سونوگرافی NT: بهترین زمان، نحوه انجام و تفسیر

در طول دوران بارداری، سلامت مادر و جنین به‌دقت کنترل می‌شود. این کنترل شامل انجام آزمایش‌ها و غربالگری‌هایی برای اطمینان از سلامت مادر و جنین و تعیین خطر بالقوه بروز ناهنجاری‌های جنینی است. یکی از مهم‌ترین آزمایش‌ها در سه‌ماهه اول بارداری، سونوگرافی شفافیت نوکال (nuchal translucency) یا سونوگرافی NT است. در ادامه با سونوگرافی ان تی، کاربردها، نحوه انجام و تفسیر نتایج آن بیشتر آشنا می‌شویم.  

سونوگرافی NT چیست؟

در آزمایش شفافیت نوکال (که اسکن NT نیز نامیده می‌شود) از امواج فراصوت برای ارزیابی خطر ابتلای جنین به ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون (DS) و مشکلات قلبی مادرزادی استفاده می‌شود. سونوگرافی NT بخشی از غربالگری ترکیبی سه‌ماهه اول بارداری (combined screening) است.  

شفافیت نوکال ناحیه‌ای پر از مایع است که در قسمت پشت گردن جنین وجود دارد. در سونوگرافی NT ضخامت این فضای شفاف (یا نیمه‌شفاف) اندازه‌گیری می‌شود. معمولا در سه‌ماهه اول در جنین‌های مبتلا به ناهنجاری‌ها مایع بیشتری در پشت گردن جمع می‌شود و این فضای شفاف بزرگ‌تر از حد میانگین است.  

سونوگرافی NT را پزشک متخصصی به نام سونوگرافیست انجام می‌دهد. این سونوگرافی و تمامی سونوگرافی‌های بارداری، در کلینیک‌های رادیولوژی، کلینیک‌های تخصصی یا بیمارستان‌ها انجام می‌شود.

---

کاربرد سونوگرافی NT 

سونوگرافی ان تی از آزمایش‌های غربالگری پیش از تولد است که برای شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی انجام می‌شود. اسکن NT احتمال ابتلا به موارد زیر را بررسی می‌کند:

• سندرم داون (تریزومی ۲۱)؛
• سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸)؛ 
• سندرم پاتو (Patau syndrome، تریزومی ۱۳)؛
• سندرم ترنر (ناقص بودن بخشی از کروموزوم X یا نداشتن آن)؛
• سندرم نونان (که موجب ایجاد عوارضی مانند شکل غیرطبیعی اجزای چهره، قد کوتاه، نقص‌های قلبی، مشکلات خون‌ریزی و ناهنجاری‌های اسکلتی می‌شود)؛
• سندرم اسمیت‌ـ‌لملی‌ـ‌اپتیز (SLOS): بیماری ژنتیکی‌ای که موجب تغییر شکل اجزای چهره، کوچکی سر (میکروسفالی)، شکاف کام، عقب‌ماندگی ذهنی و مشکلات رفتاری و یادگیری می‌شود.
• سندرم واکترل (VACTERL) یا واتر (VATER) که باعث ایجاد مشکلاتی در بخش‌های مختلف بدن مانند ستون مهره‌ها، مقعد، قلب و عروق و کلیه‌ها می‌شود.
• برخی از مشکلات ساختاری مانند نقایص قلبی، دیواره شکمی و اسکلتی: NT بالاتر از آستانه طبیعی می‌تواند نشان‌دهنده وجود ناهنجاری‌های فیزیکی مانند امفالوسل (بیرون‌زدگی اجزای داخلی شکم مثل روده‌ها و کبد)، فتق مادرزادی دیافراگم و دیسپلازی اسکلتی (شکل‌گیری غیرطبیعی استخوان‌ها و مفاصل) باشد.

