آزمایش سل فری یا NIPT: همه چیز درباره آزمایش cffDNA

با افزایش سن ازدواج و بالاتر رفتن سن مادرانی که به فکر فرزندآوری هستند، ریسک ابتلا به برخی از ناهنجاری‌ها در جنین افزایش پیدا می‌کند. بنابراین پزشک متخصص زنان برای خانم‌هایی با سن بیشتر از ۳۵ که به‌دنبال داشتن فرزندی سالم هستند، آزمایش سل فری را پیشنهاد می‌دهد. در این آزمایش ساده که روی نمونه خون مادر انجام می‌شود، ریسک ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندروم داون و غیره بررسی خواهد شد. باتوجه‌به اهمیت و ضرورت داشتن فرزندی سالم، بارداری بی‌خطر و جامعه‌ای پویا در این مقاله از بلاگ دکترساینا به بررسی نحوه انجام آزمایش NIPT از طریق Cell Free DNA، زمان انجام آزمایش، نتایج و خطرات آن می‌پردازیم.

آزمایش سل فری و یا NIPT چیست؟

سل‌فری دی‌ان‌آ (Cell Free DNA) در واقع قطعاتی از DNA در پلاسمای خون هستند و دارای قطعات کوتاه و دو رشته‌ای بین ۵۰ تا ۲۰۰ جفت پایه خواهند بود. این قطعات DNA از سلول‌هایی ایجاد می‌شوند که مُرده‌اند یا در اثر بیماری و پیری توسط بدن تجزیه شده‌اند.

آزمایش NIPT یکی از آزمایش‌های ژنتیک بارداری غیرتهاجمی، پیش از تولد نوزاد است و چون از طریق سل‌فری دی‌ان‌آ واقع در خون مادر انجام می‌شود به نام آزمایش سل‌فری هم شناخته می‌شود. در دوران بارداری برخی از سلول‌های جفت به‌صورت طبیعی تجزیه خواهند شد و DNA را در جریان خون مادر آزاد می‌کنند. بنابراین در آزمایش سل فری DNA آزاد شده از جفت بررسی خواهد شد. این آزمایش به‌عنوان روشی جدید برای غربالگری از هفته ۱۰ بارداری به‌بعد و با گرفتن خون زن باردار انجام شود.

در این آزمایش، جنین از نظر ریسک ابتلا به ناهنجاری‌های زیر بررسی خواهد شد:

• سندرم داون (تریزومی ۲۱)؛
• سندرم پاتائو (تریزومی ۱۳)؛
• سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸)؛
• اختلالات جنسی ناشی از ناهنجاری‌های تعدادی کروموزوم‌های X و Y.

آزمایش NIPT احتمال ابتلای جنین به این موارد را به‌دقت بررسی خواهد کرد. به‌عنوان‌مثال، در این روش غربالگری برای سندرم داون، مقدار DNA کروموزوم ۲۱ را در نمونه خون زن باردار اندازه‌گیری می‌کنند. از آنجایی‌که سلول‌های جنین مبتلا به سندرم داون دارای یک کروموزوم ۲۱ اضافی هستند، DNA کروموزوم ۲۱ بیشتری آزاد می‌کنند. بنابراین این ناهنجاری باعث افزایش بیش‌ازحد انتظار DNA کروموزوم ۲۱ در خون مادر باردار خواهد شد و پزشک تشخیص احتمالی سندرم‌دان را خواهد داد. 

---

نحوه انجام تست NIPT

آزمایش NIPT و یا سل فری با گرفتن یک نمونۀ خون ساده از مادر باردار شروع می‌شود. بنابراین این روش غربالگری هیچ‌گونه خطری برای جنین نخواهد داشت. پس از نمونه‌گیری، خون مادر باردار در آزمایش ژنتیک و توسط متخصص تجزیه و تحلیل می‌شود.

در این تجزیه و تحلیل، قطعات کوچک DNA جنین را در خون مادر اندازه‌گیری می‌کنند. بر اساس مقدار نسبی DNA کروموزوم‌های ۲۱، ۱۸، ۱۳ و کروموزوم‌های جنسی می‌توان ناهنجاری‌های جنین را بررسی کرد.

مدت زمان جواب‌دهی آزمایش سل فری

نتیجه آزمایش NIPT معمولا بین ۷ روز تا ۱۴ روز مشخص شده و بسته به آزمایشگاه‌ ژنتیک ممکن است برای والدین و یا پزشک متخصص ارسال شود.

