمایش ژنتیک در بارداری اختلالات ژنتیکی یا ناهنجاری‌های مادرزادی جنین را نشان می‌دهد. پزشکان با استفاده از این آزمایش‌ها می‌توانند بعضی از اختلالات مادرزادی مانند سندرم داون، تریزومی ۱۳ (trisomy 13) و اسپینا بیفیدا (spina bifida) را پیش از تولد نوزاد تشخیص دهند.
آزمایش ژنتیک بارداری چه کاربردی دارد؟
یکی از آزمایش‌های دوران بارداری، آزمایش ژنتیک بارداری بوده که شامل آزمایش‌های غربالگری و تشخیصی است و از طریق آن اطلاعات ارزشمندی در مورد سلامت جنین به دست می‌آید. بعضی از آزمایش‌ها مشکلات سلامتی جنین در درون رحم را بررسی می‌کند و برخی دیگر با بررسی DNA جنین ابتلای او به بیماری‌های ژنتیکی را تشخیص می‌دهد. حتی پیش از بارداری می‌توان با انجام غربالگری، ناقلین ژن‌های مادر و پدر را بررسی نمود و احتمال ابتلای فرزند آنها به اختلالات ژنتیکی را مشخص کرد.
با استفاده از این آزمایش‌ها می‌دانید که پس از تولد او باید چه انتظاری داشته باشید. با کسب اطلاعات در مورد هریک از انواع آزمایش ژنتیک بارداری می‌توانید تصمیم بگیرید که کدام‌یک از این آزمایشات برای شما مناسب‌اند.
چه کسانی باید آزمایش ژنتیک بارداری دهند؟
تصمیم‌گیری در مورد انجام آزمایش ژنتیکی بارداری به خود شما بستگی دارد. پزشکان غربالگری ژنتیکی را به‌عنوان بخشی از مراقبت‌های بارداری به همه مادران توصیه می‌کنند. ولی گاهی انجام آزمایشات تشخیصی ضروری است. بعضی از دلایل نیاز به انجام آزمایش‌های ژنتیک تشخیصی عبارت است از:
- نتایج غیرطبیعی آزمایش غربالگری ژنتیکی؛
- سابقه خانوادگی یا شخصی مشکلات ژنتیکی؛
- بارداری در سنین بالای ۳۵ سال؛
- سابقه سقط جنین یا مرده‌زایی.
نحوه انجام آزمایش ژنتیک بارداری
در بیشتر غربالگری‌های ژنتیکی از خون مادر باردار استفاده می‌شود. اگر نتایج آزمایش غربالگری نشان‌دهنده خطر بالای یک بیماری مادرزادی باشد، پزشک آزمایش‌های تهاجمی‌تری را برای تشخیص آن بیماری خاص انجام می‌دهد. تست‌های تشخیصی تهاجمی شامل آمنیوسنتز و CVS است که در آنها نمونه‌هایی از مایع آمنیوتیک یا جفت جنین آزمایش می‌شود.
انواع آزمایش ژنتیک در بارداری
دو نوع اصلیِ آزمایشات قبل از تولد عبارت است:
- آزمایش غربالگری؛
- آزمایش تشخیصی.
آزمایشات غربالگری نشان می‌دهد که احتمال بروز نقایص مادرزادی خاص در فرزند شما چقدر است. آزمایشات غربالگری معمولا در سه‌ماهه اول یا دوم بارداری انجام می‌شود. البته نتایج این آزمایش‌های تشخیصی قطعی نیست و فقط احتمال بروز بیماری‌ها و نقایص مادرزادی را مشخص می‌کند. اگر نتایج نشان‌دهنده بالابودن خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی باشد، پزشک آزمایشات تشخیصی لازم برای تأیید یا رد نتایج آزمایش غربالگری را به شما توصیه می‌کند.