سندرم پاتو و سندرم ادواردز ناهنجاری‌های کروموزومی نادر و اغلب کشنده‌ای هستند. بعضی از متخصصان در این سونوگرافی وجود استخوان بینی جنین را نیز بررسی می‌کنند، زیرا عقیده دارند که مشاهده نشدن استخوان بینی در جنین احتمال ناهنجاری‌های کروموزومی را افزایش می‌دهد. 

متخصص سونوگرافی علاوه‌بر بررسی احتمال ابتلای جنین به ناهنجاری‌های کروموزومی می‌تواند:

• سن حاملگی را تعیین کند؛
• دو یا چند قلو بودن بارداری را بررسی کند؛
• سایر ساختارهای فیزیکی جنین را اندازه‌گیری کند. 

---

بهترین زمان انجام سونوگرافی NT

آزمایش NT باید بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام شود، زیرا در این زمان، قاعده گردن جنین هنوز شفاف است. به‌طور دقیق، بهترین زمان انجام سونوگرافی NT از سن بارداری ۱۱ هفته و ۵ روز تا ۱۳ هفته و ۶ روز است. برای برنامه‌ریزی سونوگرافی در این بازه زمانی باید تاریخ بارداری را با دقت کافی تعیین کرده باشید. برای این کار می‌توانید از تاریخ دقیق آخرین دوره پریود یا سونوگرافی تاریخ‌گذاری (dating ultrasound) قابل‌اطمینانی در اوایل بارداری استفاده کنید. 

اگر نوبت سونوگرافی شما برای تاریخی تعیین شده که سن بارداری‌تان در آن تاریخ هنوز به ۱۱ هفته و ۵ روز نرسیده است، باید زمان آن را تغییر دهید. اگر هم نوبت سونوگرافی برای روزی پس از سن بارداری ۱۳ هفته و ۶ روز برنامه‌ریزی شده است، متأسفانه زمان مناسب را از دست داده‌اید و نتیجه سونوگرافی شما قابل‌اطمینان نخواهد بود. 

---

چه کسانی باید سونوگرافی NT را انجام دهند؟

سونوگرافی ان تی به تمام زنان باردار توصیه می‌شود ولی بعضی از عوامل می‌توانند احتمال بروز ناهنجاری‌های ژنتیکی در جنین را افزایش دهند. انجام سونوگرافی NT برای مادرانی که یک یا چند مورد از شرایط زیر را دارند ضروری است:

• سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی دارند؛
• فرزند قبلی آنها به یکی از اختلالات ژنتیکی مبتلاست؛
• یکی از والدین به اختلالات ژنتیکی و ناهنجاری‌های کروموزومی مبتلاست؛
• مادر بیشتر از ۳۵ سال دارد (احتمال بروز اختلالات ژنتیکی در نوزادان با بالارفتن سن مادر افزایش می‌یابد)؛
• پدر بیشتر از ۴۰ سال دارد؛
• مادر سابقه چند مورد سقط‌جنین یا مرده‌زایی دارد.

در بیشتر اسکن‌های شفافیت نوکال مشکلی مشاهده نمی‌شود، ولی در غربالگری ترکیبی سه‌ماهه اول، از هر ۱۰۰ زن حدودا ۵ نفر نتیجه «خطر بالا» را دریافت می‌کنند. 

---

سونوگرافی NT چگونه انجام می‌شود؟ 

متخصص سونوگرافی ابتدا با اندازه‌گیری جنین از قسمت تاج سر تا کفل، سن بارداری را تأیید می‌کند تا ببیند که آیا طبق آن، جنین به همان اندازه‌ای است که باید باشد یا خیر. سپس با استفاده از کولیس (caliper) ضخامت شفافیت نوکال نمایش‌داده‌شده در نمایشگر را اندازه‌گیری می‌کند. 