---

چه کسانی باید آزمایش NIPT (سل فری) بدهند؟

NIPT و یا آزمایش سل فری DNA معمولا برای زنانی انجام می‌شود که احتمال داشتن جنین مبتلا به سندرم داون در آنها بیشتر است. بنابراین زنانی که پس از ۳۵ سالگی باردار می‌شوند، باید علاوه‌بر انجام تست‌های غربالگری معمول، برای انجام تست NIPT هم اقدام کنند.

باتوجه‌به دقت زیاد این آزمایش و غیرتهاجمی بودن آن، بسیاری از متخصص‌های زنان سل فری را در آزمایش‌های دوران بارداری قرار می‌دهند. بنابراین زمانی‌که یکی از فاکتورهای اصلی زیر وجود داشته باشد، پزشک متخصص زنان باتوجه‌به شرایط و سن مادر باردار، انجام تست سل فری را پیشنهاد خواهد داد. 

البته زنانی که احتمال ابتلای نوزاد آن‌ها به سندرم داون و دیگر ناهنجاری‌ها کمتر است، برای اطمینان از سلامت جنین می‌توانند این آزمایش را انجام دهند. در هر صورت باید پیش از هر اقدامی با پزشک متخصص زنان مشورت کرد و سپس برای انجام این تست آماده شد.

فاکتورهای اصلی برای تجویز آزمایش NIPT توسط پزشک زنان

• سن مادر باردار و یا سن اهداکننده تخمک بیشتر از ۳۵ باشد.
•    مادر قبلا فرزندی با اختلال کروموزومی داشته است، یعنی مادر سابقه بارداری قبلی با تریزومی ۲۱، ۱۳ و ۱۸ داشته باشد.
• مشخص شدن نشانه‌هایی در سونوگرافی که با افزایش ریسک تریزومی‌های ۱۳، ۱۸ و ۲۱ مرتبط است.
• سونوگرافی جنین طبیعی نبوده است.
• دیگر آزمایش‌های قبل از تولد طبیعی نیستند.
• باتوجه‌به سابقه خانوادگی فرد و اینکه قبلا کودکی مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی در خانواده مادر یا پدر متولد شده باشد.
• یافته‌هایی از اختلال در کروموزوم‌های جنسی X و Y در سونوگرافی مشخص شده باشد.

سن مادر باردار عامل خطر اصلی برای داشتن نوزادی با سندرم داون یا سایر اختلالات تریزومی است. بنابراین میزان خطر هم با افزایش سن مادر باردار افزایش پیدا خواهد کرد.

---

محدودیت‌های آزمایش NIPT

مانند هر روش آزمایش غربالگری دیگری، آزمایش NIPT محدودیت‌هایی دارد که به شرح زیر است:

۱. یافته‌های اشتباه در تست سل فری

منشا برخی از تکه‌های DNA در نمونه خون تست NIPT می‌تواند از مادر باردار باشد و در چنین شرایطی یافته‌های اشتباه در تست باعث می‌شود پزشک متخصص نمونه‌گیری مجدد را تجویز کند. در برخی موارد بسیار نادر، ممکن است تست سل فری تفاوتی ژنتیکی در DNA جنین و مادر باردار را نشان دهد. در این موارد باید پزشک متخصص زنان و مشاور ژنتیکی بررسی‌های لازم را انجام دهند.

۲. قطعی نبودن تشخیص تست سل فری

NIPT یکی از انواع آزمایش غربالگری عالی برای اطلاع از سلامت جنین است. اما این آزمایش برخلاف آزمایش‌های تشخیصی به‌تنهایی نمی‌تواند روشی برای رسیدن به جواب بله یا خیر قطعی در نتایج آزمایش باشد. به‌همین‌دلیل احتمال وجود جواب مثبت و منفی کاذب وجود دارد. در چنین شرایطی است که پزشک متخصص برای رسیدن به جواب قطعی، آزمایش‌های تهاجمی مانند نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) و آمنیوسنتز را تجویز می‌کند.

---

تست NIPT در بارداری چه زمانی باید انجام شود؟

تست NIPT باید در حدود هفته ۱۰ بارداری انجام شود.