اگر آزمایش غربالگری نشان دهد که احتمال بروز مشکلی وجود دارد (سن، سابقه خانوادگی یا سابقه پزشکی شما احتمال داشتن فرزندی با مشکل ژنتیکی را افزایش دهد) ممکن است که پزشک انجام یک آزمایش تشخیصی تهاجمی را توصیه کند. آزمایش تشخیصی تنها راه کسب اطمینان درمورد مشکلات ژنتیکی است.
انواع تست‌های غربالگری
- غربالگری ناقلین (Carrier screening)
اگر حامل ژن بیماری یا اختلالی باشید ولی خودتان به آن مبتلا نباشید ناقل نامیده می‌شوید. غربالگری ناقلین نشان می‌دهد که آیا شما و همسرتان دارای این ژن‌ها هستید و اگر چنین است احتمال انتقال این ژن‌ها به فرزندتان چقدر است. این تست می‌تواند تغییرات کوچکی در ژن‌ها را شناسایی کند که خطر ابتلای جنین به بیماری‌های جدی را افزایش می‌دهد. این بیماری‌ها معمولا بیماری‌های تک‌ژنی (single-gene conditions) نامیده می‌شود.
در غربالگری ناقلین نمونه‌ای از خون یا بزاق شما آزمایش می‌شود تا وجود ژن‌های بسیاری از انواع اختلالات بررسی شود. شایع‌ترین این اختلالات عبارت‌اند از:
- فیبروز سیستیک (Cystic fibrosis)؛
- سندرم ایکس شکننده (Fragile X syndrome)؛
- کم‌خونی داسی‌شکل (Sickle cell disease)؛
- بیماری تای ساکس (Tay-Sachs disease)؛
- آتروفی عضلانی نخاعی یا SMA (Spinal muscular atrophy).
اگر آزمایش خون نشان دهد که ناقل یک اختلال ژنتیکی هستید، همسرتان هم باید تست غربالگری را انجام دهد. اگر هر دو والد ناقل اختلال ژنتیکی یکسانی باشند ممکن است که جنین به شکل شدیدتری از بیماری مبتلا شود. تست‌های غربالگری ناقلین در طول زندگی فقط یک‌بار انجام می‌شود.
۲. غربالگری برای یافتن تعداد کروموزوم غیرطبیعی (Screening for an abnormal chromosome number)
کروموزوم‌ها به‌صورت جفتی در کنار هم قرار دارند و یکی از آنها از پدر و دیگری از مادر به ارث می‌رسد. گاهی در زمان لقاح توزیع کروموزوم‌ها به‌درستی انجام نمی‌شود و کروموزومی حذف یا اضافه می‌شود. برای نمونه، در سندرم داون یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ وجود دارد و در سندرم ترنر یک کروموزوم X حذف می‌شود.
انواع آزمایشات غربالگری برای یافتن تعداد کروموزوم غیرطبیعی عبارت است از:
- غربالگری DNA جنین بدون سلول (Cell-free fetal DNA screening): این آزمایش معمولا به‌عنوان یک آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT) شناخته می‌شود. در این آزمایش به دنبال اَشکال رایج تعداد کروموزوم‌های غیرطبیعی در تکه‌های کوچک DNA جنینی می‌گردند. مقداری از DNA جنین وارد خون مادر می‌شود. ولی چون مقدار DNA جنین در خون مادر بسیار کم است، نمی‌توان این آزمایش را تا پیش از هفته دهم بارداری انجام داد. در این آزمایش نمونه‌ای از خون مادر گرفته می‌شود و DNA جنین برای یافتن نشانه‌هایی از موارد سندرم داون، تریزومی ۱۸، تریزومی ۱۳ و مشکلات کروموزوم‌های جنسی بررسی می‌شود.
- غربالگری سرم (Serum screening): در این آزمایش‌ها DNA جنین به صورت مستقیم بررسی نمی‌شود، بلکه سطوح مختلف پروتئین در خون مادر تجزیه‌وتحلیل می‌شود تا خطر غیرطبیعی بودن تعداد کروموزوم‌ها تعیین شود. غربالگری متوالی (sequential screening)، تست چهارگانه (quad screening) و غربالگری سرم سه‌ماهه اول نمونه‌هایی از این نوع آزمایش است.