سونوگرافی NT با استفاده از یک میله سونوگرافی یا پروب دستی (که به آن مبدل یا ترنسدیوسر نیز می‌گویند) انجام می‌شود. سونوگرافی در بارداری می‌تواند از طریق شکم یا به‌صورت ترانس واژینال انجام شود. درکل سونوگرافی شکمی روش معمول در دوران بارداری است، ولی برای بررسی‌های اوایل بارداری (مانند سونوگرافی NT) سونوگرافی ترانس واژینال تکمیلی نیز می‌تواند مفید باشد. سونوگرافیست بسته به مسائلی مانند موارد زیر درمورد استفاده از پروب روی شکم یا داخل واژن تصمیم‌گیری می‌کند:

• سن بارداری؛ 
• موقعیت جنین؛
• شکل بدن مادر.

میله سونوگرافی یا پروب امواج اولتراسوند یا فراصوت را منتقل می‌کند. امواج صوتی به‌سمت جنین فرستاده می‌شوند و به دستگاه سونوگرافی برمی‌گردند تا تصاویری از جنین روی نمایشگر ایجاد شود. 

۱. سونوگرافی شکمی

اگر سونوگرافی از روی شکم انجام شود نباید قبل از سونوگرافی مثانه خود را تخلیه کنید زیرا پُربودن مثانه موجب می‌شود که داخل رحم راحت‌تر دیده شود. سونوگرافیست برای انتقال امواج صوتی و تسهیل حرکت پروب مقداری ژل را روی شکم اعمال می‌کند. سپس به‌آرامی میله سونوگرافی را روی شکم حرکت می‌دهد. این کار معمولا موجب احساس درد و ناراحتی نمی‌شود. 

چند لیوان آب بنوشید تا هنگام انجام سونوگرافی مثانه‌تان پر باشد. لباس‌های گشاد و راحتی نیز بپوشید تا سونوگرافیست به‌راحتی بتواند به شکم شما دسترسی داشته باشد.

۲. سونوگرافی واژینال

برای انجام سونوگرافی از درون واژن، سونوگرافیست به‌آرامی پروب سونوگرافی کوچکی را، که چرب و روان شده است، وارد واژن می‌کند. واردکردن پروب می‌تواند ناراحت‌کننده باشد ولی معمولا دردناک نیست. در اسکن‌هایی که به این روش انجام می‌شوند تصاویر واضح‌تری ایجاد می‌شود، زیرا پروب به رحم نزدیک‌تر است. در صورت نیاز به سونوگرافی واژینال، سونوگرافیست ابتدا آنچه رخ خواهد داد را برایتان توضیح می‌دهد. 

آماده‌سازی نتیجه سونوگرافی 

این سونوگرافی معمولا حدود ۳۰ دقیقه زمان می‌برد. از پزشک یا سونوگرافیست بپرسید که چه زمانی نتیجه سونوگرافی شما آماده می‌شود. ممکن است که فورا نتیجه سونوگرافی را دریافت کنید. کلینیک سونوگرافی گزارش کامل داده‌ها را برای پزشک شما می‌فرستد. شاید مجبور شوید که ۷ تا ۱۰ روز برای دریافت نتیجه کامل صبر کنید. 

چه فاکتورهایی در سونوگرافی NT بررسی می‌شوند؟

• ضخامت مایع پشت گردن جنین
• وضعیت قلب
• بزرگی جنین
• ضخامت بندناف
• وضعیت شکل‌گیری و اندازه استخوان بینی (NB یا استخوان نازال)

---

نتایج و تفسیر آزمایش NT به چه صورت است؟

احتمال وجود ناهنجاری کروموزومی در جنین براساس اندازه‌گیری شفافیت نوکال، سن مادر، سن بارداری و نتایج آزمایش خون مادر تعیین می‌شود. دلیل درنظرگرفتن سن مادر این است که خطر بروز ناهنجاری‌های کروموزومی جنین با افزایش سن مادر بیشتر می‌شود. برای نمونه، احتمال به‌دنیاآوردن نوزاد مبتلا به سندرم داون از ۱ در ۱۲۰۰ در ۲۵ سالگی، به ۱ در ۱۰۰ در ۴۰ سالگی افزایش می‌یابد. 