---

آزمایش NIPT چقدر دقیق است؟

آزمایش سل فری تقریبا ۹۹% از بارداری‌های مبتلا به تریزومی ۱۸، سندرم داون و سایر نتایج غیرطبیعی از طریق Cell Free DNA را شناسایی می‌کند. نکته مهم اینکه آزمایش غربالگری سل فری DNA نسبت به روش‌های غربالگری معمول، نرخ تشخیص بیشتر و نرخ نتیجه مثبت کاذب کمتری دارد. اما گاهی نتیجه آزمایش برخی از زنان باردار ممکن است با نتیجه مثبت یا منفی کاذب همراه باشد.

نتیجه آزمایش NIPT مثبت باید با CVS یا آمنیوسنتز پیگیری شود. این مرحله به‌خصوص برای زنان بارداری که حساسیت ویژه‌ای برای سلامتی جنین خود دارند، اهمیت ویژ‌ه‌ای پیدا می‌کند. نکته مهم اینکه در زنان بارداری که دوقلو، سه‌قلو یا بیشتر دارند، آزمایش سل‌فری نمی‌تواند دقیق باشد.

---

چه زمانی از پزشک کمک بگیریم؟

برای تفسیر جواب آزمایش NIPT باید به پزشک مراجعه کنید. پزشک نتیجه آزمایش را بررسی و به شما اعلام خواهد کرد. در صورت منفی بودن جواب آزمایش، جای نگرانی نیست چون جنین کاملا سالم است. اما در صورت مثبت بودن جواب تست سل فری باید مجموعه‌ای از آزمایش‌های دیگر برای تایید تشخیص انجام شود. بنابراین باید به پزشک متخصص زنان مراجعه کنید.

---

تفسیر جواب آزمایش NIPT

تفسیر جواب آزمایش سل فری به ۲ دسته اصلی زیر تقسیم می‌شود:

• جواب تست سل فری منفی

اگر نتیجه آزمایش NIPT (سل‌فری) منفی باشد، جنین به سندرم داون یا دیگر اختلالات کروموزومی مبتلا نیست.

• جواب تست سل فری مثبت

اگر نتیجه آزمایش NIPT  (سل فری) مثبت باشد، خطر ابتلای جنین به یکی از اختلالات کروموزومی افزایش پیدا می‌کند. اما این جواب نمی‌تواند به‌صورت قطعی نشان دهد که جنین به این ناهنجاری‌ها مبتلا است؛ چون همان‌طور که اشاره شد، این آزمایش در ۹۹% مواقع دقیق بوده و ممکن است جواب آزمایش مثبت یا منفی کاذب باشد.

در چنین شرایطی برای اطمینان از نتیجه به آزمایش‌های دیگری نیاز خواهد بود. بنابراین پزشک متخصص زنان آزمایش‌های دیگری را توصیه می‌کند که می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• آمینوسنتز؛
• نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS).

---

عوارض و خطرات آزمایش NIPT (سل فری)

آزمایش  کاملا برای مادر و جنین بی‌خطر است و عوارضی به همراه ندارد. چون این روش غربالگری فقط با استفاده یک نمونه‌گیری ساده از خون مادر باردار انجام خواهد شد. بنابراین هیچ‌گونه عوارض و خطری برای بارداری مادر و سلامت جنین نخواهد داشت.

---

آزمایش NIPT برای تمام مادران آگاه

با اطلاعاتی که در این مقاله بررسی شدند، اکنون می‌دانید تست NIPT و یا آزمایش Cell Free DNA چیست و چه کاربردی دارد. همان‌طور که اشاره شد، در این تست غیرتهاجمی با احتمال تشخیص ۹۹% می‌توان ریسک ابتلای جنین به ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندروم داون، سندرم ادوارد، سندروم پاتائو و دیگر اختلالات ناشی از ناهنجاری‌های تعدادی کروموزوم‌های X و Y را بررسی کرد. بااین‌حال این روش ۱۰۰% تشخیصی نیست و در صورت جواب مثبت کاذب، باید روش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای جفتی انجام شود.

در هر صورت، به‌عنوان یک مادر آگاه لازم است در هر مرحله از بارداری با پزشک متخصص زنان مشورت و از راهنمایی‌های او برای یک بارداری ایمن و تولد نوزادی سالم استفاده کنید. در صورتی‌که باردار هستید و نیاز به مشاوره برای ضرورت انجام آزمایش NIPT دارید، می‌توانید با پزشکان متخصص دکترساینا مشورت کنید. 

---

سوالات متداول