در غربالگری متوالی از ترکیب سونوگرافی و آزمایش خون برای بررسی خطر ابتلا به سندرم داون، تریزومی ۱۸ و مشکلات ستون فقرات و مغز استفاده می‌شود. این آزمایش بین هفته‌های ۱۰ و ۱۳ بارداری انجام می‌شود. غربالگری یکپارچه (Integrated screening) هم ترکیب دیگری از سونوگرافی و آزمایش خون است که برای بررسی خطر سندرم داون، تریزومی ۱۸ و مشکلات ستون فقرات و مغز انجام می‌شود. این آزمایش در حدود هفته ۱۲ و بخش دوم آن نیز در سه‌ماهه دوم بارداری انجام می‌شود. غربالگری یکپارچه کمی دقیق‌تر از غربالگری متوالی است، ولی دریافت نتایج آن نیز بیشتر طول می‌کشد (تا بعد از انجام بخش دوم آزمایش).
آزمایش پدر هم می‌تواند مفید باشد. بعضی از بیماری‌ها فقط زمانی به جنین منتقل می‌شود که هر دو والد ناقل ژن آن باشند. اگر نتیجه آزمایش پدر منفی باشد حتی در صورت مثبت‌بودن نتیجه آزمایش مادر نیز ممکن است که پزشک انتقال بعضی از بیماری‌ها مانند تای ساکس، فیبروز سیستیک و کم‌خونی داسی‌شکل را منتفی بداند.
غربالگری برای یافتن ناهنجاری‌های فیزیکی
گاهی کروموزوم‌های اضافه یا حذف‌شده موجب تغییراتی در ساختار فیزیکی فرزندتان می‌شود. سونوگرافی و آزمایش خون می‌تواند در تعیین خطر ناهنجاری‌های فیزیکی در جنین و ارزیابی اینکه آیا این ناهنجاری‌ها ناشی از ناهنجاری‌های ژنتیکی است یا خیر مؤثر باشد.
- سونوگرافی NT یا اسکن شفافیت نوکال (Nuchal translucency): از سونوگرافی برای اندازه‌گیری ضخامت پشت گردن جنین استفاده می‌شود. شفافیت نوکال درمورد خطر غیرطبیعی بودن تعداد کروموزوم‌ها و ناهنجاری‌های فیزیکی مانند شکل‌گیری غیرطبیعی قلب جنین سرنخ‌هایی را به ما می‌دهد. این سونوگرافی در هفته ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام می‌شود.
- غربالگری AFP (غربالگری سرم مادر): مقداری از خون مادر برای اندازه‌گیری سطح AFP (آلفا فیتوپروتئین) موجود در خون گرفته می‌شود. سطح بالای AFP می‌تواند نشان‌دهنده وجود مشکلات فیزیکی در شکم، صورت یا ستون فقرات جنین باشد. این آزمایش در هفته ۱۵ تا ۲۲ بارداری انجام می‌شود.
- تست چهارگانه (Quad screen): در تست چهارگانه سطح چهار پروتئین آلفا فیتوپروتئین (AFP)، استرویل (estriol)، گنادوتروپین جفتی انسان (hCG) و inhibin-A در خون مادر اندازه‌گیری می‌شود. سطح این پروتئین‌ها می‌تواند خطر ابتلای جنین به سندرم داون، تریزومی ۱۸ و مشکلات ستون فقرات یا مغز را نشان دهد. تست چهارگانه در هفته ۱۵ تا ۲۲ بارداری انجام می‌شود.
- اسکن آناتومی جنین: از سونوگرافی برای ارزیابی ساختارهای فیزیکی جنین مانند مغز، اسکلت، قلب، کلیه‌ها، شکم، صورت، دست‌ها و پاها استفاده می‌شود. این سونوگرافی معمولا در هفته ۱۸ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود.