ازآنجایی‌که شفافیت نوکال جنین با گذشت هر روز از بارداری کمی ضخیم‌تر می‌شود، محققان توانسته‌اند مشخص کنند که در هر روز از بازه سه‌هفته‌ای که می‌توان سونوگرافی ان تی را انجام داد، ناحیه شفاف باید چه اندازه‌ای داشته باشد. آنها همچنین رابطه آماری بین این اندازه، سن جنین، سن مادر و احتمال تولد نوزاد با برخی ناهنجاری‌ها را محاسبه کرده‌اند. به‌طور کلی هرچه ضخامت شفافیت نوکال در هر سن بارداری مشخص بیشتر باشد، احتمال بروز مشکل کروموزومی نیز بیشتر خواهد بود.  

معنای نتایج سونوگرافی NT

نتیجه سونوگرافی می‌تواند گیج‌کننده باشد. بنابراین بهتر است که درمورد نحوه تفسیر نتایج با پزشک خود یا مشاور ژنتیک صحبت کنید. بسیاری از مراکز با استفاده از فرمولی خاص هریک از نتایج آزمایشگاهی و همچنین نتیجه نهایی محاسبه‌شده را گزارش می‌کنند.   

۱. نسبت (ratio)

نتایج سونوگرافی را به‌شکل نسبتی دریافت می‌کنید که احتمال ابتلای کودک شما به یک نقص کروموزومی را نشان می‌دهد. برای نمونه، خطر ۱ در ۱۰۰ یعنی از هر ۱۰۰ زنی که این نتیجه را دریافت می‌کنند یکی از آنها نوزادی مبتلا به سندرم داون به دنیا می‌آورد و ۹۹ زن دیگر چنین نیستند. خطر ۱ در ۱۲۰۰ نیز به این معنی است که از هر ۱۲۰۰ زنی که این نتیجه را دریافت می‌کنند یک زن کودکی مبتلا به این نقص ژنتیکی را به دنیا می‌آورد و ۱۱۹۹ زن دیگر چنین نیستند. هرچه عدد دوم بزرگ‌تر باشد، خطر ابتلا به آن نقص ژنتیکی کمتر خواهد بود. 

۲. نتایج طبیعی یا غیرطبیعی

گاهی نیز به شما گفته می‌شود که نتیجه سونوگرافی برای یک ناهنجاری یا بیماری خاص «طبیعی» یا «غیرطبیعی» است (بسته به اینکه نسبت به‌دست‌آمده کمتر یا بیشتر از حدی مشخص‌شده باشد). مثلا این حد تعیین‌شده در بعضی از آزمایش‌ها ۱ در ۲۵۰ است. بنابراین نتیجه ۱ در ۱۲۰۰ طبیعی در نظر گرفته می‌شود، زیرا احتمال وجود مشکل کمتر از ۱ در ۲۵۰ است. ولی نسبت ۱ در ۱۰۰ غیرطبیعی است زیرا احتمال وجود مشکل بیشتر از ۱ در ۲۵۰ است. 

فراموش نکنید که نتیجه غربالگری طبیعی (نتیجه منفی) تضمین نمی‌کند که فرزندتان کروموزوم‌هایی طبیعی داشته باشد، بلکه فقط نشان می‌دهد که بروز آن مشکل یا ناهنجاری در فرزند شما بعید است. به همین ترتیب نتیجه غربالگری غیرطبیعی (نتیجه مثبت) نیز به این معنی نیست که فرزندتان دچار مشکل کروموزومی است و فقط نشان می‌دهد که احتمال بروز آن مشکل یا نقص در فرزند شما بیشتر است. بسیاری از نوزادان با نتیجه غربالگری مثبت درنهایت بدون هرگونه نقص کروموزومی متولد می‌شوند. 

---

اگر آزمایش NT وجود مشکلی را نشان دهد، چه باید کرد؟

با کمک و مشاوره پزشک یا مشاور ژنتیک تصمیم بگیرید که برای تشخیص قطعی می‌خواهید از کدام آزمایش ژنتیک بارداری استفاده کنید: روش CVS یا آمنیوسنتز؟

در آمنیوسنتز مایع گرفته‌شده از کیسه آمنیوتیک (که جنین را احاطه کرده است) تجزیه‌وتحلیل می‌شود. این مایع که حاوی سلول‌هایی است که اطلاعات ژنتیکی جنین را در خود دارند، با سوزن از شکم مادر خارج می‌شود. در نمونه‌برداری پرزهای جفتی یا CVS نیز نمونه‌ای از بافت جفت برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی و مشکلات ژنتیکی آزمایش می‌شود. در هر دو آزمایش خطر سقط‌جنین وجود دارد که البته احتمال آن بسیار کم است.   

اگر تمایلی به انجام این آزمایش‌های تشخیصی ندارید، می‌توانید با انجام آزمایش خون NIPT، غربالگری چهارگانه یا quad screen (در سه‌ماهه دوم) و سونوگرافی دقیقی در هفته ۱۸ تا ۲۰ بارداری (سونوگرافی پیشرفته یا سطح ۲) درمورد سلامت و رشد فرزندتان اطلاعات بیشتری به دست بیاورید. این سونوگرافی می‌تواند سافت مارکرهای (soft markers) اختلالات کروموزومی مانند اندام کوتاه، نقطه‌ای روشن در قلب، روشن‌بودن روده و مشکلات خاص در کلیه‌ها را تشخیص دهد. این سونوگرافی می‌تواند نقایص آناتومیکی مانند اسپینا بیفیدا (spina bifida) را نیز مشخص کند. 

همچنین می‌توانید در سه‌ماهه دوم بارداری آزمایش ویژه‌ای به نام اکوکاردیوگرافی جنین را انجام دهید. اگر فرزندتان دارای نقص ساختاری است، باید با سونوگرافی‌های منظم تحت‌نظر قرار بگیرد و در بیمارستانی متولد شود که مجهز به تجهیزات و امکانات لازم برای رسیدگی به آن بیماری یا نقص خاص است. 

---

اندازه نرمال در سونوگرافی NT 

میانگین اندازه NT حدود ۲٫۱۸ میلی‌متر است. اندازه NT بالاتر خطر بالقوه وجود ناهنجاری‌های جنین را افزایش می‌دهد. البته باید توجه داشت که وجود مایع یا فضای شفاف در پشت گردن جنین غیرعادی نیست. به‌علاوه مطالعات نشان داده است که تا ۱۳ درصد از جنین‌هایی که تظاهرات کروموزومی طبیعی دارند، اندازه NT بیشتر از حد متوسط و معادل ۲٫۵ میلی‌متر است. 

اندازه طبیعی شفافیت نوکال یا NT براساس هفته‌های مختلف بارداری عبارت است از:

عدد نرمال ان تی براساس هفته‌های مختلف بارداری

---

میزان دقت سونوگرافی NT چقدر است؟

میزان دقت و درستی غربالگری سونوگرافی NT در شناسایی احتمال بروز ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین، درصورتی‌که روش ارزیابی مستقلی باشد، ۷۰ تا ۷۵ درصد با نرخ مثبت کاذب ۵٪ است. بسیاری از پزشکان توصیه می‌کنند که سونوگرافی NT را همراه با دو نوع دیگرِ غربالگری خون، غربالگری چهارگانه (یا غربالگری یکپارچه) یا آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT)، انجام دهید. 

با این کار دقت شناسایی احتمال بروز ناهنجاری‌های کروموزومی بالاتر رفته و به ۸۳ تا ۹۲ درصد می‌رسد. این بدان معنا نیست که احتمال ابتلای جنین‌هایی با نتیجه غربالگری مثبت ۸۳ تا ۹۲ درصد است. بلکه فقط نشان می‌دهد که ۸۳ تا ۹۲ درصد از جنین‌ها نتایج غربالگری‌شان به‌اندازه‌ای مشکوک است که برای آنها آزمایش‌های تشخیصی توصیه می‌شود. 