فراموش نکنید که غربالگری‌های پیش از تولد احتمال ابتلا به بیماری را نشان می‌دهد و نمی‌تواند به صورت قطعی بیماری را تشخیص دهند.
انواع تست‌های تشخیصی
تست‌های تشخیصی پیش از تولد نشان می‌دهند که آیا جنین به یک بیماری ژنتیکی مبتلا است یا خیر. در این آزمایش‌ها سلول‌های به‌دست‌آمده از مایع آمنیوتیک یا جفت برای تشخیص ابتلا به اختلالاتی خاص آزمایش می‌شوند. تست‌های تشخیصی فقط زمانی انجام می‌شوند که نتیجه یک آزمایش غربالگری غیرطبیعی باشد یا خطر تولد نوزاد مبتلا به یک بیماری ژنتیکی بالا باشد.
آمنیوسنتز (آزمایش مایع آمنیوتیک) و نمونه‌برداری از پرزهای جفت یا CVS (chorionic villus sampling) رایج‌ترین تست‌های تشخیصی است. آمنیوسنتز و CVS نقایص مادرزادی احتمالی در جنین را بررسی می‌کنند که عبارت‌اند از:
- سندرم داون؛
- تریزومی ۱۳؛
- تریزومی ۱۸؛
- مشکلات مربوط به رشد مغز یا ستون فقرات مانند اسپینا بیفیدا (spina bifida) (که فقط آمنیوسنتز می‌تواند این موارد را تشخیص دهد).
این تست‌ها همچنین می‌تواند برخی از اختلالات ژنتیکی را نشان دهند. دقت هر دو تست بیش از ۹۹ درصد است.
۱. آمنیوسنتز (amniocentesis)
در آزمایش آمنیوسنتز پزشک سوزنی بلند و نازک را از شکم وارد کیسه اطراف جنین می‌کند تا مقدار کمی از مایع آمنیوتیک را خارج کند. پروتئین‌ها و سلول‌های موجود در این مایع در آزمایشگاه بررسی می‌شوند. بی‌خطرترین زمان برای انجام این آزمایش بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری است. گاهی آمنیوسنتز می‌تواند موجب خون‌ریزی، درد یا عفونت شود.
۲. نمونه‌برداری از پرزهای جفت
در CVS نمونه کوچکی از جفت آزمایش می‌شود. پزشک برای جداکردن این بافت سوزنی را از قسمت شکم وارد می‌کند یا لوله‌ای باریک را وارد دهانه رحم می‌کند. پزشکان CVS را در اوایل بارداری و بین هفته‌های ۱۰ و ۱۳ انجام می‌دهند. این آزمایش می‌تواند برای برخی از زنان موجب درد، خون‌ریزی یا عفونت شود.
نمونه‌های گرفته‌شده برای تجزیه‌وتحلیل به آزمایشگاه فرستاده می‌شود. آزمایشگاه می‌تواند چند نوع آزمایش تشخیصی مانند هیبریداسیون فلوئورسانس درجا (FISH)، کاریوتایپ استاندارد و میکرواری (microarray) را انجام دهد. نتایج بعضی از تست‌های تشخیصی ظرف ۷۲ ساعت آماده می‌شود درحالی‌که برخی دیگر ممکن است که بیش از دو هفته زمان ببرد.
آزمایش ژنتیک بارداری اجباری است؟
انجام این آزمایشات اجباری نیست، بلکه انتخابی شخصی براساس باورها یا سابقه پزشکی شماست. بعضی از والدین می‌خواهند بدانند که آیا فرزندشان در زمان تولد مشکلاتی خواهد داشت تا بتوانند برای مراقبت از او برنامه‌ریزی کنند. متأسفانه بعضی از خانواده‌ها نتایج ناخوشایندی دریافت می‌کنند و باید تصمیم بگیرند که آیا می‌خواهند بارداری را ادامه دهند یا نه. انتخاب برای انجام غربالگری پیش از تولد یا آزمایش‌های تشخیصی کاملا به شما و نظر پزشک‌تان بستگی دارد.