نتیجه منفی کاذب 

آزمایش‌های غربالگری بی‌نقص نیستند. گاهی طبق این آزمایش‌ها، نوزاد شما در معرض خطر پایینی قرار دارد درحالی‌که در واقع به ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون مبتلاست. یعنی اگر جنین مبتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی باشد، ۸۳ تا ۹۲ درصد احتمال دارد که نتیجه غربالگری ترکیبی مثبت باشد که براساس آن باید آزمایش‌های بیشتری انجام دهید. ولی ۵ تا ۲۱ درصد نیز احتمال دارد که تست‌ها ناهنجاری‌های کروموزومی را تشخیص ندهند و نتیجه غربالگری شما منفی شود. این نتیجه «منفی کاذب» نام دارد که ممکن است موجب شود که از انجام آزمایش‌های تشخیصی منصرف شوید و نتوانید مشکل جنین خود را تشخیص دهید.  

نتیجه مثبت کاذب

نرخ مثبت کاذب این تست‌ها ۵ درصد است. نتیجه مثبت کاذب نتیجه‌ای است که نشان می‌دهد که فرزندتان در معرض خطر بالای ابتلا به سندرم داون یا بیماری دیگری قرار دارد، درحالی‌که مشکلی وجود ندارد.   

---

عوامل مؤثر در نتیجه سونوگرافی ان تی

بعضی از مواردی که می‌توانند بر جواب سونوگرافی اثر بگذارند عبارت‌اند از:

• اضافه‌وزن یا چاقی مادر؛
• وجود مدفوع در روده‌های جنین؛
• پایین‌بودن غیرطبیعی مقدار مایع آمنیوتیک؛
• ناتوانی مادر برای درازکشیدن در طول سونوگرافی؛
• قرارگرفتن جنین در حالت‌های نامناسب در طول سونوگرافی؛
• حرکت بیش‌ازحد جنین.

---

عوارض سونوگرافی ان تی

سونوگرافی به شما یا جنین آسیب نمی‌رساند یا خطر سقط‌جنین را افزایش نمی‌دهد زیرا در انجام آن از سوزن و اشعه استفاده نمی‌شود. در نتیجه، برای انجام آن نگران نباشید.

---

کلام آخر دکترساینا

مدت‌هاست که برای تعیین ضخامت شفافیت نوکال جنین از سونوگرافی استفاده می‌شود. گرچه هر روزه درمورد تکنیک‌های جدید غربالگری و تشخیص بیماری‌ها و ناهنجاری‌های جنین مطالعه می‌شود، سونوگرافی ان تی امتحان خود را پس داده است. سونوگرافی NT آزمایشی ایمن، ساده و مقرون‌به‌صرفه است که همچنان در شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی و آناتومیکی جنین نقش مهمی را ایفا می‌کند. ولی باید به این نکته نیز توجه داشته باشید که سونوگرافی ان تی یک آزمایش غربالگری است (نه تشخیصی) که انجام آن اجباری نیست. بعضی از مادران باردار نمی‌خواهند احتمال ابتلای جنین خود به ناهنجاری‌های کروموزومی را بدانند و از انجام این سونوگرافی امتناع می‌کنند، به‌ویژه مادرانی که نتیجه این سونوگرافی بر تصمیم آنها درمورد ادامه بارداری تأثیری ندارد. 

اگر درمورد تأثیر نتیجه سونوگرافی NT بر خود نگران هستید، با پزشک خود صحبت کنید. پزشک، متخصص زنان و زایمان یا ماما می‌تواند به سؤالات شما پاسخ دهد و درمورد آزمایش‌های غربالگری پیش از تولد اطلاعات بیشتری را در اختیارتان قرار دهد. مشاور ژنتیک نیز می‌تواند در درک معنای نتایج آزمایش‌ها و تصمیم‌هایی که باید بگیرید شما را راهنمایی کند. 

اگر به مشاوره و راهنمایی نیاز دارید، در هر زمان و مکانی می‌توانید از خدمات دکترساینا استفاده کنید و با ویزیت آنلاین از بهترین پزشکان و متخصصان کشور کمک بگیرید. 

---

سوالات متداول