نتایج آزمایش ژنتیک بارداری
معمولا دریافت نتایج آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی چند روز طول می‌کشد و آماده‌شدن نتایج تست‌های تشخیصی می‌تواند چند روز یا حتی چند هفته زمان ببرد. آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی فقط میزان خطر را اندازه‌گیری می‌کند و به‌طور قطعی نشان نمی‌دهد که آیا جنین مبتلا به یک بیماری ژنتیکی است یا خیر. نتیجه مثبت یعنی جنین نسبت به جمعیت عمومی در معرض خطر بیشتری قرار دارد و نتیجه منفی هم نشان می‌دهد که خطر ابتلای جنین به اختلال ژنتیکی مورد نظر نسبت به جمعیت عمومی کمتر است.
اگر آزمایش ژنتیک جنین نشان دهد که فرزندتان نقصی مادرزادی دارد باید تصمیم سختی بگیرید: ادامه یا خاتمه بارداری! از سوی دیگر ممکن است که بخواهید برای مراقبت از نوزاد خود پیش از تولد او برنامه‌ریزی کنید. بعضی از آزمایش‌ها مشکلاتی را شناسایی می‌کنند که می‌توان آنها را در طول بارداری درمان کرد. گاهی هم نتایج آزمایش نشان‌دهنده بیماری یا مشکلی است که پس از تولد نوزاد به درمان فوری نیاز دارد.
چه زمانی باید آزمایش ژنتیک بارداری انجام شود؟
آزمایش ژنتیک بارداری معمولا بین هفته‌های ۱۰ و ۲۲ بارداری انجام می‌شود. هیچ‌یک از آزمایشات غربالگری و تشخیصی را نمی‌توان قبل از هفته دهم بارداری انجام داد (البته به‌جز غربالگری ناقلین).
۱. آزمایش‌های غربالگری سه‌ماهه اول
غربالگری سرم سه‌ماهه اول، غربالگری DNA جنین بدون سلول و سونوگرافی NT همگی در هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام می‌شوند. ترکیب اطلاعات به‌دست‌آمده از آزمایش خون و سونوگرافی نشان می‌دهد که خطر بعضی از اختلالات کروموزومی رایج مانند سندرم داون چقدر است.
غربالگری ناقلین را می‌توانید در هر مرحله‌ای از بارداری و حتی در هفته ۶ تا ۱۰ نیز انجام دهید. این آزمایشات مشکلات ژنتیکی «تک‌ژنی» را بررسی می‌کند که به‌طور بالقوه می‌تواند به جنین منتقل شوند.
۲. آزمایش‌های غربالگری در سه‌ماهه دوم بارداری
غربالگری سه‌ماهه دوم بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۲ بارداری انجام می‌شود. آزمایشات غربالگری خون سه‌ماهه دوم شامل غربالگری آلفا فیتوپروتئین (AFP) سرم مادر و تست چهارگانه است. سونوگرافی آناتومی جنین هم روش دیگر غربالگری برای تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی یا فیزیکی جنین است. اگر بخش اول غربالگری یکپارچه را در سه‌ماهه اول بارداری انجام داده باشید، برای انجام بخش دوم آن آزمایش خون دیگری را بین هفته‌های ۱۶ تا ۱۸ بارداری انجام خواهید داد.
همیشه این احتمال وجود دارد که نتیجه غربالگری قبل از تولد اشتباه باشد. پزشک می‌تواند جزئیات مربوط به میزان دقت هر آزمایش غربالگری را به شما ارائه دهد.
آزمایش ژنتیک بارداری عوارض دارد؟
غربالگری‌های قبل از تولد هیچ خطری ندارد، چون فقط از شما نمونه خون گرفته می‌شود. ولی اگر آزمایش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز، کوردوسنتز یا CVS را انجام دهید خطر انجام آزمایش‌ها کمی بیشتر می‌شود. خطرات این آزمایشات شامل عفونت، خون‌ریزی یا سقط‌جنین است (البته احتمال سقط‌جنین بسیار کم است). به همین دلیل است که آزمایشات تشخیصی فقط زمانی انجام می‌شود که پزشک به یک بیماری ژنتیکی مشکوک باشد.
چه زمانی از پزشک کمک بگیریم؟
اگر در مورد آزمایش ژنتیک بارداری نگران هستید یا برای فهمیدن معنی نتایج آزمایش‌ها به توضیح نیاز دارید با پزشک خود صحبت کنید. او می‌تواند خطرات و مزایای تمام آزمایش‌های ژنتیکی را برای شما توضیح دهد و به شما کمک کند که بهترین تصمیم را بگیرید. پس از انجام آزمایش‌های غربالگری ممکن است که پزشک آزمایش‌های تشخیصی مانند CVS یا آمنیوسنتز را توصیه کند یا شما را به مشاور ژنتیکی ارجاع دهد که در بارداری‌های پرخطر و مشکلات و بیماری‌های ژنتیکی تخصص دارد.
برای مشاهده لیست بهترین متخصص زنان و زایمان کلیک کنید:
ارتباط تلفنی با متخصص زنان ارتباط آنلاین با متخصص زناناگر درمورد آزمایش‌ها و غربالگری مورد نیاز یا معنی نتایج آنها سردرگم هستید، از سؤال پرسیدن نترسید و فراموش نکنید که فقط شما و خانواده‌تان هستید که درصورت مثبت‌بودن نتایج آزمایش ژنتیک بارداری باید درمورد اقدامات بعدی تصمیم بگیرید. برای نمونه می‌توانید سؤالات زیر را از پزشک خود بپرسید:
- براساس سابقه سلامتی من کدام آزمایش‌های غربالگری را توصیه می‌کنید؟
- اگر جواب آزمایش مثبت شد مرحله بعدی چیست؟
- آیا این آزمایشات ژنتیکی برای جنین خطرناک‌اند؟
- احتمال اینکه نتیجه آزمایش مثبت کاذب (false positive) باشد چقدر است؟
بالاخره؛ آزمایش ژنتیک بارداری را انجام دهیم؟
تصمیم‌گیری در مورد انجام آزمایش ژنتیک بارداری به خود شما بستگی دارد. اگر پزشک انجام یکی از این آزمایش‌ها را به شما توصیه می‌کند به این معنی نیست که جنین شما قطعا مشکلی دارد، بلکه نشان می‌دهد که پزشک می‌خواهد مطمئن شود که همه چیز درست است یا به‌دلیل نتیجه آزمایش غربالگری دیگری که انجام داده‌اید به بررسی بیشتری نیاز دارد. با پزشک در مورد مزایا و معایب این آزمایش‌ها و معنی نتایج آنها صحبت کنید. همچنین می‌توانید برای کمک در انتخاب آزمایش‌ها و درک نتایج آنها به مشاور ژنتیک مراجعه کنید.
بدون تردید پزشک متخصص بهترین کسی است که می‌تواند در تصمیم‌گیری در مورد انجام آزمایش ژنتیک بارداری و درک نتایج آن به شما کمک کند. برای این منظور می‌توانید به صورت حضوری به مطب پزشک بروید، یا بهتر از آن، به‌راحتی در خانه از طریق سایت دکترساینا از مشاوره و راهنمایی بهترین پزشکان متخصص در کشور استفاده کنید.
سوالات متداول
غربالگری DNA جنین بدون سلول می‌تواند علاوه بر اطلاعات مربوط به خطر بیماری‌های ژنتیکی، جنسیت جنین را هم تشخیص دهد. سونوگرافی هم راه دیگری برای تشخیص جنسیت جنین است.
آزمایش ژنتیک بارداری کامل و بینقص نیست. میزان نتایج نادرست که با نام نتایج منفی کاذب (false-negative) یا مثبت کاذب (false-positive) شناخته می‌شود، در آزمایش‌های مختلف متفاوت است.